Marfanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění pojivové tkáně, které způsobuje změny v oku, kostech, srdci, krevních cévách, plicích a centrálním nervovém systému.

Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu, který kóduje protein zvaný fibrillin.

Marfanův syndrom je geneticky podmíněný klinický stav charakterizovaný zapojením několika systémů, včetně:

• kosterní systém (skolióza, abnormality hrudní kosti, hyperlaxita vazů, zvýšený růst dlouhých kostí, ploché nohy)
• kardiovaskulární (mitrální prolaps, aneuryzmatická dilatace aorty);
• oční (luxace čočky, myopie);
• nervový systém (ektázie dura mater);
• kůže (kožní strie, opakující se kýly)
• s širokou intra- a inter-rodinnou klinickou variabilitou.

Přenos Marfanova syndromu

Přibližně 25 % pacientů představuje sporadický případ v rodině, zatímco ve zbytku případů je Marfanův syndrom zděděn od jednoho z rodičů, který má také příznaky (také v nuanční formě).

Přenos je autozomální (tj. není vázaný na pohlaví) a dominantní (tj. NEEXISTUJE ŽÁDNÝ zdravý přenašeč, pouze nemocný přenašeč), takže syndrom nemůže přeskočit generaci, ale může být předán z postiženého rodiče na jejich potomky. 50% šance (na jedno těhotenství).

Komplikace Marfanova syndromu

Postižení orgánů a aparátů u přenašečů Marfanova syndromu může být velmi různorodé a vyskytuje se v raném dětství nebo se projeví později.

Zpravidla platí, že čím dříve dojde k postižení orgánu/přístroje, tím významnější je poškození a vývoj ke komplikacím.

Z nich nejzávažnější je ruptura aorty, která může mít smrtelné následky, zatímco poškození oka může vést k takovému snížení zrakové ostrosti, že má za následek invaliditu.

Podobně s ohledem na kosterní systém mohou existovat těžké formy skoliózy s invalidizujícím výsledkem.

Marfanův syndrom, co dělat?

Nejlepší strategií pro Marfanův syndrom je

• identifikovat nosiče Marfanova syndromu;
• rozpoznat a nechat pacienta rozpoznat varovné příznaky/symptomy;
• kontrolovat projevy syndromu v různých orgánech a aparátech;
• předcházet komplikacím prostřednictvím farmakologické terapie, která, jak se zdá, poskytuje dobré výsledky na kardiovaskulární úrovni, a pečlivého sledování za účelem optimalizace načasování jakýchkoli nápravných intervencí;
• aktivovat genetické poradenství pro reprodukční riziko a podporovat budoucí rodiče v jejich výběru;
• sdílení každého kroku terapeutického výběru s jednotlivými pacienty.

Přečtěte si také:

Nouzové živě ještě více…Živě: Stáhněte si novou bezplatnou aplikaci vašich novin pro IOS a Android

Aneuryzma břišní aorty: Jak to vypadá a jak to léčit

Bovinní oblouk aorty: Rizikový faktor pro onemocnění aorty

Co to je a jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?

Zdroj:

Pagine Mediche