Κληρονομικά ελαττώματα του μεταβολισμού: τυροσιναιμία
Η κληρονομική τυροσιναιμία είναι ένα γενετικό μεταβολικό ελάττωμα που σχετίζεται με σοβαρή ηπατική νόσο στην παιδική ηλικία. Για να αναπτυχθεί η ασθένεια, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς του γονιδίου που την προκαλεί
Σε αυτές τις οικογένειες, υπάρχει μία στις τέσσερις πιθανότητες έγκυες γυναίκες να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί.
Στην λεγόμενη οξεία μορφή, οι αλλαγές συμβαίνουν κατά τον πρώτο μήνα της ζωής: τα παιδιά παρουσιάζουν μειωμένη ανάπτυξη, σπληνομεγαλία, ηπατομεγαλία, τεντωμένη κοιλιά, πρησμένα πόδια και τάση για αιμορραγία, ιδιαίτερα από τη μύτη.
Ο ίκτερος μπορεί να είναι τονισμένος.
Παρά την ισχυρή θεραπεία, ο θάνατος συμβαίνει συχνά μεταξύ 3 και 9 μηνών λόγω ηπατικής ανεπάρκειας.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Τα παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια είναι υποψήφια για μεταμόσχευση ήπατος.
Διάγνωση τυροσιναιμίας
Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με τη μέτρηση της φουμαριλακετοοξικής υδρολάσης που βρίσκεται στα κύτταρα του αμνιακού υγρού.
ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ, ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ΠΕΡΙΠΤΡΟ UNIAMO ΣΕ ΕΚΘΕΣΗ ΕΚΤΑΚΤΗΣ ΑΝΑΓΚΗΣ
Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή την εξέταση της διακοπής της εγκυμοσύνης για το προσβεβλημένο έμβρυο.
Αν και η θεραπεία δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική, τα παιδιά με τυροσιναιμία συνήθως συνταγογραφούνται δίαιτα με χαμηλές δόσεις φαινυλαλανίνης και τυροσίνης
Αυτό μειώνει τα επίπεδα αμινοξέων στο αίμα.
Δίνεται μεγάλη προσοχή στην καλή διατροφή και στην πρόσληψη επαρκών βιταμινών και μετάλλων, τα οποία βοηθούν τον ασθενή να διατηρείται σε καλή κατάσταση για μεταμόσχευση, που εξακολουθεί να είναι η καλύτερη μορφή θεραπείας.
Διαβάστε επίσης:
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan