Když demence postihuje děti: Sanfilippo syndrom

By Cristiano Antonino On 6. září 2022

SanFilippo syndrom je také známý jako mukopolysacharidóza typu 3A a spočívá ve změně fungování určitých buněk zvaných lysozomy: ty jsou zodpovědné za rozklad a likvidaci různých látek.

Co je Sanfilippo syndrom

U Sanfilippo syndromu k tomuto procesu nedochází u jednoho cukru, zvaného heparanesulfát, který se pak hromadí v lysozomech a způsobuje nástup demence u dětí (Andrade et al., 2015).

Existují však některé příznaky časného nástupu, podobné těm, které se vyskytují u autismu (hyperaktivita, stereotypní chování, změny sociálního chování), které nelze vysvětlit akumulací heparanesulfátu.

Místo toho bylo vidět, že se to zdá být výsledkem zvýšeného množství dopaminu v mozku a neuronech, které jej produkují; tento jev by nebyl způsoben hromaděním cukru, ale jeho změněným fungováním; šlo by tedy o metabolický problém.

Kromě toho se zdá, že neurony produkující dopamin jsou četnější již u plodu, což by umožnilo považovat Sanfilippo syndrom za neurovývojovou poruchu.

Obecná prevalence se odhaduje na 1:70000 2020 kojenců (Benetò et al., XNUMX), ale může být zkreslená kvůli obtížnosti diagnostiky mírnějších forem.

Kromě toho mají různé typy různou prevalenci v závislosti na zeměpisné oblasti: podtyp A je častější v severní Evropě, zatímco podtyp B se vyskytuje spíše v jižních částech kontinentu.

Podtyp C je obecně méně častý, zatímco D je nejvzácnější ve všech populacích.

Diagnóza se provádí analýzou množství heparanesulfátu v moči.

Příznaky Sanfilippo syndromu

Převládajícím aspektem syndromu je rychlé psychické zhoršování. V závislosti na genetické mutaci a výsledném deficitu enzymu však lze identifikovat čtyři různé podtypy: typ A, typ B, typ C a typ D.

Symptomatologii však sdílejí především všechny podtypy: neurodegenerace začíná v prvních deseti letech života a zahrnuje kortikální atrofii, progresivní demenci, motorické zhoršení, hyperaktivitu, potíže s učením, agresivní chování, poruchy spánku a významné mentální postižení.

Mohou se také vyskytnout některé somatické projevy, včetně hirsutismu, hepatosplenomegalie (zvětšená játra a slezina), ztuhlost kloubů, dysfagie, hypertrichóza, ztráta sluchu, ztráta řeči a změny skeletu; záchvaty se obvykle objevují po 10 letech.

Očekávaná délka života dětí postižených syndromem je výrazně nižší než průměr, pohybuje se mezi dvaceti a třiceti lety (Valstar et al. 2011).

VZÁCNÉ ONEMOCNĚNÍ? VÍCE ZJIŠTĚTE NAVŠTIVTE STÁNEK UNIAMO – ITALSKÉ FEDERACE VZÁCNÝCH NEMOC

V současné době neexistuje žádná léčba, která by byla účinná ve zpomalení nebo zastavení neurodegenerace u dětí se Sanfilippo syndromem

Intervence v podstatě spočívá v paliativních opatřeních ke zmírnění symptomů.

Související příspěvky

Výdaje na zdravotnictví v Itálii: rostoucí zátěž domácností

11. 2024

Aviary Alert: Mezi vývojem virů a lidskými riziky

4. 2024

Den ve žlutém proti endometrióze

28. 2024

Naděje a inovace v boji proti rakovině slinivky břišní

27. 2024

V současné době probíhá několik studií na zvířecích a buněčných modelech, které se zaměřují především na zásah do centrálního nervového systému.

Patří mezi ně enzymatická substituční terapie (ERT), transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT), terapie snížením substrátu (SRT), terapie zprostředkovaná chaperony a genová terapie.

ZDRAVÍ DĚTÍ: VÍCE INFORMACÍ O MEDICHILDU NAVŠTÍVENÍM BOTY NA EMERGENCY EXPO

Reference:

Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, M.; Couce, ML (2015). Sanfilippo syndrom: Celkový přehled. Pediatrics International, 57, 331–338.

Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Sanfilippo syndrom: Molekulární základ, modely onemocnění a terapeutické přístupy. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.

Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, M.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Kognitivní vývoj u pacientů s mukopolysacharidózou typu III (Sanfilippo syndrom). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.