Velmi málo lidí ví o kolobomu, vzácném očním onemocnění, které postihuje přibližně 10 z každých 200,000 XNUMX narozených dětí ročně.

Význam tohoto termínu odkazuje na nepřítomnost oční tkáně (doslova „mrzačení“ nebo „zkrácení“).

V závislosti na dotčených strukturách se onemocnění projevuje zvláštním způsobem: při postižení duhovky se objeví malformace zornice, která má tvar podobný klíčové dírce.

V případě kolobomu očního víčka je samotné oční víčko z části nebo celé své tloušťky deformováno a část oční bulvy zůstává odkrytá.

Přestože jsou tyto deformity viditelné pouhým okem, obvykle nevedou k výrazné ztrátě zraku.

Pokud však kolobom postihuje sítnici a zrakový nerv, může dojít k vážnému poškození zraku.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Jaké jsou tedy všechny anomálie spojené s Coloboma?

Tyto anatomické struktury se tvoří v raných fázích prenatálního vývoje, mezi pátým a sedmým týdnem těhotenství.

Toto je období, ve kterém se oko formuje a během kterého mohou nastat strukturální problémy.

Ve dvou ze tří případů jsou důvody genetické: byly identifikovány geny, jejichž mutace vede k rozvoji kolobomu, včetně PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH a CHD7.

Zejména CHD7 je zodpovědná za syndrom CHARGE, genetické onemocnění, které vede kromě kolobomu sítnice a zrakového nervu ke změnám srdce, genitálií a ucha.

Kvůli možné korelaci s jinými patologiemi je nutné, aby několik specialistů spolupracovalo v multidisciplinárním týmu, aby bylo možné identifikovat další fyzické příznaky, které umožní zarámovat problém a definovat možnou léčbu.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE PRO VZÁCNÉ NEMOCI NA EXPO NOUZOVÉ

Bohužel, kvůli rozmanitosti symptomů a zahrnutých struktur, neexistuje žádná univerzální terapie pro Coloboma

Zejména forma očního víčka může být korigována chirurgicky, zatímco formy sítnice a zrakového nervu, které nemají chirurgickou léčbu, vyžadují pravidelné kontroly, aby se zjistily případné komplikace, které se mohou časem objevit (jako je odchlípení sítnice).

Pokud je kolobom spojen s mikroftalmií (jedno nebo obě oči jsou menší než normálně), lze nasadit oční protézu pro zlepšení symetrie a růstu očnice.

V případech, kdy je zrak zvláště narušen, zejména jsou-li postiženy obě oči, lze provést rehabilitaci zraku, aby se co nejvíce využilo zbytkové vidění.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Popáleniny očí: Co jsou zač, jak je léčit

Oděrky rohovky a cizí tělesa v oku: Co dělat? Diagnostika A Léčba

Pokyny pro péči o rány (část 2) – Obvaz odřenin a tržných ran

Pohmožděniny a tržné rány oka a očních víček: diagnostika a léčba

Jak vypláchnout oko a provést naklápění očních víček

Makulární degenerace: Faricimab a nová terapie pro zdraví očí

Zdroj:

Ospedale Niguarda