Κολομπόμα: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

By Κριστιάνο Αντωνίνο On 9 Μαρτίου, 2023

Το κολόμπωμα είναι μια σπάνια πάθηση που επηρεάζει το μάτι: είναι μια δυσπλασία που μπορεί να επηρεάσει διάφορες δομές των ματιών όπως η ίριδα, ο χοριοειδής, ο αμφιβληστροειδής και το οπτικό νεύρο

Ορισμένες μελέτες υπολογίζουν μια συχνότητα εμφάνισης περίπου 10-20 περιπτώσεων ανά 100,000 βρέφη.

Το κολόμπωμα μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα ή να συσχετιστεί με διάφορες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν και άλλα μέρη του σώματος, προκαλώντας πολυσυστημικές δυσπλασίες.

Τι είναι: τύποι κολοβώματος

Το κολόμπωμα προκαλείται από ένα ελαττωματικό κλείσιμο της οπτικής σχισμής, μια προσωρινή δομή που εμφανίζεται κατά την προγεννητική οφθαλμική ανάπτυξη, ξεκινώντας από την πέμπτη έως την έβδομη εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής.

Αυτό προκαλεί μια δυσπλασία ιστού μιας ή περισσότερων οφθαλμικών δομών, η οποία μπορεί να επηρεάσει το ένα μάτι (μονόπλευρο) ή και τα δύο μάτια (αμφίπλευρα).

Το κολόμπωμα των βλεφάρων μπορεί να δημιουργηθεί από διάφορους παράγοντες που δεν σχετίζονται με ανωμαλίες της σφαίρας του ματιού

Η ασθένεια αναπτύσσεται λόγω ελαττωματικής σύντηξης των πτυχών των βλεφάρων περίπου στις 7-8 εβδομάδες κύησης.

Οι συνέπειες ενός κολοβώματος στην οπτική ικανότητα συνδέονται στενά με τη θέση και την έκταση του ελαττώματος του ματιού.

Για παράδειγμα, ένα κολόμπωμα ίριδας, δηλαδή αυτό που προσβάλλει μόνο την ίριδα, δεν προκαλεί προβλήματα όρασης, παρά μόνο αυξημένη ευαισθησία στο φως.

Αντίθετα, μια δυσπλασία που εκτείνεται στο οπτικό νεύρο ή στον αμφιβληστροειδή μπορεί να βλάψει την όραση, ακόμη και σοβαρά.

Ανάλογα με την οφθαλμική δομή που επηρεάζεται από το ελάττωμα, και επομένως με την έκταση του ελαττώματος, μπορούμε να αναγνωρίσουμε διαφορετικούς τύπους κολοβώματος

χοριο-αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από τη μερική απουσία του χρωματισμένου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς και του χοριοειδούς. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν μειωμένη όραση και διατρέχουν κίνδυνο αποκόλλησης αμφιβληστροειδούς. Το χοριοαμφιβληστροειδικό κολοβόωμα μπορεί να είναι απομονωμένο, αλλά συνήθως σχετίζεται με άλλα οφθαλμικά ελαττώματα (κολόμπωμα ίριδας, μικροκερατοειδής, νυσταγμός, στραβισμός, μικροφθάλμος)
του κρυσταλλικού φακού, που χαρακτηρίζεται από μονομερείς ή αμφοτερόπλευρες μορφολογικές ανωμαλίες του κρυσταλλικού φακού (σύσπαση του φακού με σχισμή). Μπορεί να εμφανιστεί μαζί με άλλες οφθαλμικές ανωμαλίες, όπως κολοβώματα της ίριδας, χοριοειδούς ή οπτικού δίσκου, καταρράκτη και αποκόλληση αμφιβληστροειδούς
ίριδας, που σχετίζεται με τη μονόπλευρη ή αμφίπλευρη παρουσία σχισμής, κενού ή οπής, που συνήθως εντοπίζεται στο μεσαίο τεταρτημόριο του ματιού, που επηρεάζει μόνο το χρωστικό επιθήλιο ή το στρώμα της ίριδας (ατελές κολομπόμα) ή και τα δύο (πλήρες κολομπόμα). Εμφανίζεται με μορφολογικές ανωμαλίες της ίριδας (π.χ. «κλειδαρότρυπα» ή οβάλ κόρη) και/ή φωτοφοβία. Μπορεί να συσχετιστεί με κολοβώματα άλλων περιοχών του ματιού (βλεννοειδές σώμα, ζώνη, χοριοειδής χιτώνας, αμφιβληστροειδής, οπτικό νεύρο) και με πολύπλοκα δυσμορφικά νοσήματα (π.χ. σύνδρομο CHARGE)
ωχρά κηλίδα, που χαρακτηρίζεται από ατροφικές, συνήθως μονόπλευρες, καλά περιγεγραμμένες, ωοειδείς ή στρογγυλές αλλοιώσεις ποικίλου μεγέθους. Ο αμφιβληστροειδής, ο χοριοειδής και ο σκληρός χιτώνας είναι στοιχειώδεις ή απουσιάζουν. οι βλάβες εντοπίζονται στην ωχρά κηλίδα, προκαλώντας μειωμένη όραση και, σπάνια, άλλα συμπτώματα (π.χ. στραβισμός). Συνήθως το κολόμπωμα είναι απομονωμένο, αλλά μπορεί να σχετίζεται με σύνδρομο Down, σκελετική ή νεφρική νόσο
του οπτικού δίσκου (ή της οπτικής θηλώματος), που χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας γυαλιστερής λευκής κοιλότητας που βρίσκεται στον οπτικό δίσκο, μονόπλευρη ή αμφίπλευρη, με έντονο περίγραμμα, που συνήθως βρίσκεται προς το κάτω τμήμα. Οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν μείωση της οπτικής οξύτητας σε διάφορους βαθμούς. Το ελάττωμα μπορεί να είναι μεμονωμένο ή να σχετίζεται με άλλες οφθαλμικές (αποκόλληση αμφιβληστροειδούς) ή συστηματικές (νεφρικές) ανωμαλίες.

