Osteogenesis imperfecta er en lidelse i knogleskørhed, hovedsageligt forårsaget af mutationer er COL1A1 og COL1A2, der koder for type I procollagen

Hvad er Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta har nu yderligere gener, der forårsager skøre knogler og breder sig langsomt på tværs af generationer og lande.

Det er også kendt som knogleskørhed, Lobstein syndrom, fragilitas ossium, Vrolik sygdom.

Osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved knogler, der let brækker ofte af ringe eller ingen åbenbar årsag.

Præcis typebestemmelse af osteogenesis imperfecta er ofte vanskelig og afhænger i høj grad af klinikerens erfaring.

Sværhedsgraden varierer fra milde former til dødelige former i den perinatale periode.

Forlino og Marini tilbød i 2015 en alternativ måde at forstå genetikken i osteogenesis imperfecta ved at sortere i fem funktionelle kategorier som følger:

• Gruppe A. Disse er de primære defekter i kollagenstruktur og funktion.
• Gruppe B. Disse er kollagenmodifikationsdefekterne.
• Gruppe C. Disse er kollagenfoldnings- og tværbindingsdefekterne.
• Gruppe D. Denne gruppe omfatter ossifikations- eller mineraliseringsdefekter.
• Gruppe E. Gruppen omfatter osteoblastudviklingsdefekter med kollageninsufficiens.

Patofysiologi

Klassifikationssystemet er ikke integreret i udbredt brug, men tilbyder betydelig strømlining af kategorier til intellektuelt tilfredsstillende opdelinger.

• COL1A1/COL1A2. Type 1 kollagen, som udgør cirka 30 % af den menneskelige kropsvægt, er defekt i osteogenesis imperfecta.
• Forkalkning af de intraosseøse membraner. Patienter med denne form for osteogenesis imperfecta har generelt en moderat svær sygdom, men udvikler hyppigt hyperplastisk hård hud i lange knogler efter at have haft et brud eller ortopædisk operation, som involverede osteotomier.
• SERPINFI (Type VI). Dette er forårsaget af homozygot mutation i SERPINF1-genet, og nedarvning er autosomal recessiv.
• CRTAP/LEPTE1/PPIB (Type VII-IX). Bruskassocieret protein (CRTAP) er et protein, der kræves til prolyl-3-hydroxylering, og med proteinprodukterne fra LEPRE1- og PPIB-generne danner det et heterotrimert protein, der er afgørende for korrekt post-translationel modifikation af kollagen I.
• SERPINH1 (Type X). Genetisk testning fandt en tidligere beskrevet homozygot mutation i SERPINH1-genet.
• FKBP10 (Type XI). Dette er forårsaget af en homozygot mutation i FKBP10-genet og nedarves på en autosomal recessiv måde.
• SP7 (Type XII). Der er homozygote deletioner i SP7-genet og nedarves på autosomal recessiv måde.
• BMP1 (Type XIII). Dette er forårsaget af homozygot mutation i BMP1-genet og nedarves på en autosomal recessiv måde.
• WNT1 (Type XV). Denne form er forårsaget af homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i WNT1-genet og nedarves på en autosomal recessiv måde.
• CREB3L1 (Type XVI). CREB3L1 koder for det endoplasmatiske reticulum stress transducer protein OASIS, som regulerer ekspressionen af ​​type 1 procollagen.
• SPARC (Type XVII). SPARC eller udskilt protein, surt, cysteinrigt er et glycoprotein, der binder sig til multiple matrixproteiner, herunder kollagen I.

Osteogenesis imperfecta påvirker nu mennesker fra forskellige lande rundt om i verden

I USA anslås prævalensen af ​​osteogenesis imperfecta til at være 2 for hver 15 levendefødte.

Den milde form er dog underdiagnosticeret.

Prævalensen ser ud til at være den samme på verdensplan, selvom der kan være en øget risiko for recessive former for osteogenesis imperfecta i populationer med høje grader af slægtskab.

Der er ingen forskelle baseret på køn, der rapporteres.

Der er ingen forskelle baseret på race rapporteret.

Den alder, hvor symptomerne begynder, varierer meget, da der er patienter, der ikke har brud før i voksenalderen, mens andre kan vise sig med brud i spædbarnsalderen.

Osteogenesis imperfecta er en arvelig lidelse

• Arvemåde. I type I til V osteogenesis imperfecta er arvemåden autosomal dominant og involverer ofte en ny dominerende mutation.
• Kimcelle mosaicisme. Kimcellemosaicisme kan være forklaringen på tilfælde, der opstår i familier med raske forældre, der har mere end ét barn med osteogenesis imperfecta.
• Somatisk mosaicisme. Somatisk mosaicisme er blevet bemærket i hjernestamme, der har fået flere børn med den samme dominerende form.

De kliniske manifestationer af osteogenesis imperfecta varierer efter klassificering

• Blålig til hvidlig sclera. Nuancerne af sclera kan variere, men farveændringen kan også forekomme ved andre sygdomme som progeria og Menkes syndrom.
• Dentinogenesis imperfecta. Tænderne knækker let og eroderer gradvist.
• Brud. I løbet af en levetid kan antallet af brud nå op på hundrede eller endda mere.
• Høj smertetolerance. Mennesker med osteogenesis imperfecta kan have en høj tolerance over for smerte, da gamle brud kun kan opdages hos spædbørn efter et røntgenbillede bestilt af en helt anden årsag.
• Højde. Højden er ekstremt variabel, hvor nogle patienter har næsten normal højde, og andre har betydeligt kort statur.

Komplikationer af en patient med osteogenesis imperfecta omfatter:

• Luftvejsinfektioner. Gentagne luftvejsinfektioner kan være en komplikation af svær osteogenesis imperfecta.
• Basilar indtryk. Basilært aftryk kan forårsage kompression af hjernestammen og er en væsentlig neurologisk komplikation hos børn med osteogenesis imperfecta.
• Hydrocephalus. Hydrocephalus kan være kommunikerende eller ikke-kommunikerende og kræver nogle gange CSF-shunting.
• Hjerneblødning. Cerebral blødning forårsaget af fødselstraumer er en anden mulig komplikation.

Vurdering og diagnostiske fund

Resultater af diagnostiske test på mennesker med osteogenesis imperfecta er nyttige til at udelukke andre metaboliske knoglesygdomme.

• Analyse af kollagensyntese. Kollagensynteseanalyse udføres ved at dyrke dermale fibroblaster opnået under hudbiopsi.
• Prænatal DNA-mutationsanalyse. Prænatal DNA-mutationsanalyse kan udføres i graviditeter med risiko for osteogenesis imperfecta for at analysere udyrkede chorionvillusceller.
• Knoglemineraltæthed. Knoglemineraltæthed, målt med dual-energy radiographic absorptiometri, er generelt lav hos børn og voksne med osteogenesis imperfecta.
• Røntgen. Billeder kan afsløre udtynding af de lange knogler med tynde cortex, eller det kan afsløre perleformede ribben, brede knogler og talrige frakturer med deformiteter af de lange knogler.
• Ultralyd. Prænatal ultralyd kan bruges til at påvise abnormiteter i lemmerlængde ved 15 til 18 ugers svangerskab.

Medicinsk ledelse

Fordi osteogenesis imperfecta er en genetisk tilstand; det har ingen kur.

• Ernæring. Ernæringsevaluering og tilstand er altafgørende for at sikre et passende indtag af calcium og D-vitamin.
• In utero knoglemarvstransplantation. In utero knoglemarvstransplantation af voksen knoglemarv har vist sig at reducere perinatal dødelighed.
• RANKL hæmning. En præklinisk undersøgelse viste, at RANKL-hæmning forbedrer tætheden og nogle geometriske og biomekaniske egenskaber af oim/oim museknogle, men ikke mindsker frakturforekomsten sammenlignet med placebo.

Lægemidler administreret til patienter med osteogenesis imperfecta omfatter følgende:

• IV pamidronat. Cyklisk administration af intravenøs pamidronat reducerer forekomsten af ​​frakturer og øger knoglemineraltætheden, samtidig med at smerteniveauet reduceres og energiniveauet øges.
• Risedronat. Orale bisfosfonater såsom risedronat kan have en vis effekt med hensyn til at reducere frakturer hos patienter med osteogenesis imperfecta.

Kirurgisk ledelse

Ortopædkirurgi er en af ​​søjlerne i behandlingen for patienter med osteogenesis imperfecta.

• Intramedullær stang udskiftning. Hos patienter med bøjede lange knogler kan intramedullær stangudskiftning forbedre vægtbæringen og dermed sætte barnet i stand til at gå på et tidligere tidspunkt, end han eller hun ellers ville.
• Kirurgi for basilært aftryk. Denne procedure er forbeholdt tilfælde med neurologiske mangler, især dem forårsaget af kompression af hjernestammen.
• Korrektion af skoliose. Korrektion af skoliose kan være vanskelig på grund af knogleskørhed, men spinal fusionsskade kan være gavnlig hos patienter med alvorlig sygdom.

Sygeplejestyring

Behandling af patienter med osteogenesis imperfecta er tværfaglig.

Sygeplejefaglig vurdering

Sygeplejersken bør vurdere følgende hos en patient med osteogenesis imperfecta:

• Historie. Vurder patientens sygehistorie, da osteogenesis imperfecta er en genetisk lidelse.
• Fysisk vurdering. Fraktur er en almindelig hændelse hos en patient med osteogenesis imperfecta, og symptomer kan påvises ved en fysisk undersøgelse.
• Laboratorieværdier. Laboratorieresultater kan afsløre forekomsten af ​​osteogenesis imperfecta.

Sygeplejediagnose

Baseret på vurderingsdataene er de vigtigste sygeplejediagnoser:

• Risiko for skade relateret til skrøbelige knogler.
• Nedsat tandsæt relateret til genetisk disposition.
• Nedsat fysisk mobilitet relateret til tab af integritet af knoglestrukturer.

Planlægning og mål for sygepleje

De vigtigste mål for patienten med osteogenesis imperfecta omfatter:

• Rediger miljøet som angivet for at øge sikkerheden.
• Vær fri for skader.
• Vis sunde tænder i god stand.
• Verbaliser og demonstrer effektive tandhygiejnefærdigheder.
• Følg henvisningerne til passende tandpleje.
• Forøg styrke og funktion af påvirket og/eller kompenserende kropsdel.

Sygeplejeinterventioner

Sygeplejersken har ansvaret for følgende:

• Genetisk rådgivning. Tilbyd genetisk rådgivning til forældrene til et barn med osteogenesis imperfecta, så kimlinjemosaicisme kan diskuteres, da dette er den mekanisme, der er ansvarlig for nogle patienter med den tilsyneladende nye dominerende mutation.
• Kost. Tilskynd til tilstrækkeligt indtag af calcium, D-vitamin og fosfor, og sørg for passende kaloriestyring.
• Aktivitet. Uddanne forældre om placering af barnet i vuggen og hvordan man håndterer barnet og undgår brud.

Evaluering

Forventede patientresultater omfatter:

• Ændret miljø som angivet for at øge sikkerheden.
• Fri for skader.
• Fremvist sunde tænder i god stand.
• Verbaliseret og demonstreret effektive tandhygiejnefærdigheder.
• Følges op på henvisninger til passende tandpleje.
• Øget styrke og funktion af påvirket og/eller kompenserende kropsdel.

Retningslinjer for udskrivning og hjemmepleje

Udskrivningsinstruktioner til patienten og familien omfatter:

• Fysisk terapi. Terapi bør rettes mod at forbedre ledmobiliteten og udvikle muskelstyrke.
• Ernæring. Periodisk ernæringsevaluering og -intervention bør implementeres.
• Mundsundhed. Patienter med osteogenesis imperfecta kræver omhyggelig mundhygiejne og hyppig opfølgning hos en pædiatrisk tandlæge, som er bekendt med lidelsen.

Læs også

Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android

Osteoporose: definition, symptomer, diagnose og behandling

Hvad skal man vide om nakk traume i nødsituationer? Grundlæggende, tegn og behandlinger

Lumbago: Hvad det er og hvordan man behandler det

Rygsmerter: Vigtigheden af ​​postural rehabilitering

Cervicalgi: Hvorfor har vi nakkesmerter?

O.Therapy: Hvad det er, hvordan det virker, og for hvilke sygdomme det er indiceret

'Kønsbestemte' rygsmerter: Forskellene mellem mænd og kvinder

Verdens osteoporosedag: Sund livsstil, sol og kost er godt for knoglerne

Om osteoporose: Hvad er en knoglemineraldensitetstest?

Osteoporose, hvad er de mistænkelige symptomer?

Kilde

Sygeplejersker Labs