Πότε η άνοια επηρεάζει τα παιδιά: Σύνδρομο Sanfilippo
Το σύνδρομο SanFilippo είναι επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 3Α και συνίσταται σε μια αλλαγή στη λειτουργία ορισμένων κυττάρων που ονομάζονται λυσοσώματα: αυτά είναι υπεύθυνα για τη διάσπαση και την απόρριψη διαφόρων ουσιών
Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo
Στο σύνδρομο Sanfilippo, αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει για ένα σάκχαρο, που ονομάζεται ηπαρανεθειικό, το οποίο στη συνέχεια συσσωρεύεται στα λυσοσώματα, προκαλώντας την εμφάνιση άνοιας στα παιδιά (Andrade et al., 2015).
Ωστόσο, υπάρχουν κάποια συμπτώματα πρώιμης έναρξης, παρόμοια με εκείνα που εμφανίζονται στον αυτισμό (υπερκινητικότητα, στερεοτυπική συμπεριφορά, αλλαγές κοινωνικής συμπεριφοράς) που δεν μπορούν να εξηγηθούν από τη συσσώρευση ηπαρανεθειικού.
Αντίθετα, φάνηκε ότι αυτό φαίνεται να οφείλεται σε αυξημένη ποσότητα ντοπαμίνης στον εγκέφαλο και στους νευρώνες που την παράγουν. Αυτό το φαινόμενο δεν θα προκληθεί από τη συσσώρευση ζάχαρης, αλλά από μια αλλοιωμένη λειτουργία της. θα ήταν επομένως μεταβολικό πρόβλημα.
Επιπλέον, οι νευρώνες που παράγουν ντοπαμίνη φαίνεται να είναι πιο πολλοί ήδη στο έμβρυο, γεγονός που θα επέτρεπε στο σύνδρομο Sanfilippo να θεωρηθεί ως νευροαναπτυξιακή διαταραχή.
Ο γενικός επιπολασμός υπολογίζεται σε 1:70000 βρέφη (Benetò et al., 2020), αλλά θα μπορούσε να είναι λοξός λόγω της δυσκολίας στη διάγνωση των ηπιότερων μορφών.
Επιπλέον, οι διάφοροι τύποι έχουν διαφορετικό επιπολασμό ανάλογα με τη γεωγραφική περιοχή: ο υποτύπος Α είναι πιο συχνός στη βόρεια Ευρώπη, ενώ ο υποτύπος Β απαντάται περισσότερο στα νότια μέρη της ηπείρου.
Ο υποτύπος C είναι γενικά λιγότερο κοινός, ενώ ο D είναι ο πιο σπάνιος σε όλους τους πληθυσμούς.
Η διάγνωση γίνεται με ανάλυση της ποσότητας ηπαρανεθειικού στα ούρα.
Συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo
Η κυρίαρχη πτυχή του συνδρόμου είναι η ταχεία ψυχική επιδείνωση. Ωστόσο, μπορούν να εντοπιστούν τέσσερις διαφορετικοί υποτύποι, ανάλογα με τη γενετική μετάλλαξη και την προκύπτουσα ενζυμική ανεπάρκεια: τύπος Α, τύπος Β, τύπος C και τύπος D.
Ωστόσο, η συμπτωματολογία μοιράζεται κυρίως σε όλους τους υποτύπους: ο νευροεκφυλισμός ξεκινά στα πρώτα δέκα χρόνια της ζωής και περιλαμβάνει ατροφία του φλοιού, προοδευτική άνοια, κινητική επιδείνωση, υπερκινητικότητα, μαθησιακές δυσκολίες, επιθετική συμπεριφορά, διαταραχές ύπνου και σημαντική διανοητική αναπηρία.
Μπορεί επίσης να υπάρχουν ορισμένες σωματικές εκδηλώσεις, όπως υπερτρίχωση, ηπατοσπληνομεγαλία (μεγέθυνση ήπατος και σπλήνας), δυσκαμψία των αρθρώσεων, δυσφαγία, υπερτρίχωση, απώλεια ακοής, απώλεια ομιλίας και σκελετικές αλλαγές. οι κρίσεις εμφανίζονται συνήθως μετά την ηλικία των 10 ετών.
Το προσδόκιμο ζωής για τα παιδιά που επηρεάζονται από το σύνδρομο είναι σημαντικά χαμηλότερο από το μέσο όρο, καθώς είναι μεταξύ είκοσι και τριάντα ετών (Valstar et al. 2011).
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν θεραπείες που να είναι αποτελεσματικές στην επιβράδυνση ή τη διακοπή του νευροεκφυλισμού σε παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo
Η παρέμβαση ουσιαστικά αποτελείται από ανακουφιστικά μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.
Επί του παρόντος βρίσκονται σε εξέλιξη αρκετές δοκιμές σε ζωικά και κυτταρικά μοντέλα, εστιάζοντας κυρίως στην παρέμβαση στο Κεντρικό Νευρικό Σύστημα.
Αυτές περιλαμβάνουν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης (ERT), μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSCT), θεραπεία μείωσης υποστρώματος (SRT), θεραπεία με μεσολάβηση συνοδών και γονιδιακή θεραπεία.
ΠΑΙΔΙΚΗ ΥΓΕΙΑ: ΜΑΘΕΤΕ ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΓΙΑ ΤΟ MEDICHILD ΜΕ ΕΠΙΣΚΕΗ ΤΟΥ ΑΓΟΡΟΥ ΣΤΟ EXPO EXPO
αναφορές:
Andrade, F.; Aldamiz-Echevarria, L.; Llarena, Μ.; Couce, ML (2015). Σύνδρομο Sanfilippo: Συνολική ανασκόπηση. Pediatrics International, 57, 331–338.
Benetò, N., Vilageliu, L., Grinberg, D., Canals, I. (2020). Σύνδρομο Sanfilippo: Μοριακή βάση, μοντέλα ασθενειών και θεραπευτικές προσεγγίσεις. International Journal of Molecular Sciences, 21(21), 7819.
Valstar, MJ; Marchal, JP; Grootenhuis, Μ.; Colland, V.; Wijburg, FA (2011). Γνωστική ανάπτυξη σε ασθενείς με βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (σύνδρομο Sanfilippo). Orphanet Journal of Rare Diseases, 6, 43.
Διαβάστε επίσης:
Ο Ζίκα συνδέεται με το σύνδρομο Guillain-Barre σε νέα μελέτη
Σύνδρομο Down και COVID-19, Έρευνα στο Πανεπιστήμιο Yale
Εκπαίδευση διάσωσης, νευροληπτικό κακόηθες σύνδρομο: Τι είναι και πώς να το αντιμετωπίσουμε
Σύνδρομο Guillain-Barré, Νευρολόγος: «Δεν υπάρχει σύνδεσμος με Covid ή εμβόλιο»
Τραυματισμοί νεύρων προσώπου: Παράλυση Bell και άλλες αιτίες παράλυσης
Σπάνιες ασθένειες: Ο Ρώσος οικονομολόγος Anatoly Chubais διαγνώστηκε με σύνδρομο Guillain Barré
Υπερσπάνιες ασθένειες: Δημοσιεύτηκαν οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για το σύνδρομο Malan