Συμπτωματολογία

Η συμπτωματική εικόνα που σχετίζεται με ένα κολοβόωμα είναι ποικίλη: από την απλή διαίρεση της κάτω ίριδας έως την απουσία ιστού αμφιβληστροειδούς στο κάτω μέρος του αμφιβληστροειδούς.

Το κολόμπωμα μπορεί επίσης να συνοδεύεται από άλλες αλλαγές στο μάτι όπως:

ανοφθαλμία, μια κατάσταση που εμφανίζεται με την πλήρη απουσία του οφθαλμού
μικροφθαλμία, όταν τα μάτια είναι μικρότερα από το κανονικό
καταρράκτης, ένα οπτικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αδιαφανούς φακού
νυσταγμός, δηλαδή γρήγορες και επαναλαμβανόμενες ακούσιες κινήσεις των ματιών
γλαύκωμα, μια παθολογία του οπτικού νεύρου που χαρακτηρίζεται από αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του ματιού και μπορεί να οδηγήσει σε ολική απώλεια της όρασης.

Όταν η δυσπλασία αφορά τον αμφιβληστροειδή και το οπτικό νεύρο, η οπτική οξύτητα μειώνεται αναπόφευκτα, σε περισσότερο ή λιγότερο σοβαρό βαθμό.

Η διάγνωση του κολοβώματος γίνεται από οφθαλμίατρο, μετά από ενδελεχή οφθαλμολογικό έλεγχο και λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό του παιδιού, την εγκυμοσύνη και την οικογένεια.

Αιτίες: γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες

Περίπου τα δύο τρίτα των περιπτώσεων κολοβώματος πιστεύεται ότι έχουν γενετική μήτρα.

Έχει εντοπιστεί ένας αριθμός γονιδίων που – εάν αλλοιωθούν – μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο.

Αυτά περιλαμβάνουν τα γονίδια PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH και CHD7 (το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο CHARGE).

Ανάλογα με το σχετικό γονίδιο, ο τρόπος μετάδοσης μπορεί να είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος: ένας γονέας με τη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα, σε κάθε εγκυμοσύνη, να μεταδώσει τη νόσο στο παιδί του.

Ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο: οι γονείς είναι υγιείς φορείς της μετάλλαξης και, σε κάθε εγκυμοσύνη, έχουν 25% πιθανότητα να μεταδώσουν τη νόσο στο παιδί τους.

Ορισμένες περιπτώσεις συμβαίνουν τυχαία, δηλαδή χωρίς εμφανή γενετική αιτία.

