Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια συστηματική ασθένεια που επηρεάζει περίπου 1 στους 5,000 ανθρώπους. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη με επιπτώσεις σε διάφορα συστήματα του σώματος, από το καρδιαγγειακό έως το αρθρικό σύστημα
Ωστόσο, οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την ασθένεια μπορούν να κάνουν την καθημερινότητά τους κανονικά και να απολαμβάνουν προσδόκιμο ζωής ίσο με αυτό όλων των άλλων, εάν λάβουν κατάλληλη θεραπεία.
Τι είναι το σύνδρομο Marfan;
Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετικά καθορισμένη φυσική κατάσταση που περιλαμβάνει πολλά όργανα και συστήματα ταυτόχρονα.
Ο κοινός παρονομαστής είναι μια αλλαγή στο δομικό σύστημα του συνδετικού ιστού.
Η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το σύνδρομο Marfan έχει ως αποτέλεσμα μια μεταβολή της φιβριλίνης, μιας πρωτεΐνης που αποτελεί μέρος του κολλαγόνου, το οποίο συνθέτει τον συνδετικό ιστό.
Ως εκ τούτου, το κολλαγόνο εμπλέκεται σε πολλές δομές του σώματος.
Αυτά που επηρεάζονται περισσότερο είναι τα τοιχώματα της αορτής, η δομή των καρδιακών βαλβίδων, το δέρμα και οι σύνδεσμοι, συμπεριλαμβανομένων αυτών του ματιού.
ΕΞΟΠΛΙΣΜΟΣ ΗΚΓ; ΕΠΙΣΚΕΦΘΕΙΤΕ ΤΟ ZOOL BOOTH ΣΤΟ EXPOGENCE EXPO
Συμπτώματα του συνδρόμου Marfan
Οι ασθενείς που γεννιούνται με σύνδρομο Marfan έχουν προοδευτική διάταση της αορτής, υποφέρουν από χαλάρωση των συνδέσμων, προβλήματα ανοργανοποίησης των οστών και πρώιμη οστεοπόρωση και, στο μάτι, μπορεί να εμφανίσουν μετατόπιση του κρυσταλλικού φακού.
Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά τείνει να είναι αισθητό σε φυσικό επίπεδο σε όλους:
- μεγαλύτερο από το μέσο ύψος?
- υπερεκτασιμότητα της άρθρωσης.
Δεν υπάρχουν επιπτώσεις στον πνευματικό-γνωστικό τομέα.
Καρδιαγγειακός κίνδυνος που σχετίζεται με το σύνδρομο Marfan
Η προσεκτική παρακολούθηση των ασθενών με τακτικούς ελέγχους και εξετάσεις οργάνων μας επιτρέπει να προβλέψουμε τα προβλήματα και να τα αποτρέψουμε από το να οδηγήσουν σε σοβαρές επιπλοκές ή οξέα επεισόδια.
Σε ασθενείς με σύνδρομο Marfan, ο μεγαλύτερος καρδιαγγειακός κίνδυνος συνδέεται με την αορτή (την κύρια αρτηρία του ανθρώπινου σώματος), η οποία τείνει να διευρύνεται.
Η αορτική ανατομή, δηλαδή το σχίσιμο του εσωτερικού τοιχώματος, είναι η πιο τρομακτική και απειλητική για τη ζωή εξέλιξη.
Ευτυχώς, αυτά τα οξέα επεισόδια είναι αρκετά σπάνια, καθώς κρατάμε τους ασθενείς υπό έλεγχο και χορηγούμε φαρμακευτική θεραπεία για την επιβράδυνση της ανάπτυξης της αορτής.
Εάν δεν υπάρχει επαρκής ανταπόκριση στην προφύλαξη, εξετάζουμε το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης μαζί με την ομάδα των καρδιοχειρουργών.
Είμαστε πολύ αυστηροί στις περιοδικές μας παρακολουθήσεις και έχουμε προηγμένες τεχνικές απεικόνισης, επομένως δεν επεμβαίνουμε ποτέ πολύ νωρίς ή πολύ αργά.
Σε περίπτωση ανεπάρκειας της αορτικής βαλβίδας αξιολογούμε και μια συντηρητική επέμβαση της εγγενούς βαλβίδας, η οποία αποφεύγει την αντιπηκτική θεραπεία και επιτρέπει την ταχεία λειτουργική αποκατάσταση.
Παρακολουθώντας την εξέλιξη της κατάστασης, οι ασθενείς φτάνουν στην επέμβαση με δομικά καλή βαλβίδα και χωρίς επιδείνωση της συσταλτικής ικανότητας της καρδιάς.
Για χειρουργική επέμβαση μιτροειδούς βαλβίδας, η οποία δεν έχει προφυλακτική θεραπεία για την αποφυγή χειρουργικής επέμβασης, μπορούμε να εγγυηθούμε στους ασθενείς μια ελάχιστα επεμβατική προσέγγιση που, χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές, περιορίζει τις ορατές ουλές και επιτρέπει την ταχύτερη ανάρρωση.
Προβλήματα οφθαλμών
Οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan μπορεί να παρουσιάσουν κάποια προβλήματα στα μάτια.
