Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες οδηγίες για το σύνδρομο Malan
Το σύνδρομο Malan, οι πρώτες οδηγίες είναι το αποτέλεσμα της επιστημονικής συνεργασίας μεταξύ του Bambino Gesù και του Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου που επηρεάζει 1 στα 1 εκατομμύριο παιδιά έχουν καθοριστεί
Για τα παιδιά με σύνδρομο Malan, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια, έχουν φτάσει οι πρώτες οδηγίες με λεπτομερείς ενδείξεις για τη διάγνωση και τη σωστή κλινική αντιμετώπιση
Συντάχθηκαν από ειδικούς του Παιδιατρικού Νοσοκομείου Bambino Gesù και του Great Metropolitan Hospital of Reggio Calabria στο τέλος μιας μελέτης σε μια ομάδα 16 ασθενών που έπασχαν από τη νόσο.
Επίσης, περιόρισαν με ακρίβεια τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2010.
Οι οδηγίες και οι νέες πληροφορίες για το σύνδρομο, που δημοσιεύτηκαν στο Orphanet Journal of Rare Diseases, είναι πλέον διαθέσιμες στη διεθνή επιστημονική κοινότητα.
ΣΥΝΔΡΟΜΟ MALAN
Το σύνδρομο Malan, που περιγράφηκε μόλις πριν από 12 χρόνια, είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από υπερανάπτυξη, μακροκεφαλία, κρανιοπροσωπικούς δυσμορφισμούς, ανωμαλίες σε διάφορες περιοχές του σώματος, αναπτυξιακή καθυστέρηση, άτυπη συμπεριφορά και διάφορους βαθμούς διανοητικής αναπηρίας.
Ο επιπολασμός είναι περίπου 1 στο 1 εκατομμύριο παιδιά και υπάρχουν λιγότερες από 90 περιπτώσεις που αναφέρονται στη βιβλιογραφία παγκοσμίως.
Η μελέτη από το Bambino Gesù και το Νοσοκομείο του Reggio Calabria φέρνει νέες λεπτομερείς πληροφορίες για τα χαρακτηριστικά της νόσου, η οποία, λόγω της περιορισμένης ακόμα γνώσης και των κλινικών ομοιοτήτων με το σύνδρομο Sotos (μια άλλη σπάνια κατάσταση υπερανάπτυξης), ονομάζεται εδώ και χρόνια « Σώτος 2'.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
ΜΙΑ ΠΟΛΥΤΟΜΙΚΗ ΟΜΑΔΑ ΓΙΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΑΛΑΝ
Η μελέτη για το σύνδρομο Malan διεξήχθη στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Bambino Gesù σε μια ομάδα 16 ασθενών (13 παιδιατρικοί και 3 νεαροί ενήλικες) σε μια ειδική οδό εξωτερικών ασθενών.
Η ομάδα αξιολογήθηκε συστηματικά για 18 μήνες από μια διεπιστημονική ομάδα που συντονίστηκε από παιδιάτρους ειδικευμένους στις Σπάνιες Ασθένειες και την Ιατρική Γενετική στο Bambino Gesù με την επιστημονική συνεργασία της Μονάδας Ιατρικής Γενετικής του Grande Ospedale Metropolitano του Reggio Calabria και την υποστήριξη της ASSI Gulliver. ο ιταλικός σύλλογος που συγκεντρώνει και στηρίζει άτομα που πάσχουν από τα σύνδρομα Sotos και Malan.
Η ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ ΤΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ ΚΑΙ ΟΙ ΠΡΩΤΕΣ ΟΔΗΓΙΕΣ
Με τις πληροφορίες που συλλέχθηκαν κατά την περίοδο παρατήρησης των 16 ασθενών, η διεπιστημονική ερευνητική ομάδα προσδιόρισε επακριβώς τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου (βαθύς φαινοτύπος) και συνέταξε τις πρώτες κατευθυντήριες γραμμές: μια σειρά από διεθνείς ενδείξεις αναφοράς για την έγκαιρη αναγνώριση των κύριων εκδηλώσεων της νόσου, για τη σωστή κλινική διαχείριση των ασθενών και για την παρακολούθηση των εξελικτικών επιπλοκών.
Οι συγγραφείς αναφοράς αυτής της εργασίας που δημοσιεύτηκε στο Orphanet Journal of Rare Diseases είναι η Δρ. Marina Macchiaiolo της Μονάδας Σπάνιων Ασθενειών και Ιατρικής Γενετικής του Bambino Gesù και η Δρ Manuela Priolo, της Μονάδας Ιατρικής Γενετικής του Grande Ospedale Metropolitano του Reggio Calabria .
Το κλινικό προφίλ των «παιδιών Malan» αναλύθηκε περαιτέρω με δύο άλλες επιστημονικές μελέτες (η μία από τις οποίες μόλις δημοσιεύτηκε στο Journal of Clinical Medicine) που διερεύνησαν τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της νόσου στο νευροψυχιατρικό, νευρο-γνωστικό και συμπεριφορικό μέτωπο.
Οι συγγραφείς αναφοράς και των δύο μελετών είναι ο Δρ. Paolo Alfieri, της Μονάδας Νευροψυχιατρικής Παιδικής και Εφηβείας του Bambino Gesù και η Δρ. Manuela Priolo.
Διαβάστε επίσης:
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré