Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom?

By Cristiano Antonio On 25. Oktober 2022

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) bezieht sich auf eine Reihe von genetischen Störungen, die zu einer übermäßigen Schwächung und Schlaffheit des Bindegewebes führen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist nach den Dermatologen Edvard Lauritz Ehlers und Henri-Alexandre Danlos benannt

Sie klassifizierten den Zustand als eine Reihe von Bindegewebserkrankungen, die durch Anomalien in der Kollagenproduktion verursacht werden.

Bindegewebe und Kollagen

Um die Bedeutung dieser Krankheit zu verstehen, muss eine Spezifizierung vorgenommen werden: Das Bindegewebe stützt und schützt die verschiedenen anatomischen Strukturen und verbindet sie miteinander.

Eine Veränderung auf der Ebene von Genen, die Kollagen, seinen Hauptbestandteil, produzieren oder mit der Produktion interagieren, führt zu einem schlecht funktionierenden Kollagen, das daher eine Schwächung und folglich mehr oder weniger schwerwiegende Probleme auf der Ebene von verursacht

Gelenke;
Haut;
Knochen;
Augen;
Herz und Blutgefäße;
innere Organe (Darm, Lunge usw.).

Ursachen und Übertragung von EDS (Ehlers-Danlos-Syndrom)

Alle diese Krankheiten entwickeln sich als Ergebnis einer genetischen Mutation, die eines von mehreren Genen betrifft, je nachdem, von welchem Typ das Individuum betroffen ist.

Abhängig von den verschiedenen Formen können diese Anomalien auf eine oder mehrere der folgenden Arten übertragen werden

autosomal-dominante AD: Wenn einer der häufig erkrankten Elternteile von der Mutation betroffen ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass die Kinder des Paares an sie weitergegeben werden;
autosomal-rezessive AR: Dies tritt bei Personen auf, die die Mutation von beiden Elternteilen erben, die normalerweise gesunde Träger der Mutation sind. Das Übertragungsrisiko auf die Nachkommen liegt in diesem Fall bei etwa 25 %;
x-chromosomal: Die Anomalie befindet sich auf dem x-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen;
de novo: Die Mutation wird nicht vererbt, sondern manifestiert sich zum ersten Mal im Individuum während der frühesten Schwangerschaftsstadien.

Die 13 Arten von EDS (Ehlers-Danlos-Syndrom)

Die Entwicklung der Wissenschaft und der Studientechniken hat kürzlich (2017) die Ausarbeitung einer aktualisierten internationalen Klassifikation des Ehlers-Danlos-Syndroms mit der Identifizierung von nicht weniger als 13 Typen ermöglicht.

Konkret sind dies:

Klassisches EDS (cEDS) mit Anomalie in den Genen COL5A1, COL5A2, die für Typ-V-Kollagen kodieren, oder seltener im COL1A1-Gen, das für Typ-I-Kollagen kodiert, und autosomal dominantem AD-Übertragungsmodus;

Klassisches EDS (clEDS) mit einer Anomalie im TNXB-Gen, das das Tenascin XB-Protein codiert, und autosomal-rezessivem AR-Übertragungsmodus;

kardiovaskuläres EDS (cvEDS) mit einer Anomalie im COL1A2-Gen, das Kollagen vom Typ I codiert, und einem AR-rezessiven autosomalen Übertragungsweg;

vaskuläres EDS (vEDS) mit Anomalie im COL3A1-Gen, das für Typ-III-Kollagen kodiert, oder seltener im COL1A1-Gen, das für Typ-I-Kollagen kodiert, und autosomal-dominanter AD-Übertragungsmodus;

hypermobiles EDS (hEDS) mit einer Anomalie, deren genetische Ursache noch unbekannt ist, und autosomal-dominanter AD-Übertragungsmodus;

EDS-Arthrokalasie (aEDS) mit Anomalie in den Genen COL1A1, COL1A2, die Typ-I-Kollagen codieren, und autosomal dominantem AD-Übertragungsmodus;

Dermatosparasitäres EDS (dEDS) mit einer Anomalie im ADAMTS2-Gen, das das ADAMTS-2-Enzym codiert, und autosomal rezessivem AR-Übertragungsmodus;

kyphoskoliotisches EDS (kEDS) mit einer Anomalie im PLOD1-Gen, das das LH1-Enzym codiert, oder im FKBP14-Gen, das das FKBP22-Enzym codiert, und einem AR-rezessiven autosomalen Übertragungsweg;

EDS mit brüchiger Hornhaut (BCS) mit einer Anomalie im ZNF469-Gen, das das ZNF469-Protein codiert, oder im PRDM5-Gen, das das PRDM5-Protein codiert, und einem AR-rezessiven autosomalen Übertragungsweg;

spondylodysplastisches EDS (spEDS) mit einer Anomalie im B4GALTZ-Gen, das für das β4GalT7-Enzym kodiert, oder im B4GALT6-Gen, das für das β4GalT6-Enzym kodiert, oder im SLC39A13-Gen, das für das ZIP13-Protein kodiert, und einem AR-rezessiven autosomalen Modus von Übertragung;

Muskelkontrakturales EDS (mcEDS) mit einer Anomalie im CHST14-Gen, das das D4ST1-Enzym codiert, oder im DSE-Gen, das das DSE-Enzym codiert, und einem AR-rezessiven autosomalen Übertragungsweg;

Myopathisches EDS (mEDS) mit einer Anomalie im COL12A1-Gen, das Kollagen Typ XII codiert, und autosomal-dominanter AD oder autosomal-rezessiver AR-Übertragungsart;

Parodontales EDS (pEDS) mit einer Anomalie entweder im C1R-Gen, das das C1r-Protein codiert, oder im C1S-Gen, das das C1s-Protein codiert, und autosomal-dominanter AD-Übertragungsmodus.

EDS betrifft sowohl Männer als auch Frauen, die verschiedenen ethnischen Gruppen angehören

Die häufigsten Formen sind

hypermobil: 1 Fall alle 5/10,000
klassisch: 1 Fall alle 20/40,000;
vaskulär: 1 Fall alle 50,000/250,000;
kyphoskoliotisch: 1 Fall pro 100,000.

Die anderen Formen sind jedoch seltener.

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Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms sind durch Symptome gekennzeichnet, die je nach Lage des fehlerhaften Kollagens variieren.

Was die Krankheit in ihren verschiedenen Formen klinisch charakterisiert, ist im Allgemeinen:

Überdehnbarkeit der Haut, die im Verhältnis zum Bewegungsapparat abnormal erhöht ist und dann wieder normal wird;
Hypermobilität der Gelenke, die sich mit einer übermäßigen Elastizität im Vergleich zu den physiologischen natürlichen Grenzen dehnen;
Zerbrechlichkeit des Gewebes, das dann leicht reißt.

Diese 3 Symptome gelten als wichtige klinische Manifestationen.

Verschiedene klinische Manifestationen

Andere Symptome, die bestimmte Arten von EDS kennzeichnen können und oft auch mit den 3 wichtigsten klinischen Manifestationen zusammenhängen oder von ihnen bestimmt werden, können sein

atrophische Narben: vergrößerte Narben mit dünner Haut, die eine Vertiefung bilden;
Dehnungsstreifen;
verzögerte Wundheilung;
samtige Haut mit der Konsistenz von „Teig“;
Neigung zu Blutergüssen und Hämatomen, auch ohne Trauma;
Weichtier-Pseudotumoren (subkutane Ausstülpungen);
Gelenkverletzungen wie Verstauchungen, Luxationen usw. aufgrund von Hypermobilität und daraus resultierender Gelenkinstabilität;
Hypotonie (schwacher Muskeltonus);
Muskelermüdung und -schwäche;
Muskel- und/oder Gelenkschmerzen (Myalgie und/oder Arthralgie);
Hernien;
Analprolaps;
Valvulopathien;
Schwäche der Wände von Blutgefäßen, die dazu neigen, sich zu erweitern oder zu reißen (Dissektionen, Aneurysmen usw.);
Hypertonie;
Schwäche innerer Organe (Uterusruptur, Perforation des Sigmas etc.);
gleichzeitig auftretende Gelenkpathologien wie Hallux valgus, Valgus-Knie, Recurve-Knie, Plattfüße etc.;
Vorhandensein bestimmter Gesichtszüge (fehlende oder teilweise Entwicklung von Ohrläppchen und/oder Augenbrauen, abstehende Ohren);
Verzögerung in der körperlichen und/oder psychischen Entwicklung;
Sehstörungen (schwere Kurzsichtigkeit, Blindheit);
Knochenerkrankungen (Osteopenie, Osteoporose)“.

Prognose und Komplikationen

Die Prognose des EDS variiert je nach Schweregrad der Form, von der der Patient betroffen ist, auch innerhalb des gleichen Typs, und welche Organe betroffen sind.

Die Lebenserwartung ist für fast alle Arten normal; Komplikationen bei komplexeren Formen wie vaskulärem EDS können jedoch tödlich sein. Eine generelle Prognose ist daher nicht möglich.

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms basiert im Wesentlichen auf:

klinische Analyse, dank der objektiven Untersuchung und der Familienanamnese, auch unter Ausschluss von Pathologien, die zu einer ähnlichen Symptomatik führen können, wie zum Beispiel Rheumatologie und Herzerkrankungen;
Gentests, die mit Ausnahme der hypermobilen Form (hEDS), deren Ursachen noch unbekannt sind, in der Lage sind, genetische Mutationen und die Art des Syndroms zu identifizieren.

Darüber hinaus kann auch Folgendes nützlich sein

Echokardiogramm, um mögliche vaskuläre Komplikationen zu beurteilen;
Hautbiopsie, die helfen kann, die klassischen, hypermobilen und vaskulären Formen zu diagnostizieren.

Die Bedeutung der Früherkennung im Kindesalter

EDS kann leider nicht verhindert werden, aber eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um eine angemessene therapeutische Unterstützung entwickeln zu können, um alle oder alle möglichen Komplikationen zu verhindern.

Die klinischen Manifestationen der Krankheit treten nämlich häufig schon bei der Geburt oder im Säuglingsalter auf, daher ist eine Erstuntersuchung beim Kinderarzt sehr wichtig, damit er sich gegebenenfalls später an Fachärzte wenden kann eine Vorgehensweise festzulegen, die das Kind im Laufe der Zeit begleitet und auch die Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Disziplinen beinhaltet.

Wie das Ehlers-Danlos-Syndrom behandelt wird

Bis heute gibt es keine endgültige Heilung für das Ehlers-Danlos-Syndrom, sondern nur Behandlungen, die auf die aufgetretenen Symptome einwirken, wie z

Entzündungshemmer und Schmerzmittel zur Linderung von Schmerzen und Entzündungen im Zusammenhang mit Muskel-Gelenk-Instabilität;
blutdrucksenkende Medikamente, die den Blutdruck senken können, um schwächere Blutgefäße zu schützen;
Physiotherapie, um die Muskeln zu stärken und die Gelenkstabilität zu verbessern, wodurch das Risiko von Verstauchungen und Verletzungen verringert wird;
Verwendung von Zahnspangen und orthopädischen Hilfsmitteln, um die Gelenke zu stabilisieren und das Verletzungsrisiko zu verringern;
vaskuläre und/oder orthopädische Chirurgie, bei kardiovaskulären oder osteoartikulären Verletzungen, für die eine medikamentöse Therapie nicht ausreicht. In diesem Fall muss angesichts der Schlaffheit des Gewebes den Nähten besondere Aufmerksamkeit geschenkt werden;
Linsen zur Korrektur/Minderung von Sehfehlern.