Ορισμένοι περιβαλλοντικοί παράγοντες στην εγκυμοσύνη έχουν επίσης εντοπιστεί που θα μπορούσαν να συμβάλουν στην ανάπτυξη του κολοβώματος στο αγέννητο παιδί, όπως:

χρήση αλκοόλ
ανεπάρκεια βιταμίνης Α
λήψη τερατογόνων φαρμάκων (π.χ. θαλιδομίδη, μυκοφαινολάτη μοφετίλ)
η συστολή λοιμώξεων όπως η τοξοπλάσμωση ή ο κυτταρομεγαλοϊός.

Ένα μη συγγενές κολομπόμα, από την άλλη πλευρά, μπορεί να εμφανιστεί αργότερα στη ζωή μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση στο μάτι. Σε αυτή την περίπτωση, ένα μονόπλευρο κολομπόμα είναι σχεδόν πάντα παρόν.

Το κολομπόμα οποιασδήποτε δομής του ματιού μπορεί να εμφανίζεται ως μεμονωμένη ανωμαλία

Ή, εναλλακτικά, εκδηλώνεται ως μέρος γενετικών συνδρόμων που επηρεάζουν επίσης άλλα μέρη του σώματος και προκαλούν πολυσυστημικές δυσπλασίες.

Αυτά περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο CHARGE, που χαρακτηρίζεται από οφθαλμικές δυσπλασίες, καρδιακές ανωμαλίες, ατρησία του κόνεου (ρινική), αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσπλασίες του αυτιού, ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων ή του ουροποιητικού συστήματος.
σύνδρομο επιδερμικού σπίλου (ENS)
σύνδρομο ματιών γάτας (σύνδρομο ματιών γάτας)
το σύνδρομο velo-cardio-facial και το σύνδρομο DiGeorg
Σύνδρομο Kabuki (KS).

Το κολόμπωμα των βλεφάρων μπορεί να σχετίζεται με άλλα σύνδρομα που προκαλούν ανώμαλη ανάπτυξη του προσώπου, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Treacher Collins.

Θεραπεία Κολομπώματος

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπευτικές φαρμακολογικές θεραπείες για τη θεραπεία αυτής της δυσπλασίας.

Ανάλογα με την υποκείμενη αιτία της παθολογίας και τις οφθαλμικές δομές που επηρεάζονται, ωστόσο, είναι δυνατό να προσδιοριστεί μια μεμονωμένη θεραπεία ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, να καταφύγουμε σε χειρουργική επέμβαση.

Σχετικές αναρτήσεις

Δαπάνες για την υγεία στην Ιταλία: μια αυξανόμενη επιβάρυνση για τα νοικοκυριά

11 Απριλίου 2024

Προειδοποίηση Aviary: Μεταξύ της εξέλιξης του ιού και των ανθρώπινων κινδύνων

4 Απριλίου 2024

Μια μέρα στα κίτρινα κατά της ενδομητρίωσης

28 Μαρτίου, 2024

Ελπίδα και καινοτομία στη μάχη κατά του καρκίνου του παγκρέατος

27 Μαρτίου, 2024

Στην περίπτωση του κολοβώματος της ίριδας, για τη διόρθωση της εμφάνισης της ίριδας, οι ασθενείς μπορούν να φορούν έγχρωμους φακούς επαφής, οι οποίοι θα έχουν επίσης ως αποτέλεσμα τη μείωση της υψηλής συχνότητας εμφάνισης φωτός.

Επιπλέον, η υψηλή ευαισθησία λάμψης μπορεί επίσης να επηρεαστεί από τη χρήση γυαλιών με ειδικούς φακούς φίλτρου.

Με την παρουσία κολοβώματος του κρυσταλλικού φακού μπορεί κανείς να προχωρήσει σε χειρουργική αφαίρεση του τελευταίου και αντικατάστασή του με τεχνητό φακό.

Το κολόμπωμα των βλεφάρων αφήνει μέρος του κερατοειδούς ακάλυπτο.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική ξηρότητα του ματιού, λόγω της εξάτμισης των δακρύων.

Γενικά, σε αυτή την περίπτωση το μάτι απαιτεί μια πρόσθετη πηγή λίπανσης και επανορθωτικής χειρουργικής.

Στην περίπτωση του χοριοαμφιβληστροειδικού κολοβώματος, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία ή την πρόληψη της αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.

Τέλος, σε περίπτωση σοβαρής μικροφθαλμίας (ο ένας ή και οι δύο οφθαλμικοί βολβοί είναι αφύσικα μικροί), μπορούν να χρησιμοποιηθούν προθέσεις.