Sjældne sygdomme, neonatal screening: hvad det er, hvilke sygdomme det dækker over, og hvad sker der, hvis det er positivt
Ved fødslen gennemgår hvert barn neonatal screening: dette er en af de vigtigste forebyggende handlinger udført af det nationale sundhedssystem, som muliggør tidlig påvisning af sjældne genetiske sygdomme
At opdage dem på forhånd betyder, i det mindste for nogle af disse sygdomme, at være i stand til at gribe ind, før de opstår, og dermed i høj grad begrænse den skade, de kan forårsage, og i nogle tilfælde endda eliminere dem eller undgå lange diagnostiske procedurer.
SJÆLDNE SYGDOMME? BESØG UNIAMO – ITALIENSKE FEDERATION FOR SJÆLDNE SYGDOMME STAND PÅ NØDUDSTILLING
I Italien har neonatal screening været obligatorisk siden 1992 for tre sygdomme: phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme og cystisk fibrose.
Siden 2016 er screeningen blevet udvidet til omkring 40 forskellige stofskiftesygdomme og er kendt som Screening Neonatale Esteso (SNE).
Arvelige stofskiftesygdomme (eksperter kalder dem også 'medfødte stofskiftefejl') er en kategori af sjældne genetiske sygdomme forårsaget af den ændrede funktion af en specifik metabolisk vej.
Det betyder, at der i mange af disse sygdomme er et enzym, der mangler eller ikke fungerer, hvilket resulterer i ophobning af giftige stoffer i kroppen.
BARNESUNDHED: LÆR MERE OM LÆGEMIDLERNE VED AT BESØGE STOVEN PÅ NØDUDSTILLING
Neonatal screening: hvordan foregår det?
Screening er lovpligtig, gratis og meget enkel.
Det består i at tage et par dråber blod fra den nyfødte gennem et hælstik.
Undersøgelsen udføres mellem 48 og 72 timer efter fødslen af babyen, når han eller hun stadig er på hospitalet med sin mor: bloddråberne deponeres på et specielt sugende papir (Guthrie-kort), som gør det muligt at analysere i laboratoriet .
Kender vi resultaterne af neonatal screening med det samme?
Bloddråbeundersøgelser er komplekse og tager flere dage at få et resultat, så i mellemtiden, hvis der ikke er særlige problemer, kan barnet og dets forældre tage hjem.
Hvis screeningsresultaterne er negative, er der ikke fundet noget unormalt, og der modtages ingen rapport. Hvis resultatet er positivt, vil forældrene blive kontaktet af hospitalet.
Det er vigtigt at påpege, at på dette stadium betyder en positiv test ikke nødvendigvis, at barnet har en sygdom: det betyder, at yderligere test er nødvendige (blodprøver, urinprøver, mulige genetiske tests) for at verificere resultaterne af screening.
I de fleste tilfælde er testene også negative, men det er vigtigt at gøre dem for at sikre, at alt er i orden.
Hvad sker der, hvis en af testene er positiv for en sygdom?
Forældrene vil blive kontaktet, og barnet vil blive taget hånd om for at følge en dedikeret vej, med tidspunkter og metoder, der afhænger af typen af formodet sygdom.
Hvis sygdommen kræver øjeblikkelig indgriben, vil barnet omgående blive sendt til det kliniske referencecenter for den pågældende patologi, hvor den formodede diagnose vil blive bekræftet og den efterfølgende behandling udført.
Hvad vil der ske i den nærmeste fremtid?
Listen over sygdomme, der indgår i screening, udvikler sig konstant.
Screening for Spinal Muskelatrofi (SMA) vil blive introduceret inden længe, og andre stofskiftesygdomme, herunder lysosomale sygdomme, neurodegenerative sygdomme og nogle immundefekter, overvejes at blive inkluderet.
Læs også:
Emergency Live endnu mere...Live: Download den nye gratis app til din avis til IOS og Android
Sjældne sygdomme: Bardet Biedl syndrom