Απομυθοποιώντας το Hamartoma: Μια ολοκληρωμένη επισκόπηση
Τι είναι το Αμάρτωμα;
An αμάρτωμα αντιπροσωπεύει ένα καλοήθης και μη φυσιολογική ανάπτυξη που αποτελείται από τον ίδιο ιστό από τον οποίο προέρχεται, αλλά με αποδιοργανωμένη κυτταρική δομή σε σύγκριση με τα γύρω κύτταρα. Αυτά τα όγκους μπορεί να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, της καρδιάς, των νεφρών, του δέρματος και των ματιών, και συχνά σχετίζονται με γενετικές παθήσεις όπως η κονδυλώδης σκλήρυνση, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και το σύνδρομο όγκου PTEN. Τα αμαρτώματα διακρίνονται από την καλοήθη φύση τους και την αποδιοργανωμένη ανάπτυξη των κυττάρων που τα συνθέτουν, χωρίς να εισβάλλουν ή να συμπιέζουν σημαντικά τις γύρω δομές.
Τύποι και συμπτώματα
Εκεί είναι πολλαπλοί τύποι αμαρτωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των υποθαλαμικών αμαρτωμάτων, των πολυπόδων (όπως στο σύνδρομο Peutz-Jeghers), των καρδιακών ραβδομυωμάτων, των αμαρτωμάτων του χοληφόρου πόρου και των αστροκυτταρικών αμαρτωμάτων του αμφιβληστροειδούς. Αν και τα περισσότερα αμαρτώματα δεν προκαλούν συμπτώματα, η παρουσία τους μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές εάν μεγαλώσουν αρκετά ώστε να βλάψουν ένα όργανο ή τη δομή του σώματος. Για παράδειγμα, τα καρδιακά ραβδομυώματα μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακά προβλήματα, ακόμη και σε καρδιακή ανεπάρκεια.
Διάγνωση και Θεραπεία
Τα αμαρτώματα είναι συχνά ασυμπτωματικό και συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία κατά την απεικόνιση για άλλα θέματα. Η διάγνωση μπορεί να περιλαμβάνει φυσικές εξετάσεις, γενετικές εξετάσεις και διάφορες τεχνικές απεικόνισης όπως ακτινογραφίες, υπερήχους, υπολογιστική τομογραφία (CT) και μαγνητική τομογραφία (MRI) και σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί βιοψία για να επιβεβαιωθεί η καλοήθης φύση της ανάπτυξης. Η θεραπεία εξαρτάται από την τοποθεσία και παρουσία συμπτωμάτων. εάν το άμαρτωμα δεν προκαλεί προβλήματα, μπορεί απλώς να παρακολουθείται. Εάν υπάρχουν συμπτώματα ή ο καρκίνος δεν μπορεί να αποκλειστεί, η χειρουργική επέμβαση είναι η πιο κοινή θεραπεία.
Πρόγνωση και Πρόληψη
Αμαρτώματα, γενικά καλοήθη, μπορεί να προκαλέσει προβλήματα λόγω της θέσης τους. Για παράδειγμα, στο δέρμα, ιδιαίτερα στο πρόσωπο ή λαιμός, μπορεί να είναι πολύ παραμορφωτικά. Μπορούν να εμποδίσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο του σώματος, με σημαντικές επιπλοκές όταν εντοπίζονται στον υποθάλαμο, τα νεφρά, τα χείλη ή τον σπλήνα. Η χειρουργική αφαίρεση είναι συνήθως αποτελεσματική και δεν τείνουν να υποτροπιάσουν. Πρόγνωση θα εξαρτηθεί από τη θέση και το μέγεθος της βλάβης, καθώς και από τη συνολική υγεία του ασθενούς.
Πηγές