Ultravzácná onemocnění: zveřejněny první pokyny pro Malanův syndrom

By Cristiano Antonino On 18. 2022

Malanův syndrom, první pokyny jsou výsledkem vědecké spolupráce mezi Bambino Gesù a Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Byly definovány klinické příznaky onemocnění, které postihuje 1 z 1 milionu dětí

Pro děti s Malanovým syndromem, ultravzácným genetickým onemocněním, dorazily první pokyny s podrobnými indikacemi pro diagnostiku a správnou klinickou léčbu.

Vypracovali je specialisté z Pediatrické nemocnice Bambino Gesù a Velké metropolitní nemocnice v Reggio Calabria na konci studie na skupině 16 pacientů trpících touto nemocí.

Také přesně vymezili klinické příznaky onemocnění, které bylo poprvé popsáno v roce 2010.

Pokyny a nové informace o syndromu, publikované v časopise Orphanet Journal of Rare Diseases, jsou nyní k dispozici mezinárodní vědecké komunitě.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

MALANSKÝ SYNDROM

Malanův syndrom, který byl popsán teprve před 12 lety, je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná přerůstáním, makrocefalií, kraniofaciálními dysmorfismy, abnormalitami v několika částech těla, opožděným vývojem, atypickým chováním a různými stupni mentálního postižení.

Prevalence je asi 1 z 1 milionu dětí a celosvětově je v literatuře hlášeno méně než 90 případů.

Studie Bambino Gesù a nemocnice Reggio Calabria přináší nové podrobné informace o charakteristice onemocnění, které se kvůli stále omezeným znalostem a klinické podobnosti se Sotosovým syndromem (dalším vzácným stavem nadměrného růstu) po léta nazývá „ Sotos 2'.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

MULTIDISCIPLINÁRNÍ TÝM PRO 'MALANSKÉ DĚTI

Studie o Malanovu syndromu byla provedena v Pediatrické nemocnici Bambino Gesù na skupině 16 pacientů (13 pediatrických a 3 mladých dospělých) v rámci specializované ambulantní cesty.

Skupina byla systematicky hodnocena po dobu 18 měsíců multidisciplinárním týmem koordinovaným pediatry specializovanými na vzácná onemocnění a lékařskou genetiku v Bambino Gesù za vědecké spolupráce s oddělením lékařské genetiky Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria a za podpory ASSI Gulliver, italské sdružení, které sdružuje a podporuje lidi postižené Sotosovým a Malanovým syndromem.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

IDENTIKIT SYNDROMU A PRVNÍ SMĚRNICE

Na základě informací shromážděných během období pozorování 16 pacientů multidisciplinární výzkumná skupina přesně definovala klinické rysy syndromu (hluboké fenotypování) a vypracovala první pokyny: řadu mezinárodních referenčních indikací pro včasnou identifikaci hlavních projevů. onemocnění, pro správný klinický management pacientů a pro sledování evolučních komplikací.

Referenčními autory této práce publikované v Orphanet Journal of Rare Diseases jsou Dr. Marina Macchiaiolo z oddělení vzácných onemocnění a lékařské genetiky Bambino Gesù a Dr. Manuela Priolo z oddělení lékařské genetiky Grande Ospedale Metropolitano v Reggio Calabria .

Klinický profil „malanských dětí“ byl dále podrobně popsán ve dvou dalších vědeckých studiích (jedna z nich byla právě publikována v Journal of Clinical Medicine), které zkoumaly zvláštní rysy nemoci na neuropsychiatrické, neurokognitivní a behaviorální frontě.

Referenčními autory obou studií jsou Dr. Paolo Alfieri z oddělení neuropsychiatrie pro děti a dospívání Bambino Gesù a Dr. Manuela Priolo.