Παιδιατρική, τι είναι το σύνδρομο Williams;
Το σύνδρομο Williams είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια (έχει συχνότητα εμφάνισης μία περίπτωση ανά 20,000 γεννήσεις) που επηρεάζει τα παιδιά. Δεν είναι κληρονομικό, ούτε οφείλεται σε ιατρικούς, περιβαλλοντικούς ή ψυχοκοινωνικούς παράγοντες
Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 από τον Δρ JCP Williams, έναν καρδιολόγο από τη Νέα Ζηλανδία
Η αιτία είναι μια μικροβλάβη στο γονίδιο, που βρίσκεται μέσα στο χρωμόσωμα 7, που ρυθμίζει τη σύνθεση ελαστίνης.
Πρόκειται για μια πρωτεΐνη που κατανέμεται σε διάφορους ιστούς του σώματος της οποίας η έλλειψη παραγωγής προκαλεί σοβαρά προβλήματα στην καρδιά και τις αρθρώσεις, επηρεάζοντας επίσης τη φυσική εμφάνιση των πασχόντων.
Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Williams
Οι ασθενείς με σύνδρομο Williams έχουν μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία) με φαρδύ μέτωπο, επίκανθο (παρουσία δρεπανοειδούς πτυχής δέρματος στην εσωτερική γωνία του ματιού), έναστρη ίριδα (κυρίως μπλε), στραβισμό, αναποδογυρισμένη μύτη, πεσμένη μάγουλα, χοντρά χείλη, μυτερό πηγούνι, οδοντικές ανωμαλίες και βραχνή φωνή.
Η ασθένεια επηρεάζει πολλούς τομείς ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της γνωστικής, συμπεριφορικής και κινητικής ανάπτυξης.
Τα περισσότερα βρέφη με σύνδρομο Williams έχουν δυσκολίες με τις κινητικές δεξιότητες από τους πρώτους μήνες της ζωής τους και αρχίζουν να περπατούν αργά λόγω ενός συνδυασμού παραγόντων όπως ο συντονισμός, η ισορροπία και η δύναμη.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
Από γνωστική άποψη, δεν είναι δυνατό να γενικεύσουμε: ορισμένα παιδιά εμφανίζουν μέτρια ή ελαφρώς κάτω από το μέσο όρο επίπεδα νοημοσύνης που δείχνουν μαθησιακές δυσκολίες.
Άλλοι βρίσκονται στα όρια της ήπιας καθυστέρησης και παρουσιάζουν σημαντική διαφοροποίηση στην ανάπτυξη ικανοτήτων στις διάφορες σφαίρες μάθησης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Williams είναι κοινωνικά και επικοινωνιακά από την παιδική ηλικία και μετά: ακόμη και όταν δεν μπορούν, πλήρως ή εν μέρει, να χρησιμοποιήσουν τη γλώσσα (αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τα κανονικά παιδιά) εκφράζονται με χειρονομίες.
Συχνά εμφανίζουν χαρακτηριστικά υπερκινητικότητας.
Διαβάστε επίσης:
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan