Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS): συμπτώματα για την αναγνώριση της νόσου
Η πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσος που χαρακτηρίζεται από εκφύλιση των κινητικών νευρώνων που οδηγεί αρχικά σε εξασθενημένες κινητικές λειτουργίες (μέχρι ολική μυϊκή παράλυση) και στη συνέχεια βλάπτει τις ζωτικές λειτουργίες (κατάποση, φώνηση, αναπνοή) αλλά εξοικονομεί γνωστικές, σεξουαλικές και αισθητηριακές λειτουργίες σφιγκτήρα
Η ALS είναι επίσης γνωστή ως νόσος Charcot (από τον Jean-Martin Charcot, το όνομα του Γάλλου νευρολόγου που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1860) ή ως νόσος του Lou Gehrig, (από το όνομα του διάσημου Αμερικανού παίκτη του μπέιζμπολ που προσβλήθηκε).
Πόσο διαδεδομένη είναι η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση ALS
Η Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση είναι μια σπάνια ασθένεια.
Στην Ευρώπη, υπάρχουν περίπου 1.5 – 2.5 περιπτώσεις της νόσου ανά 100,000 κατοίκους.
Σύμφωνα με το Osservatorio Malattie Rare (Παρατηρητήριο Σπάνιων Παθήσεων) στην Ιταλία, υπολογίζεται ότι υπάρχουν 3500 ασθενείς και 1000 νέες περιπτώσεις ετησίως.
Ποια είναι τα αίτια του ALS
Λίγα είναι ακόμη γνωστά για τα αίτια της Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης.
Το σίγουρο είναι ότι πρόκειται για μια ασθένεια με πολυπαραγοντική προέλευση μεταξύ γονιδίων και περιβάλλοντος.
Σχεδόν σε όλες τις περιπτώσεις το ALS είναι σποραδικό, δηλαδή χωρίς οικογενειακή κληρονομικότητα.
Οι οικογενείς μορφές αντιπροσωπεύουν μόνο το 5-10% του συνολικού αριθμού ασθενών.
Από αυτά, το 20% σχετίζεται με μια δομική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί την υπεροξειδική δισμουτάση (SOD), ένα ένζυμο που συμβάλλει στην απομάκρυνση των ελεύθερων ριζών από το σώμα.
Μόνο ένα μικρό ποσοστό των κληρονομικών περιπτώσεων δεν έχει γονιδιακές μεταλλάξεις.
Μεταξύ των βασικών υποθέσεων που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νευροεκφυλισμό είναι:
- γλουταμινικό
- ελεύθερες ρίζες και οξειδωτικό στρες
- συσσωματώματα κυτταροπλασματικών πρωτεϊνών
- μιτοχονδριακή δυσλειτουργία
- αλλοιωμένες διεργασίες αξονικής μεταφοράς
- φλεγμονή του νευρικού συστήματος
- η έλλειψη ουσιών που είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του κινητικού νευρώνα.
Ο ρόλος των περιβαλλοντικών παραγόντων, και ειδικότερα των φυτοφαρμάκων, των βαρέων μετάλλων και των μαγνητικών πεδίων, μένει να διευκρινιστεί.
Σημεία και συμπτώματα της Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης
Το ALS είναι μια ασθένεια που ξεκινά από τους ενήλικες και συνήθως ξεκινά γύρω στην ηλικία των 50 ετών.
Συχνά εμφανίζεται με μη ειδικά αρχικά συμπτώματα και εξελίσσεται σιωπηλά για να εκδηλωθεί με:
- μυϊκή αδυναμία στα άνω και κάτω άκρα
- μειωμένη αντοχή
- βραδύτης
- δυσκολία στις κινήσεις
- ακούσιες μυϊκές συσπάσεις (fasciculations)
- παράλυση
Ακόμη και στα πιο προχωρημένα στάδια, η ασθένεια δεν επηρεάζει τα εσωτερικά όργανα ή τις πέντε αισθήσεις.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι σεξουαλικές λειτουργίες διατηρούνται.
Ακόμη και οι γνωστικές ικανότητες δεν επηρεάζονται από τη νευροεκφυλιστική διαδικασία της ALS, η οποία αφήνει το άτομο σε πλήρη διανοητική ικανότητα παρά την εξέλιξη της κλινικής εικόνας.
Ακριβώς όπως τα συμπτώματα έναρξης και η βαρύτητά τους, η πορεία της νόσου ποικίλλει επίσης ανάλογα με ορισμένες συνθήκες και από τον έναν ασθενή στον άλλο: η πρόγνωση είναι συνήθως χειρότερη όσο μεγαλύτερη είναι η έναρξη της νόσου, στην περίπτωση της ALS του βολβικού τύπου (δηλ. η βλάβη συνδέεται με τους κινητικούς νευρώνες του εγκεφαλικού στελέχους/βολβού) και όταν υπάρχει πρώιμη αναπνευστική ανεπάρκεια.
Διάγνωση της Αμυοτροφικής Πλάγιας Σκλήρυνσης
Η διάγνωση της ALS είναι ιδιαίτερα δύσκολη γιατί πρέπει να περιλαμβάνει τον αποκλεισμό, μέσω κατάλληλων εξετάσεων, άλλων νόσων που μιμούνται την ALS, καθώς τα συμπτώματα της Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα μιας μεγάλης ποικιλίας άλλων ασθενειών και καταστάσεων.
Με βάση την εφαρμογή διεθνών διαγνωστικών κριτηρίων, τα παρακάτω χρησιμοποιούνται ως διαγνωστική υποστήριξη της κλινικής εικόνας
- Ηλεκτρομυογραφία (EMG) για την αξιολόγηση της λειτουργίας των περιφερικών νεύρων και μυών.
- Απεικόνιση πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (NMR) για τη μελέτη του πυραμιδικού συστήματος.
- PET (τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων) για τη μελέτη του λειτουργικού μεταβολισμού διαφορετικών περιοχών του εγκεφάλου.
Θεραπεία της ALS
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση που να μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει σημαντικά την εξέλιξη της νόσου.
Το Riluzole είναι επί του παρόντος το μόνο εγκεκριμένο από τον FDA φάρμακο που μπορεί να επιβραδύνει την πορεία κατά αρκετούς μήνες.
Νέα θεραπευτικά πρωτόκολλα διερευνώνται σε έρευνες που στοχεύουν στην κατανόηση των αιτιών της νόσου.
Διαβάστε επίσης:
Το ALS θα μπορούσε να σταματήσει, χάρη στο #Icebucketchallenge
Υποτροπιάζουσα-Διαλείπουσα Σκλήρυνση Κατά Πλάκας (RRMS) Στα Παιδιά, η ΕΕ εγκρίνει την τεριφλουνομίδη
ALS: Εντοπίστηκαν νέα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
Τι είναι το «σύνδρομο κλειδώματος» (LiS);