Παιδιατρική / Υποτροπιάζων πυρετός: ας μιλήσουμε για αυτοφλεγμονώδεις νόσους
Τα επεισόδια υποτροπιάζοντος πυρετού είναι τυπικά αυτοφλεγμονωδών νόσων όπως το σύνδρομο PFAPA και πρέπει να υποπτευόμαστε όταν η πορεία είναι ξαφνική και η θερμοκρασία είναι υψηλή
- Οι αυτοφλεγμονώδεις νόσοι είναι σπάνιες και γενετικής προέλευσης. Χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού που εμφανίζονται ξαφνικά, χωρίς εμφανή αιτία. Φεύγουν από μόνα τους μετά από λίγες μέρες
- Στον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό τα επεισόδια πυρετού διαρκούν 1-3 ημέρες. Έχουν συμπτώματα όπως π.χ εμετός, διάρροια, κοιλιακό άλγος, δερματικό εξάνθημα, πόνος στις αρθρώσεις ή πρήξιμο.
- Σε ανεπάρκεια μεβαλονικής κινάσης, τα επεισόδια πυρετού εξαφανίζονται εντός 5 ημερών. Έχουν συμπτώματα όπως δερματικό εξάνθημα, πρήξιμο των λεμφαδένων στο λαιμός, πόνος στην κοιλιά, έμετος, πόνος στις αρθρώσεις
- Στο σύνδρομο ελαττωματικών υποδοχέων της νέκρωσης όγκου (TRAPS), ο πυρετός διαρκεί τουλάχιστον μια εβδομάδα και μπορεί να διαρκέσει περισσότερες από 20 ημέρες
- Στις κρυοπυρινοπάθειες ο πυρετός είναι ιδιότροπος. Έχει συμπτώματα όπως κνίδωση, πόνους στην κοιλιά και στο στήθος, επιπεφυκίτιδα, πονοκεφάλους και κώφωση σε σοβαρές περιπτώσεις
- Σε υποτροπιάζοντα πυρετό με άφρωση, αδενίτιδα και φαρυγγίτιδα (PFAPA) ο πυρετός διαρκεί περίπου 5 ημέρες και υποτροπιάζει σε τακτά χρονικά διαστήματα. Το PFAPA δεν είναι γενετικό και υποχωρεί αυθόρμητα μετά από μερικά χρόνια.
- Τα γενετικά αυτοφλεγμονώδη νοσήματα διαρκούν μια ζωή. Εδώ και μερικά χρόνια υπάρχουν νέα φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να επιτρέψουν μια απόλυτα φυσιολογική ζωή.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Τι είναι τα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα;
Οι αυτοφλεγμονώδεις νόσοι είναι μια ομάδα σπάνιων ασθενειών που ανακαλύφθηκαν πρόσφατα και χαρακτηρίζονται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και φλεγμονής.
Είναι σαν να ξέσπασε μια ξαφνική φωτιά στον οργανισμό του ασθενούς, χωρίς εμφανή αιτία, η οποία αυθόρμητα σβήνει μετά από λίγες μέρες.
Ο πυρετός συνοδεύεται από συμπτώματα σε διάφορα σημεία του σώματος, όπως πόνο στην κοιλιά ή/και στο στήθος ή/και στους μυς, μπαλώματα στο δέρμα, πρήξιμο των αρθρώσεων.
Κατά τη διάρκεια του οξέος επεισοδίου, οι εξετάσεις αίματος δείχνουν σημαντική αύξηση των τιμών που υποδεικνύουν φλεγμονή (ESR, C-αντιδρώσα πρωτεΐνη, λευκά αιμοσφαίρια, αμυλοειδές ορού Α), που επανέρχονται στο φυσιολογικό μετά το επεισόδιο.
Αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες και υποτροπιάζων πυρετός:
Ο αριθμός των αναγνωρίσιμων αυτοφλεγμονωδών νόσων αυξάνεται συνεχώς λόγω της προόδου στη γενετική έρευνα.
