Αιμορροφιλία: τι είναι και πώς να την αντιμετωπίσουμε
Η αιμορροφιλία είναι μια συγγενής και κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από ανεπάρκεια ορισμένων πρωτεϊνών πήξης του αίματος. Οι πάσχοντες έχουν μεγαλύτερη τάση για αιμορραγία, τόσο αυθόρμητη όσο και μετατραυματική
Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια ασθένεια που δεν περιλαμβάνεται στο πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου
Υπάρχουν δύο μορφές αιμορροφιλίας: η αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII και εμφανίζει ένα περιστατικό σε κάθε 5,000-10,000 γεννήσεις, και η αιμορροφιλία Β, που προκαλείται από ανεπάρκεια του παράγοντα IX, ο οποίος έχει επίπτωση μία περίπτωση σε κάθε 30,000-50,000 γεννήσεις.
Η νόσος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στους άνδρες, καθώς το γενετικό της μήνυμα σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ.
Ως εκ τούτου, οι γυναίκες θα είναι ως επί το πλείστον υγιείς φορείς του γενετικού ελαττώματος, το οποίο αντίθετα θα εκδηλωθεί με παθολογική μορφή στους άνδρες.
Αιμορροφιλία: ήπια ή σοβαρή, ποιες είναι οι διαφορές;
Η αιμορροφιλία μπορεί να εμφανιστεί με σοβαρή, μέτρια ή ήπια ανεπάρκεια FVIII ή FIX.
Η σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως διαγιγνώσκεται μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής, καθώς οι εκδηλώσεις της νόσου είναι πρώιμες και είναι πιθανές αυθόρμητες αιμορραγίες.
Η ήπια αιμορροφιλία, από την άλλη πλευρά, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε καθυστερημένη διάγνωση, ίσως στην ενήλικη ζωή, καθώς είναι συμβατή με μια φυσιολογική ζωή, εκτός εάν υπάρχουν ειδικές αιμορραγικές συνθήκες κινδύνου, όπως σοβαρό τραύμα ή χειρουργική επέμβαση.
Είναι λοιπόν πιθανό το προσβεβλημένο άτομο να μην συνειδητοποιεί για μεγάλο χρονικό διάστημα ότι έχει τη νόσο.
Τα άτομα που γνωρίζουν ότι έχουν ήπια αιμορροφιλία θα πρέπει να αποφεύγουν το τραύμα όσο το δυνατόν περισσότερο και, εάν συμβεί ακόμη και μικρό τραύμα, να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή στην ανάπτυξη συμπτωμάτων που μπορεί να υποδηλώνουν αιμορραγία.
Σε μια τέτοια περίπτωση, είναι απαραίτητο να ειδοποιήσετε το γιατρό σας προκειμένου να ελέγξετε για αιμορραγία το συντομότερο δυνατό.
Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία;
Οι γυναίκες με ιστορικό αιμορροφιλίας στη μητρική πλευρά της οικογένειας θα πρέπει να εξετάσουν το ενδεχόμενο να είναι υγιείς φορείς αυτού του γενετικού ελαττώματος και να υποβληθούν σε διαγνωστικές εξετάσεις εάν είναι απαραίτητο.
Όσον αφορά τους ενήλικες ασθενείς με υποψία ήπιας αιμορροφιλίας, οι εξετάσεις πήξης - ειδικά το aPTT - είναι απαραίτητες και γίνονται συνήθως για σκοπούς ελέγχου πριν από τη χειρουργική επέμβαση », συνεχίζει.
Συμπτώματα αιμορροφιλίας
Γενικά, η κατάσταση σχετίζεται με συγκεκριμένα συμπτώματα, όπως η ευκολία ανάπτυξης μώλωπας μεγαλύτερης από την κανονική ή η παρατεταμένη, αδικαιολόγητη αιμορραγία.
Για παράδειγμα, στην περίπτωση των μικρών παιδιών, μια πτώση που προκαλεί χτύπημα στο χείλος μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία που δεν είναι απαραίτητα έντονη αλλά συνεχίζεται με την πάροδο του χρόνου και δεν μπορεί να σταματήσει. συχνά η αιμορραγία δεν εμφανίζεται αμέσως τη στιγμή του τραύματος αλλά, μετά από μια αρχική διακοπή, ξεκινά ξανά αρκετές ώρες αργότερα.
Αυτό συμβαίνει γιατί στην αιμορροφιλία τα αιμοπετάλια, που είναι τα πρώτα που παρεμβαίνουν για να σταματήσουν μια πιθανή αιμορραγία, λειτουργούν φυσιολογικά.
Όταν πρέπει να παρέμβει η πήξη για να σταθεροποιηθεί ο θρόμβος και να κλείσει η πληγή, είναι αναποτελεσματική και προκαλεί αιμορραγία.
Ένα άλλο τυπικό σύμπτωμα στα μικρά παιδιά είναι ο μώλωπας, ο οποίος εμφανίζεται χωρίς απαραίτητα να συνδέεται με κάποιο τραύμα: μοιάζει με πολλούς μικρούς μώλωπες διάσπαρτους στο σώμα, αλλά δεν προκαλούνται από κάποιο συγκεκριμένο χτύπημα.
Αιμάρθρωση: ασθένεια των αρθρώσεων
Μια τυπική αιμορραγία στην αιμορροφιλία είναι η αιμόρροση, δηλαδή η αιμορραγία εντός των αρθρώσεων.
Αυτό επηρεάζει κυρίως τους αστραγάλους, τα γόνατα και τους αγκώνες, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει τις αρθρώσεις του ισχίου και των ώμων.
Και πάλι, αυτός ο τύπος αιμορραγίας δεν σχετίζεται απαραίτητα με τραύμα και μπορεί επίσης να συμβεί αυθόρμητα.
Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με ένα παιδί που μόλις μαθαίνει να στέκεται και να κάνει τα πρώτα του βήματα.
Για το λόγο αυτό, η ασθένεια, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρούς περιορισμούς των άκρων, καταστρέφοντας τη δομή της άρθρωσης και οδηγώντας σε πραγματική αναπηρία.
Αιμορροφιλία: Ποιες είναι οι πιθανές θεραπείες;
Σήμερα, υπάρχουν πολλές διαφορετικές επιλογές θεραπείας για την αιμορροφιλία.
Η βασική θεραπεία τα τελευταία 40 χρόνια ήταν η θεραπεία υποκατάστασης: η χορήγηση παράγοντα πήξης VIII σε ασθενείς με αιμορροφιλία Α και παράγοντα πήξης IX σε ασθενείς με αιμορροφιλία Β.
Αυτά τα προϊόντα προλαμβάνουν και θεραπεύουν τις αιμορραγίες και μπορούν να χορηγηθούν μόνο ενδοφλεβίως.
Από τη στιγμή της διάγνωσης, οι ασθενείς αρχίζουν να λαμβάνουν τακτικές ενδοφλέβιες εγχύσεις (που θα συνεχιστούν για το υπόλοιπο της ζωής τους) για να αυξήσουν τα επίπεδα των πρωτεϊνών που λείπουν στο αίμα, να αποτρέψουν την αυτόματη αιμορραγία και να αποτρέψουν τη δομική βλάβη.
Αυτός ο τύπος θεραπείας είναι γνωστός ως προφύλαξη και θεωρείται από την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (WFH) ως το πρότυπο περίθαλψης για όλους τους ασθενείς με σοβαρή ή μέτρια αιμορροφιλία ή έντονες τάσεις αιμορραγίας.
Τα τελευταία χρόνια, έχουμε δει μια εξέλιξη στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, η οποία επιτρέπει τη διατήρηση της καλής προστασίας από την αιμορραγία με λιγότερο συχνές δόσεις του φαρμάκου και έτσι παρέχει μεγαλύτερη αυτονομία στους ασθενείς.
Σήμερα, τα άτομα με αιμορροφιλία Β μπορούν να κάνουν εγχύσεις κατά μέσο όρο κάθε 7-14 ημέρες (ορισμένες συγκεκριμένες υποομάδες ασθενών ακόμη και κάθε 21 ημέρες). ενώ στην αιμορροφιλία Α, οι εγχύσεις μπορούν να επαναλαμβάνονται περίπου κάθε 3-7 ημέρες ανάλογα με τον τύπο του φαρμάκου που χρησιμοποιείται και τα χαρακτηριστικά του κάθε ατόμου.
Τα τελευταία δύο χρόνια, το πρώτο υποδόριο φάρμακο μονοκλωνικών αντισωμάτων ήταν διαθέσιμο μόνο για αιμορροφιλία Α, το οποίο λαμβάνεται κάθε 7, 14 ή 28 ημέρες για την πρόληψη της αιμορραγίας. Παρόμοια φάρμακα αναπτύσσονται επίσης για την αιμορροφιλία Β.
Αρχική θεραπεία
Τόσο τα ενδοφλέβια όσο και τα υποδόρια φάρμακα λαμβάνονται ανεξάρτητα από τον ασθενή στο σπίτι.
Οι ασθενείς (ή οι γονείς τους, στην περίπτωση μικρών παιδιών) λαμβάνουν οδηγίες από το προσωπικό του νοσοκομείου για τη χορήγηση του φαρμάκου, καθώς είναι απαραίτητο να το λαμβάνουν όχι μόνο προληπτικά αλλά και έγκαιρα σε περίπτωση απροσδόκητης αιμορραγίας.
Ενώ η προφυλακτική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει τις περισσότερες αυθόρμητες αιμορραγίες, μπορεί να υπάρχουν εξωτερικές καταστάσεις, όπως τραύμα, που μπορεί να προκαλέσουν αιμορραγία παρά τη θεραπεία.
Σε τέτοιες περιπτώσεις, είναι χρήσιμο να προσθέσετε μια επιπλέον δόση στη συνήθη δόση.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι οι υποδόριες θεραπείες είναι μόνο προφυλακτικές: μπορούν να αποτρέψουν την αιμορραγία αλλά όχι να τη θεραπεύσουν. Για τη θεραπεία είναι απαραίτητο να εγχυθεί ενδοφλεβίως ένα άλλο αιμοστατικό φάρμακο όπως το FVIII ή το FIX.
Όλες οι θεραπευτικές εξελίξεις στη θεραπεία της αιμορροφιλίας έχουν σχεδιαστεί με γνώμονα την ανάγκη του ασθενούς για ανεξαρτησία και για την αποκατάσταση μιας καλής ποιότητας ζωής.
Προς το παρόν, η αιμορροφιλία είναι μια θεραπεύσιμη αλλά όχι ιάσιμη ασθένεια.
Ωστόσο, υπάρχει ένας θεραπευτικός ορίζοντας για μια θεραπεία: αυτή τη στιγμή βρίσκεται σε προχωρημένη πειραματική φάση τόσο για την αιμορροφιλία Α όσο και για την αιμορροφιλία Β, και αντιπροσωπεύεται από τη γονιδιακή θεραπεία, η οποία στοχεύει στην εισαγωγή του υγιούς γονιδίου στο σώμα.
Αυτός είναι ένας συγκεκριμένος τρόπος προόδου που θα εφαρμοστεί στην πράξη τα επόμενα χρόνια.
Διαβάστε επίσης:
Μετάγγιση αίματος: Αναγνώριση επιπλοκών μετάγγισης
Αναβάτες αίματος, απλώς εθελοντές