Σπάνιες Παθήσεις: Σεπτο-οπτική δυσπλασία
Η Septo-Optic Dysplasia είναι μια δυσπλασία του εγκεφάλου που προκαλεί ελλείμματα στην ανάπτυξη του οπτικού νεύρου, ελαττωματικές δομές του εγκεφάλου και ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
Η σηπτική δυσπλασία είναι μια δυσπλασία του πρόσθιου τμήματος του εγκεφάλου
Εμφανίζεται προς το τέλος του πρώτου μήνα της κύησης και συνίσταται σε ελλιπή ανάπτυξη (υποπλασία) των οπτικών νεύρων, ελαττωματικές δομές του εγκεφάλου της μέσης γραμμής και ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης.
Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1/10,000 ζωντανές γεννήσεις.
Η σοβαρότητα είναι μεταβλητή. μόνο το 30% των ασθενών παρουσιάζουν την πλήρη τριάδα και οι περισσότεροι συσχετίζουν επίσης άλλα σημεία.
Σεπτοοπτική δυσπλασία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση σε συνδυασμό με άλλες ανωμαλίες
Μπορεί επίσης να εκδηλωθεί κατά την παιδική ηλικία με καθυστέρηση της ανάπτυξης ή/και οπτικά ελαττώματα (τα πιο συχνά είναι ο στραβισμός και ο νυσταγμός).
Η υποπλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να επηρεάσει μόνο τη μία πλευρά ή και τις δύο πλευρές.
Σημαντική διαταραχή της όρασης υπάρχει στο 23% των περιπτώσεων.
Η ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης υπάρχει στο 62-80% των περιπτώσεων και, παρόλο που η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης (η οποία προκαλεί κοντό ανάστημα στην παιδική ηλικία) είναι η πιο συχνή ενδοκρινολογική ανωμαλία, άλλα ορμονικά ελλείμματα (θυρεοειδοτρόπος ορμόνη, αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη - που διεγείρει τα επινεφρίδια φλοιός – και ορμόνη απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης) μπορεί επίσης να εμφανιστεί.
Τα αίτια της διαφραγματοοπτικής δυσπλασίας μπορεί να είναι πολλαπλά
Η πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι σποραδικές.
Γενετικές ανωμαλίες έχουν ανακαλυφθεί σε περίπου 1% των περιπτώσεων:
- Σε ορισμένα παιδιά με διαφραγματοοπτική δυσπλασία, οι ανωμαλίες του γονιδίου HESX1 έχουν βρεθεί ότι κληρονομούνται είτε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο είτε με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Στην πρώτη περίπτωση, τόσο το αντίγραφο της πατρικής όσο και της μητρικής προέλευσης του γονιδίου HESX1 αλλοιώνεται (μεταλλαγμένο), ενώ στη δεύτερη μόνο ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου αλλοιώνεται.
- Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SOX2 συσχετίζουν τα κλινικά σημεία της διαφραγματοοπτικής δυσπλασίας με ανοφθαλμία (πλήρης απουσία ενός ή και των δύο βολβών)/μακροφθαλμία (υπερβολική ανάπτυξη του ενός ή και των δύο βολβών).
- Οι μεταλλάξεις/διπλασιασμοί του γονιδίου SOX3 σχετίζονται με ελαττώματα στη δομή του εγκεφάλου της μέσης γραμμής και με ελλείμματα ορμονών της υπόφυσης (χωρίς οπτικά ελαττώματα).
- Οι μεταλλάξεις OTX2 σχετίζονται με ελλείμματα ορμονών της υπόφυσης και υποπλασία της πρόσθιας υπόφυσης, με ή χωρίς οπτικά ελαττώματα.
Η διαφραγματοοπτική δυσπλασία μπορεί επίσης να προκληθεί από περιβαλλοντικούς παράγοντες: κατάχρηση αλκοόλ και ναρκωτικών, νεαρή ηλικία της μητέρας
Τα συμπτώματα της διαφραγματικής δυσπλασίας μπορεί να περιλαμβάνουν μειωμένη οπτική οξύτητα στο ένα ή και στα δύο μάτια, νυσταγμό (ταχεία και επαναλαμβανόμενη κίνηση του βολβού), στραβισμό και ενδοκρινική δυσλειτουργία (συμπεριλαμβανομένης της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης, υποθυρεοειδισμού, ανεπάρκειας των επινεφριδίων, άποιου διαβήτη και υπογοναδισμό) .
Μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί.
Αν και ορισμένα παιδιά έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, πολλά έχουν μαθησιακά προβλήματα, διανοητική αναπηρία, εγκεφαλική παράλυση και άλλες νευρο-ψυχοκινητικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Η διάγνωση απαιτεί την παρουσία τουλάχιστον 2 από τα σημεία της κλασικής τριάδας της διαφραγματοοπτικής δυσπλασίας: υποπλασία του οπτικού νεύρου, ελαττώματα στη δομή του εγκεφάλου της μέσης γραμμής και ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης.
Μπορεί να επιβεβαιωθεί με οφθαλμολογικές εξετάσεις, μαγνητική τομογραφία (MRI) και δοκιμασίες λειτουργίας της υπόφυσης.
Σε βρέφη με υπογλυκαιμία, ίκτερο, μικροπέος (με ή χωρίς κρυψορχία) και νυσταγμό, με ή χωρίς ανωμαλίες της μέσης γραμμής (όπως η υπερώια σχιστία) πρέπει να υπάρχει υποψία διαφραγματοοπτικής δυσπλασίας.
Η θεραπεία είναι συμπτωματική και η φροντίδα πολυεπιστημονική (αρκετοί ειδικοί), με τακτικό έλεγχο.
Τα ορμονικά ελλείμματα αντιμετωπίζονται με θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς.
Τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από προγράμματα αποκατάστασης για ελαττώματα όρασης και επαγγελματικές θεραπείες.
Η πρόγνωση είναι ποικίλη και εξαρτάται από τη βαρύτητα της νόσου.
Η έγκαιρη διάγνωση σχετίζεται με καλύτερη πρόγνωση, ανάλογα με την υποστηρικτική θεραπεία για ορμονικές ανεπάρκειες.
Διαβάστε επίσης:
Σπάνιες ασθένειες: Σύνδρομο Von Hippel-Lindau
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan
Διαβήτης τύπου 2: Νέα φάρμακα για μια εξατομικευμένη προσέγγιση θεραπείας
Η Διαβητική Δίαιτα: 3 Ψεύτικοι Μύθοι που πρέπει να Διαλυθούν
Παιδιατρική, διαβητική κετοξέωση: μια πρόσφατη μελέτη PECARN ρίχνει νέο φως στην κατάσταση
Σπάνιες Παθήσεις: Συγγενής Υπερινσουλινισμός