Μπορεί να συμβεί εξάρθρωση του κρυσταλλικού φακού, δηλαδή ο φακός μπορεί να εξαρθρωθεί από την κανονική του θέση. Ο κρυσταλλικός φακός είναι ο φακός μέσα στον βολβό του ματιού, ο οποίος συγκρατείται στη θέση του από τους συνδέσμους.
Λόγω της χαλαρότητας αυτών των συνδέσμων, μπορεί να μετατοπιστεί, δημιουργώντας σημαντικές και προοδευτικές οπτικές διαταραχές.
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συμβουλεύουμε τους ασθενείς μας, ιδιαίτερα εκείνους της παιδικής ηλικίας, να αποφεύγουν τα βίαια αθλήματα επαφής: αυτό δεν σημαίνει περιορισμό της δραστηριότητας, αλλά προσοχή από χτυπήματα ή χτυπήματα στο κεφάλι.
Σε περίπτωση εξάρθρωσης όμως του κρυσταλλικού φακού, η χειρουργική επέμβαση είναι καθοριστική.
Το σκελετικό σύστημα
Τα προβλήματα που αφορούν το μυοσκελετικό σύστημα είναι αυτά που επηρεάζουν περισσότερο την καθημερινότητα των ασθενών μας, λόγω συχνών εξαρθρώσεων και διαστρέμματα.
Τα προβλήματα της πρώιμης οστεοπόρωσης, ακόμη και στους εφήβους, είναι συχνά, επομένως είναι απαραίτητο να προβλεφθούν και να εφαρμοστούν όλες οι πιθανές προληπτικές στρατηγικές.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Marfan
Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan είναι καθαρά κλινική και στη συνέχεια υποστηρίζεται από γενετικό τεστ.
Ξεκινάμε με εξέταση, εκτίμηση της δομής του ατόμου με υπερηχογράφημα, αγγειακό υπερηχογράφημα, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές αξιολογήσεις.
Ήδη σε αυτό το πρώιμο στάδιο μπορούμε να πούμε, με αντικειμενικά δεδομένα που το υποστηρίζουν, εάν πρόκειται για σύνδρομο Marfan ή εάν η εικόνα μπορεί να εντοπιστεί σε άλλη γενετική αορτοπάθεια.
Τα προβλήματα στην αορτή είναι το σημείο εκκίνησης στην αξιολόγηση: ελέγχοντας το οικογενειακό ιστορικό, μπορούμε να πούμε εάν πρόκειται για σύνδρομο ή για οικογενειακή μορφή αορτοπάθειας.
Στα σύνδρομα, μπορεί να εμπλέκονται και παιδιά, ενώ σε μη συνδρομικές οικογενείς μορφές αορτοπάθειας, η σχέση εξαρτάται από το χρόνο.
Αν για παράδειγμα υπάρχει κάποιος στην οικογένεια που έκανε επέμβαση στην αορτή ή σε άλλες αρτηρίες πριν από τα 65, μιλάμε για προδιάθεση.
Στην περίπτωση των συνδρόμων, ωστόσο, υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ μιας γενιάς και της άλλης και τα πρώτα σημάδια μπορούν να φανούν ήδη από την παιδική ή την εφηβική ηλικία.
Το γενετικό τεστ, αφού πραγματοποιηθούν αυτές οι έρευνες, μας δίνει τη βεβαιότητα του συνδρόμου Marfan.
Η διάγνωση μπορεί να γίνει είτε στην παιδική ηλικία είτε στην ενήλικη ζωή, ανάλογα με το πότε παραπέμπονται οι ασθενείς στο κέντρο μας.
Σήμερα, η υποψία της διάγνωσης εγείρεται πιο συχνά και νωρίτερα από ό,τι πριν από χρόνια και οι γενικοί ιατροί και οι ειδικευμένοι ιατροί ενημερώνονται για το θέμα.
Θυμόμαστε πάντα τη σημασία της διάγνωσης: στην περίπτωση των γενετικών αορτοπαθειών σημαίνει αλλαγή της αντίληψης των ανθρώπων για τη ζωή και αποφυγή ενός οξέος συμβάντος που θα μπορούσε να αποβεί μοιραίο.
Σύνδρομο Marfan και εγκυμοσύνη
Στην περίπτωση του συνδρόμου Marfan υπάρχει 50% πιθανότητα ένα νεογέννητο παιδί να είναι φορέας της νόσου του γονέα.
Είναι δυνατό να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση της παρουσίας της μετάλλαξης, ξεκινώντας από την 11η εβδομάδα μέχρι την αμνιοπαρακέντηση.
Ο τερματισμός της εγκυμοσύνης είναι μια επιλογή, αλλά οι περισσότερες οικογένειες που ακολουθούμε επιλέγουν να το προχωρήσουν.
Υπάρχουν και εκείνοι που επιλέγουν να μην κάνουν το τεστ, γιατί δεν αισθάνονται ότι αυτό το σύνδρομο υπονομεύει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.
Σε άλλες περιπτώσεις χρησιμοποιείται υποβοηθούμενη γονιμοποίηση ή κινούνται διαδικασίες υιοθεσίας.
Διαβάστε επίσης:
Ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής: Πώς φαίνεται και πώς να το αντιμετωπίσετε
Bovine Aortic Arch: Risk Factor for Diseases Of The Aorta