Τι είναι η χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML);

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 17 Απριλίου 2023

Η χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML) είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος. Στη CMML υπάρχουν πάρα πολλά μονοκύτταρα στο αίμα. Τα μονοκύτταρα είναι ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) έχει συμπεριλάβει την CMML σε μια ομάδα καρκίνων του αίματος που ονομάζονται μυελοϋπερπλαστικές και μυελοδυσπλαστικές διαταραχές

Η CMML είναι μια ξεχωριστή κατάσταση με διαφορετικές επιλογές θεραπείας, επειδή τα άτομα με CMML μπορεί να έχουν χαρακτηριστικά τόσο μυελοϋπερπλαστικών διαταραχών (MPN) όσο και μυελοδυσπλαστικών διαταραχών (MDS).

Μυελός των οστών και κύτταρα αίματος

Ο μυελός των οστών είναι το μαλακό εσωτερικό μέρος των οστών μας που παράγει αιμοσφαίρια.

Όλα τα κύτταρα του αίματος ξεκινούν από τον ίδιο τύπο κυττάρου που ονομάζεται βλαστοκύτταρο. Το βλαστοκύτταρο παράγει ανώριμα αιμοσφαίρια.

Αυτά τα ανώριμα κύτταρα περνούν από διάφορα στάδια ανάπτυξης πριν γίνουν πλήρως ανεπτυγμένα αιμοσφαίρια.

Ο μυελός των οστών παράγει διάφορους τύπους αιμοσφαιρίων, όπως:

ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου στο σώμα
λευκά αιμοσφαίρια για την καταπολέμηση της μόλυνσης
αιμοπετάλια για την ενίσχυση της πήξης του αίματος

Το διάγραμμα δείχνει πώς αναπτύσσονται διαφορετικοί τύποι κυττάρων από ένα μόνο κύτταρο αίματος.

Τι είναι τα μυελοπολλαπλασιαστικά και τα μυελοδυσπλαστικά νοσήματα;

Μια μυελοπολλαπλασιαστική ασθένεια είναι μια κατάσταση κατά την οποία παράγονται πάρα πολλά κύτταρα αίματος.

Μια μυελοδυσπλαστική διαταραχή είναι όπου τα κύτταρα του αίματος που παράγονται είναι ανώμαλα και δεν είναι πλήρως ώριμα.

Στην πραγματικότητα, οι δύο διαταραχές συχνά επικαλύπτονται, γι' αυτό ο ΠΟΥ τις έχει συγκεντρώσει εδώ στην ίδια κατηγορία.

Στην CMML είναι ένας συγκεκριμένος τύπος λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται μονοκύτταρα και είναι μη φυσιολογικοί

Τα μονοκύτταρα αποτελούν μέρος του ανοσοποιητικού συστήματος και βοηθούν τον οργανισμό να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις.

Παράγονται πάρα πολλά από αυτά και δεν έχουν αναπτυχθεί επαρκώς για να λειτουργούν σωστά.

Είναι επίσης πιο δύσκολο για τον μυελό των οστών να παράγει άλλα αιμοσφαίρια όπως:

ερυθρά αιμοσφαίρια
αιμοπετάλια
άλλα λευκά αιμοσφαίρια

Αυτό συμβαίνει επειδή τα μονοκύτταρα καταλαμβάνουν πολύ χώρο στο μυελό των οστών.

Τι συμβαίνει στο CMML;

Τα λευκά αιμοσφαίρια που ονομάζονται μονοκύτταρα βοηθούν το σώμα να καταπολεμήσει τις λοιμώξεις.

Στη CMML, ο μυελός των οστών παράγει μη φυσιολογικά μονοκύτταρα.

Δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως και δεν μπορούν να λειτουργήσουν κανονικά.

Μερικές φορές υπάρχει επίσης μια αύξηση στα ανώριμα κύτταρα που ονομάζονται βλαστικά κύτταρα.

Αυτά τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος παραμένουν στο μυελό των οστών ή καταστρέφονται πριν εισέλθουν στην κυκλοφορία του αίματος.

Καθώς αναπτύσσεται η CMML, ο μυελός των οστών γεμίζει με μη φυσιολογικά μονοκύτταρα.

Αυτά τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος στη συνέχεια χύνονται στην κυκλοφορία του αίματος.

Δεδομένου ότι ο μυελός των οστών είναι γεμάτος με μη φυσιολογικά κύτταρα, δεν μπορεί να παράγει αρκετά από τους άλλους τύπους αιμοσφαιρίων.

Ο χαμηλός αριθμός φυσιολογικών αιμοσφαιρίων στην κυκλοφορία του αίματος προκαλεί τελικά συμπτώματα.

Κίνδυνοι και αιτίες CMML

Δεν γνωρίζουμε την αιτία των περισσότερων περιπτώσεων CMML, αλλά υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες κινδύνου που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης της.

Ένας παράγοντας κινδύνου είναι κάτι που μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα εμφάνισης μιας συγκεκριμένης πάθησης ή ασθένειας.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης CMML αυξάνεται με την ηλικία.

Η μέση ηλικία κατά τη διάγνωση είναι μεταξύ 71 και 74 ετών.

Και είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Μερικές φορές, η CMML προκαλείται από ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία για τον καρκίνο.

Αυτό ονομάζεται δευτερογενής ή σχετιζόμενη με τη θεραπεία CMML.

Γονιδιακές αλλαγές

Η έρευνα έχει δείξει μια σειρά γενετικών αλλαγών που είναι σημαντικές στη CMML.

Περίπου οι μισοί από όλους τους ανθρώπους που έχουν CMML (περίπου 50%) έχουν μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TET2.

Το γονίδιο TET2 παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει πόσα μονοκύτταρα παράγουν τα βλαστοκύτταρα.

Έως και 30 στα 100 άτομα (έως 30%) έχουν μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RAS.

Η αλλαγή προκαλεί τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων.

Υπάρχουν άλλα γονίδια στα οποία αλλαγές θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε CMML, αυτά περιλαμβάνουν:

ASXL1
SRSF2

Πολλοί άνθρωποι με CMML έχουν περισσότερες από μία γενετικές αλλαγές.

Σημεία και συμπτώματα CMML

Η CMML συνήθως αναπτύσσεται αργά και αρχικά δεν προκαλεί συμπτώματα.

Όταν αρχίσει να προκαλεί συμπτώματα, μπορεί να περιλαμβάνουν

κόπωση και μερικές φορές δύσπνοια λόγω χαμηλού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
λοιμώξεις που δεν βελτιώνονται
αιμορραγία (όπως ρινορραγίες) ή μώλωπες λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων
κοιλιά (κοιλιακή δυσφορία) από πρησμένο σπλήνα
εξανθήματα ή οζίδια
δύσπνοια από υγρό μεταξύ των φύλλων ιστού που καλύπτουν το εξωτερικό του πνεύμονα - αυτό ονομάζεται υπεζωκοτική συλλογή

Τύποι CMML

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ) έχει χωρίσει την CMML σε 3 τύπους.

Ονομάζονται τύπου 0, τύπου 1 και τύπου 2.

Ο αριθμός των μη φυσιολογικών μυελοειδών κυττάρων (βλαστών) στα δείγματα αίματος και μυελού των οστών λέει στον γιατρό τον τύπο της CMML.

Οι γιατροί περιγράφουν τον αριθμό των βλαστικών κυττάρων ως ποσοστό.

Αυτός είναι ο αριθμός των βλαστών ανά 100 λευκά αιμοσφαίρια.

CMML τύπου 0 σημαίνει ότι έχετε λιγότερο από 2% βλάστες στο αίμα σας και λιγότερο από 5% βλάστες στο μυελό των οστών σας.
CMML τύπου 1 σημαίνει ότι έχετε 2-4% βλάστες στο αίμα ή 5-9% βλάστες στο μυελό των οστών. Μερικοί άνθρωποι έχουν και τα δύο.
CMML τύπου 2 σημαίνει ότι έχετε 5-19% βλάστες στο αίμα και 10-19% στο μυελό των οστών.

Το να έχετε ράβδους Auer στα δείγματά σας σημαίνει ότι έχετε CMML τύπου 2.

Οι ράβδοι Auer είναι υλικό μέσα στα κύτταρα CMML που μοιάζουν με μακριές βελόνες.

Μπορούν να φανούν μόνο στο μικροσκόπιο.

Και οι ράβδοι Auer φαίνονται μόνο μέσα σε μη φυσιολογικά κύτταρα.

Η γνώση του τύπου CMML σας, μαζί με άλλους παράγοντες, βοηθά τον γιατρό σας να αποφασίσει την ομάδα κινδύνου σας.

Και μπορεί να τους βοηθήσει να αποφασίσουν για την καλύτερη θεραπεία για εσάς.

Ομάδες κινδύνου

Οι γιατροί χρησιμοποιούν ομάδες κινδύνου για να προσπαθήσουν να προβλέψουν πόσο καλά θα ανταποκρινόταν η CMML στην τυπική θεραπεία.

Υπάρχουν πολλές ομάδες κινδύνου που χρησιμοποιούν οι γιατροί για την CMML.

Γενικά, οι γιατροί χρησιμοποιούν τα ακόλουθα για να ανακαλύψουν την ομάδα κινδύνου:

τον τύπο σας CMML, ο οποίος περιλαμβάνει τον αριθμό των βλαστών στο αίμα και τον μυελό των οστών σας
τον αριθμό των λευκών αιμοσφαιρίων
τυχόν γενετικές αλλαγές στα κύτταρα CMML
εάν έχετε χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων και χρειάζεστε μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων