Co to je a jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?
Marfanův syndrom je systémové onemocnění, které postihuje asi 1 z 5,000 XNUMX lidí. Je způsobena genetickou mutací s dopadem na různé systémy těla, od kardiovaskulárního až po kloubní.
Pacienti trpící tímto onemocněním však mohou žít svůj každodenní život normálně a užívat si stejnou délku života jako všichni ostatní, pokud jsou náležitě léčeni.
Co je Marfanův syndrom?
Marfanův syndrom je geneticky podmíněný fyzický stav, který postihuje několik orgánů a systémů současně.
Společným jmenovatelem je změna ve strukturálním systému pojivové tkáně.
Genetická mutace, která způsobuje Marfanův syndrom, má za následek změnu fibrilinu, proteinu, který je součástí kolagenu, který tvoří pojivovou tkáň.
Jako takový je kolagen zapojen do mnoha struktur v těle.
Nejvíce jsou postiženy stěny aorty, struktura srdečních chlopní, kůže a vazy, včetně očních.
EKG VYBAVENÍ? NAVŠTÍVTE ZOLL BOOTH NA EMERGENCY EXPO
Příznaky Marfanova syndromu
Pacienti, kteří se narodili s Marfanovým syndromem, mají progresivní dilataci aorty, trpí ochabnutím vazů, problémy s mineralizací kostí a časnou osteoporózou a v oku může dojít k posunutí krystalické čočky.
Projevy syndromu se liší od člověka k člověku, ale bývá patrný na fyzické úrovni u každého:
- větší než průměrná výška;
- hyperextenzibilita kloubu.
V intelektuálně-kognitivní sféře nejsou žádné důsledky.
Kardiovaskulární riziko spojené s Marfanovým syndromem
Pečlivé sledování pacientů při pravidelných kontrolách a přístrojových prohlídkách nám umožňuje předvídat problémy a předcházet tomu, aby vedly k závažným komplikacím nebo akutním epizodám.
U pacientů s Marfanovým syndromem je největší kardiovaskulární riziko spojeno s aortou (hlavní tepna lidského těla), která má tendenci se rozšiřovat.
Disekce aorty, tedy natržení vnitřní stěny, je nejděsivější a život ohrožující vývoj.
Naštěstí jsou tyto akutní epizody poměrně vzácné, protože pacienty držíme pod kontrolou a podáváme medikamentózní terapii ke zpomalení růstu aorty.
Pokud není adekvátní odpověď na profylaxi, zvažujeme společně s týmem kardiochirurgů operaci.
Jsme velmi přísní v našich pravidelných následných kontrolách a máme pokročilé zobrazovací techniky, takže nikdy nezasahujeme příliš brzy nebo příliš pozdě.
Při insuficienci aortální chlopně hodnotíme i konzervativní operaci nativní chlopně, která se vyhne antikoagulační léčbě a umožní rychlou funkční rekonvalescenci.
Sledováním vývoje situace se pacienti dostávají k operaci s konstrukčně dobrou chlopní a bez zhoršení kontraktilní kapacity srdce.
U operace mitrální chlopně, která nemá profylaktickou léčbu, která by se vyhnula operaci, můžeme pacientům zaručit minimálně invazivní přístup, který pomocí pokročilých technik omezí viditelné jizvy a umožní rychlejší rekonvalescenci.
Oční problémy
U pacientů s Marfanovým syndromem se mohou objevit některé oční problémy.
Může dojít k dislokaci krystalické čočky, tj. čočka se může dislokovat ze svého normálního umístění. Krystalická čočka je čočka uvnitř oční bulvy, která je držena na místě vazy.
V důsledku laxnosti těchto vazů se může posouvat a vytvářet výrazné a progresivní poruchy vidění.
Proto našim pacientům, zvláště těm v dětském věku, doporučujeme vyhýbat se násilným kontaktním sportům: to neznamená omezení aktivity, ale dávat si pozor na rány nebo narážení hlavy.
V případě dislokace krystalické čočky je však rozhodující operace.
Kosterní systém
Problémy pohybového aparátu jsou ty, které nejvíce ovlivňují každodenní život našich pacientů kvůli častým vykloubením a vymknutím.
Problémy časné osteoporózy i u adolescentů jsou časté, proto je nutné předvídat a realizovat všechny možné preventivní strategie.
Jak se diagnostikuje Marfanův syndrom
Diagnóza Marfanova syndromu je čistě klinická, následně podpořená genetickým testem.
Začínáme vyšetřením, posouzením stavby člověka s echokardiografií, ultrazvukem cév, ortopedickým a očním vyšetřením.
Již v tomto raném stadiu můžeme s objektivními údaji, které to podporují, říci, zda se jedná o případ Marfanova syndromu, nebo zda lze obraz vysledovat k jiné genetické aortopatii.
Problémy v aortě jsou výchozím bodem hodnocení: kontrolou rodinné anamnézy poznáme, zda se jedná o syndrom nebo familiární formu aortopatie.
U syndromů mohou být postiženy i děti, zatímco u nesyndromových familiárních forem aortopatie je vztah závislý na čase.
Pokud je například v rodině někdo, komu byla před 65. rokem vyoperována aorta nebo jiné tepny, mluvíme o predispozici.
V případě syndromů však existuje přímý vztah mezi jednou generací a první známky lze pozorovat již v dětství nebo dospívání.
Genetický test, jakmile byla tato vyšetření provedena, nám dává jistotu Marfanova syndromu.
Diagnóza může být stanovena buď v dětství nebo v dospělosti, podle toho, kdy jsou pacienti odesláni do našeho centra.
Dnes je podezření na diagnózu vznášeno častěji a dříve než před lety a na problematiku upozorňují praktičtí lékaři i specialisté.
Vždy si pamatujeme důležitost diagnózy: v případě genetických aortopatií to znamená změnit pohled lidí na život a vyhnout se akutní události, která by mohla být fatální.
Marfanův syndrom a těhotenství
V případě Marfanova syndromu je 50% šance, že novorozené dítě bude přenašečem nemoci rodiče.
Od 11. týdne amniocentézou je možné podstoupit genetické vyšetření k průkazu mutace.
Přerušení těhotenství je jednou z možností, ale většina rodin, které sledujeme, se rozhodla pro to pokračovat.
Jsou i tací, kteří se rozhodnou test nepodstoupit, protože nemají pocit, že by tento syndrom výrazně omezoval kvalitu jejich života.
V ostatních případech se používá asistované oplodnění nebo je zahájeno adopční řízení.
Přečtěte si také:
Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android
Aneuryzma břišní aorty: Jak to vypadá a jak to léčit
Bovinní oblouk aorty: Rizikový faktor pro onemocnění aorty