Μυοτονική δυστροφία: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία
Ανακαλύφθηκε από τον Steinert το 1909, ως παραλλαγή της συγγενούς μυοτονίας και αργότερα επαναξιολογήθηκε από τους Batten και Gibb ως ασθένεια από μόνη της, η μυοτονική δυστροφία είναι μια πολυσυστηματική ασθένεια (δηλαδή επηρεάζει αρκετά από τα συστήματα του σώματος) που χαρακτηρίζεται από μια δυσκολία στην απελευθέρωση των μυών μετά από εκούσια σύσπαση
Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή ή στην περιγεννητική ηλικία. στην τελευταία περίπτωση ονομάζεται συγγενής και έχει πολύ πιο σοβαρή πορεία.
Οι συσκευές που εμπλέκονται περισσότερο ή λιγότερο είναι το κεντρικό νευρικό σύστημα, το καρδιαγγειακό σύστημα, το ενδοκρινικό σύστημα, η όραση, οι μύες και, φυσικά, το αναπνευστικό σύστημα.
Η μυοτονική δυστροφία είναι μια κληρονομική, αυτοσωματική επικρατούσα νόσος
Αυτό σημαίνει ότι δεν εξαρτάται από το φύλο και έχει 50% κίνδυνο υποτροπής ανά εγκυμοσύνη.
Η αιτία είναι η μη φυσιολογική επέκταση των τριών βάσεων (τριπλή) ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19, του γονιδίου DMPK.
Όσο μεγαλύτερη είναι η τριπλή επέκταση, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια και όσο πιο νωρίς εμφανίζεται.
Επιπλέον, πρέπει να ειπωθεί ότι, σύμφωνα με το φαινόμενο που είναι γνωστό ως προσμονή, η επέκταση αυξάνεται από γενιά σε γενιά και η βαρύτητα των συμπτωμάτων και η πρώιμη έναρξη αυξάνονται επίσης αναλογικά.
Η συγγενής μορφή, η πιο σοβαρή, μεταδίδεται αποκλειστικά από τη μητέρα.
Συμπτώματα μυοτονικής δυστροφίας
Τυπικά σημάδια μυοτονικής δυστροφίας είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια ακόμη και κατά τη διάρκεια της ημέρας, οι επίμονες αρρυθμίες, η πρώιμη εμφάνιση καταρράκτη, η πρώιμη έναρξη της φαλάκρας, η διαταραχή της λειτουργίας του θυρεοειδούς και μερικές φορές ακόμη και η λειτουργία των όρχεων, η έντονη υπερυπνία κατά τη διάρκεια της ημέρας, τα σημάδια σκολίωσης.
Σε περιπτώσεις συγγενούς μορφής, τα βρέφη μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην κατάποση και στο πιπίλισμα, μερικές φορές χρειάζονται αποτελεσματικούς ελιγμούς ανάνηψης.
Με την πάροδο του χρόνου, όμως, εάν το βρέφος καταφέρει να επιβιώσει, τα συμπτώματα αυτά τείνουν να υποχωρούν, ενώ το γνωστικό έλλειμμα παραμένει, και μάλιστα σοβαρά.
Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να μην εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα ή με την ίδια ένταση, έτσι ώστε να δημιουργούνται διαφορετικές κλινικές εικόνες ανάλογα με τον συνδυασμό σημείων και συμπτωμάτων και την ένταση του καθενός.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα σημάδια μπορεί να είναι τόσο ήπια που μπορεί ακόμη και να παραμείνουν απαρατήρητα για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Η συγγενής μορφή είναι, σε κάθε περίπτωση, αυτή με τη σοβαρότερη πρόγνωση.
Διάγνωση και θεραπεία
Η διάγνωση γίνεται με αντικειμενική εξέταση.
Η φυσική εμφάνιση των προσβεβλημένων ασθενών και η απλή απόδειξη της έλλειψης μυϊκής απελευθέρωσης μετά από εκούσια σύσπαση επιτρέπουν την άμεση διάγνωση, η οποία στη συνέχεια πρέπει να επιβεβαιωθεί από άλλες εξετάσεις, όπως ηλεκτρομυογραφία και γενετικός έλεγχος.
Η βιοψία μυός δεν είναι απαραίτητη.
Συνιστάται επίσης γενετικός έλεγχος σε μέλη της οικογένειας στα οποία έχουν εμφανιστεί περιπτώσεις μυοτονικής δυστροφίας για να διαπιστωθεί εάν και πόσα από αυτά είναι επιρρεπή στη νόσο.
Η προγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή, σε περίπτωση που κάποιος από τους γονείς έχει τη νόσο, με αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης και ανάλυση της παρουσίας τριδύμων στον ιστό.
Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να προβλέψουν εάν το παιδί θα επηρεαστεί ή όχι από μυοτονική δυστροφία, αλλά δεν μπορούν να δώσουν βεβαιότητα ως προς τη σοβαρότητα και τον χρόνο έναρξης, καθώς η έκταση της επέκτασης, από την οποία εξαρτάται ο χρόνος εμφάνισης και η σοβαρότητα της νόσου, είναι διαφέρει ανάλογα με τους ιστούς που αναλύονται.
Δυστυχώς, δεν υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να θεραπεύσουν τη μυοτονική δυστροφία, αλλά υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να καταπολεμήσουν τα συμπτώματά της.
Κάθε σύστημα του σώματος ή της περιοχής που εμπλέκεται θα πρέπει να υποβληθεί σε θεραπεία για τον περιορισμό της βλάβης (αναπνευστικές, καρδιολογικές, ενδοκρινολογικές, κ.λπ. ξεχωριστές θεραπείες).
Όσον αφορά, ωστόσο, πιο αυστηρά τη μυοτονία, η κινίνη φαίνεται να έχει καλή επίδραση.
Διαβάστε επίσης:
Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne;
Σήμερα είναι η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Πότε η άνοια επηρεάζει τα παιδιά: Σύνδρομο Sanfilippo
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan