Co je Duchennova svalová dystrofie?

By Cristiano Antonino On 31. října 2022

Duchennova svalová dystrofie je vzácné dědičné onemocnění, které postupně narušuje strukturu svalu

Svaly pacientů s tímto onemocněním vykazují degenerativní aspekty, které postupně vedou ke ztrátě normálních pohybových funkcí.

Které svaly Duchennova svalová dystrofie ovlivňuje

Duchennova svalová dystrofie postihuje svaly a vede k podstatným degenerativním procesům, které nejsou dostatečně vyváženy regeneračními procesy.

Struktura svalové tkáně je rozvrácena a její velká část, místo aby byla tvořena svalovými vlákny, se mění na pojivovou a vazivovou tkáň, přičemž ztrácí svou kontraktilní kapacitu.

Onemocnění vede k těžké svalové slabosti a atrofii, zahrnující hlavní svaly těla postiženého pacienta.

Působí hlavně a v pořádku

velké svaly paží a nohou;
proximální svaly (ty nejblíže středu těla);
distální svaly (ty nejdále od středu těla);
dýchací svaly;
mezižeberní svaly;
bránice;
srdce.

Nikdy nezahrnuje obličejové svaly ani deglutační svaly.

Výskyt Duchennovy svalové dystrofie

Duchennova choroba je dětské, neuromuskulární, dědičné X-vázané, tj. X-vázané chromozomové onemocnění a postihuje mužské subjekty.

Onemocnění se vyskytuje téměř ve všech případech u mužů.

Je to proto, že protein, který způsobuje DMD, dystrofin, je kódován genem, který je přítomen na X chromozomu.

Počty Duchenne dystrofie lze přeložit do:

1 z 3,500 1 narozených mužů, klasický výskyt, který podle posledních odhadů vzrostl na 5,000 z každých XNUMX XNUMX narozených mužů;
3.5 roku, což je průměrný věk, ve kterém je nemoc diagnostikována v Itálii (v Evropě je průměrná diagnóza stanovena kolem 4.5 roku).

Příznaky Duchennovy svalové dystrofie

Duchennova svalová dystrofie byla vždy považována za dětskou nemoc: její počátek nastává v prvním desetiletí, i když je přítomná již od narození, s rychlou degenerací v mládí a předčasnou smrtí.

Hlavním varováním pro rozpoznání tohoto typu onemocnění je Gowersův znak při změně polohy: typický pohyb, při kterém se dítě snaží vstát z polohy na zádech opíráním se o okolní podpěry nebo páčením nohou. zbraně.

Obecně mohou být další příznaky u postižených dětí:

opožděný nástup chůze ve srovnání s průměrem;
sklon ke klopýtnutí, neobratná chůze nebo potíže s chůzí, postoje, které mohou naznačovat „líné“ dítě;
vzácněji lehká kognitivní porucha nebo porucha autistického spektra.

Když se u dítěte začnou projevovat některé z těchto poplašných zvonků, je užitečné poradit se s neurologickým specialistou, aby mohl být proveden klinický postup ke stanovení konečné diagnózy.

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO NA NOUZOVÉM EXPO

Diagnóza

K dnešnímu dni mohou specialisté používat testy, jako jsou:

dávkování enzymu CK (kreatinkináza): 'Normální hodnoty jsou pod 200 U/l; u postižených jedinců přesahují hodnoty řádově tisíce“;
genetické vyšetření, vyplývající z objektivního vyšetření a změněných hodnot CK, s výsledky cca za 1-2 měsíce.

Léčba Duchennova svalového syndromu

Pro Duchennovu chorobu zatím nemáme terapii, která by mohla problém vyřešit.

V dřívějších dobách postižené děti rychle ztrácely schopnost chůze a degenerace přecházela stejně rychle i na ostatní svaly.

Zavedení multidisciplinárního přístupu k pacientovi od 1980. let XNUMX. století však vedlo ke zlepšení života a délky přežití postižených pacientů.

Přestože neexistuje žádná účinná terapie, pouhé užívání kortikosteroidů umožňuje zlepšení onemocnění ve všech oblastech:

schopnost chůze trvá v průměru o 2 roky déle, než je průměr onemocnění;
zlepšení respiračních funkcí;
zlepšení srdeční kapacity.

Léčba, výzkumná sázka

Kromě této podpůrné terapie vědci pracují na hledání nových terapií, které mohou změnit průběh onemocnění.

To je jedna z oblastí investic, kterou v posledních letech zažíváme.

Dosud provedené studie zatím nepřinesly uspokojivé výsledky, ale pro tento typ onemocnění probíhá a plánujeme četné klinické studie: doufáme, že některé z těchto studií nám poskytnou pozitivní výsledky v příštích 3-5 letech.

V příštím roce začnou v našem centru ve spolupráci s dalšími ústavy v Evropě a USA nové terapeutické studie, včetně nové generace syntetických oligonukleotidů k obnovení syntézy chybějícího, menšího, ale fungujícího dystrofinového proteinu.

Výzkum jde kupředu a přibližuje se řešení této nemoci: naděje je velká: jsme v době, kdy jsou na cestě terapie.