Αυτά που χαρακτηρίζονται από υποτροπιάζοντα πυρετό είναι το σύνδρομο PFAPA (περιοδικός πυρετός με φαρυγγίτιδα, αδενίτιδα και στοματικά έλκη), ο οικογενής μεσογειακός πυρετός (FMF), ο οποίος είναι κυρίως διαδεδομένος στη λεκάνη της Μεσογείου (επίσης Νότια Ιταλία και Νησιά), το σύνδρομο με υπερ- Ελάττωμα IgD ή μεβαλονική κινάση (HIDS ή MKD), το σύνδρομο που σχετίζεται με το ελάττωμα του υποδοχέα του παράγοντα νέκρωσης όγκου (TRAPS), κρυοπυρινοπάθειες που περιλαμβάνουν 3 διαφορετικές καταστάσεις αυξανόμενης σοβαρότητας: οικογενής ψυχρή κνίδωση ή FCAS, σύνδρομο Muckle-Wells (MWS) και CINCA ή NOM .
Αυτοφλεγμονώδεις ασθένειες: ποια είναι τα συμπτώματα;
Αυτές οι ασθένειες πρέπει να υποπτεύονται όταν το παιδί έχει επαναλαμβανόμενα εμπύρετα επεισόδια που επαναλαμβάνονται πάντα με τα ίδια χαρακτηριστικά.
Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του πυρετού σε όλες αυτές τις ασθένειες είναι ότι εμφανίζεται ξαφνικά, ακόμη και τους καλοκαιρινούς μήνες, σε πλήρη ευεξία, με σχεδόν πάντα πολύ υψηλή θερμοκρασία σώματος (39-40 C°).
Σε ορισμένες ασθένειες ο πυρετός εμφανίζεται σε τακτά χρονικά διαστήματα (τα λεγόμενα περιοδικά, τυπικά της PFAPA).
Ποια είναι τα αίτια των αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων;
Το υπεύθυνο γονίδιο έχει ανακαλυφθεί για όλες τις ασθένειες που αναφέρονται παραπάνω (Πίνακας 1), εκτός από την PFAPA, η αιτία της οποίας παραμένει άγνωστη.
Οι γενετικά καθορισμένες αυτοφλεγμονώδεις νόσοι προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στην έναρξη και τον έλεγχο της φλεγμονώδους απόκρισης.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση απαιτεί επαρκή περίοδο κλινικής παρατήρησης (τουλάχιστον 6 μήνες) κατά τη διάρκεια της οποίας οι γονείς θα πρέπει να κρατούν ημερολόγιο εμπύρετων επεισοδίων στο οποίο καταγράφουν τον ρυθμό, την ένταση και τη διάρκεια των επεισοδίων, τα σχετικά σημεία και συμπτώματα και τη θεραπεία που χορηγήθηκε.
Η διαγνωστική επιβεβαίωση λαμβάνεται με γενετική ανάλυση των υπεύθυνων γονιδίων.
Πρόκειται για ειδικές αναλύσεις που πρέπει να γίνονται σε εγκαταστάσεις με εμπειρία σε αυτές τις ασθένειες.
Πώς αντιμετωπίζονται αυτές οι ασθένειες;
Αν και είναι γενετικές ασθένειες, δηλαδή ισόβια, εδώ και λίγα χρόνια υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να επιτρέψουν στους πάσχοντες να ζήσουν απόλυτα φυσιολογική ζωή.
Πρόκειται για νέα βιολογικά φάρμακα που δρουν αναστέλλοντας τα μόρια της φλεγμονής που παράγονται σε περίσσεια λόγω γενετικών μεταλλάξεων.
Το PFAPA δεν είναι γενετικό και επομένως υποχωρεί αυθόρμητα μετά από μερικά χρόνια.
Σε ανθεκτικές και παρατεταμένες περιπτώσεις, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο αμυγδαλεκτομής.
Διαβάστε επίσης:
Ανεβάζοντας τον πήχη για φροντίδα παιδιατρικού τραύματος: Ανάλυση και λύσεις στις ΗΠΑ
Νιώθω πυρετό: Πώς να ξεχωρίσω ένα σύμπτωμα κοροναϊού από άλλες ασθένειες;