Σύνδρομο Marfan: τι πρέπει να γνωρίζετε
Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού που προκαλεί αλλαγές στο μάτι, στα οστά, στην καρδιά, στα αιμοφόρα αγγεία, στους πνεύμονες και στο κεντρικό νευρικό σύστημα
Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που ονομάζεται φιμπριλλίνη.
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετικά βασισμένη κλινική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από τη συμμετοχή πολλών συστημάτων όπως:
- σκελετικό σύστημα (σκολίωση, ανωμαλίες του στέρνου, υπερχαλάρωση των συνδέσμων, αυξημένη ανάπτυξη μακριών οστών, πλατυποδία)
- καρδιαγγειακά (πρόπτωση μιτροειδούς, ανευρυσματική διάταση της αορτής).
- οφθαλμική (έκφραξη φακών, μυωπία).
- νευρικό σύστημα (εκτασία της σκληρής μήνιγγας).
- δέρμα (ραβδώσεις δέρματος, υποτροπιάζουσες κήλες)
- με ευρεία ενδοοικογενειακή και ενδοοικογενειακή κλινική μεταβλητότητα.
Μετάδοση του συνδρόμου Marfan
Περίπου το 25% των ασθενών αντιπροσωπεύει ένα σποραδικό περιστατικό σε μια οικογένεια, ενώ στις υπόλοιπες περιπτώσεις το σύνδρομο Marfan κληρονομείται από έναν από τους γονείς που έχει επίσης τα συμπτώματα (επίσης σε αποχρώσεις).
Η μετάδοση είναι αυτοσωματική (δηλαδή δεν συνδέεται με το φύλο) και κυριαρχεί (δηλαδή ΔΕΝ υπάρχει τέτοιο πράγμα όπως ένας υγιής φορέας, μόνο ένας άρρωστος φορέας), επομένως το σύνδρομο δεν μπορεί να παραλείψει μια γενιά, αλλά μπορεί να μεταδοθεί από τον πάσχοντα γονέα στους απογόνους του με πιθανότητα 50% (ανά εγκυμοσύνη).
Επιπλοκές του συνδρόμου Marfan
Η εμπλοκή οργάνων και συσκευών στους φορείς του συνδρόμου Marfan μπορεί να είναι πολύ ποικίλη και να εμφανιστεί στην πρώιμη παιδική ηλικία ή να εκδηλωθεί αργότερα.
Κατά κανόνα, όσο πιο έγκαιρη είναι η εμπλοκή ενός οργάνου/συσκευής, τόσο πιο σημαντική είναι η βλάβη και η εξέλιξη προς επιπλοκές.
Από αυτές, η πιο σοβαρή είναι η ρήξη της αορτής, η οποία μπορεί να έχει θανατηφόρο αποτέλεσμα, ενώ η βλάβη στα μάτια μπορεί να οδηγήσει σε τέτοια μείωση της οπτικής οξύτητας που οδηγεί σε αναπηρία.
Ομοίως όσον αφορά το σκελετικό σύστημα, μπορεί να υπάρχουν σοβαρές μορφές σκολίωσης με αναπηρικό αποτέλεσμα.
Σύνδρομο Marfan, τι να κάνω;
Η καλύτερη στρατηγική για το σύνδρομο Marfan είναι να
- να αναγνωρίσουν φορείς του συνδρόμου Marfan.
- αναγνωρίζει και ζητά από τον ασθενή να αναγνωρίσει τα προειδοποιητικά σημάδια/συμπτώματα.
- έλεγχος των εκδηλώσεων του συνδρόμου στα διάφορα όργανα και συσκευές.
- πρόληψη επιπλοκών μέσω φαρμακολογικής θεραπείας που φαίνεται να δίνει καλά αποτελέσματα σε καρδιαγγειακό επίπεδο και προσεκτική παρακολούθηση για τη βελτιστοποίηση του χρόνου οποιωνδήποτε διορθωτικών παρεμβάσεων·
- ενεργοποίηση της γενετικής συμβουλευτικής για τον αναπαραγωγικό κίνδυνο και υποστήριξη των μελλοντικών γονέων στην επιλογή τους·
- μοιράζονται κάθε βήμα των θεραπευτικών επιλογών με μεμονωμένους ασθενείς.
Διαβάστε επίσης:
Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής: Πώς φαίνεται και πώς να το αντιμετωπίσετε
Bovine Aortic Arch: Risk Factor for Diseases Of The Aorta
Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;