Narcolepsia: causas, síntomas, tratamiento y farmacoterapia

By cristiano antonino On 20 de jul, 2022

La narcolepsia (narcolepsia) es un trastorno neurológico crónico que se manifiesta por hipersomnia, es decir, somnolencia diurna excesiva

El paciente hipersomniaco es incapaz de permanecer alerta durante todo el día, puede experimentar situaciones de sueño repentinos de las que no puede escapar (p. ej., puede quedarse dormido durante una conversación, durante una comida o incluso mientras conduce) y puede tener gran dificultad para despertarse por la mañana. Mañana.

Puede ser difícil para un enfermo permanecer despierto durante el horario escolar o laboral, lo que dificulta, si no imposibilita al narcoléptico, el desempeño de ciertas profesiones en las que es necesario mantener la concentración durante largos períodos.

¿Qué causa la narcolepsia?

La narcolepsia es un trastorno cuya causa subyacente aún no se conoce.

Investigaciones recientes han demostrado que varios neurotransmisores están involucrados.

El más importante de ellos es la hipocretina (también conocida como orexina), que en narcolépticos se ha demostrado que se reduce en el LCR, hasta desaparecer por completo en el 90% de los narcolépticos con cataplejía.

También se ha demostrado una reducción en las neuronas hipotalámicas que secretan este compuesto en los resultados de la autopsia de los sujetos afectados.

Solo el 1% de los casos de narcolepsia tienen antecedentes familiares. El riesgo de encontrar narcolepsia entre familiares de primer grado es del 1% al 2%, es decir, de 30 a 40 veces mayor que en la población general.

Esto significa que los factores genéticos juegan un papel importante en este trastorno.

Características de los ataques de sueño

pueden durar aproximadamente de 15 a 60 minutos cada uno;
pueden ocurrir varias veces durante el transcurso de un día;
por lo general ocurren después de comer, pero pueden ocurrir en cualquier momento, como mientras conduce, habla con alguien o durante otras situaciones en las que hay poco movimiento;
en algunos individuos, la intensidad del ataque se caracteriza por una progresividad temporal discreta que les permite interrumpir conscientemente sus acciones y retirarse a un lugar adecuado antes de colapsar para dormir.

A veces, la persona puede tener alucinaciones oníricas antes de dormir o durante un ataque.

Cuando uno se despierta, se siente descansado incluso después de un breve ataque.

La narcolepsia también puede estar asociada con una debilidad muscular repentina y temporal llamada cataplejía, que generalmente es causada por emociones fuertes.

Esto puede estar asociado con reacciones emocionales como la ira o la risa y ser similar a los ataques epilépticos y puede implicar

pérdida repentina del tono muscular;
incapacidad temporal para usar los músculos (parálisis del sueño): esta condición ocurre inmediatamente después de despertarse o con la aparición de la somnolencia.

Los síntomas de la narcolepsia.

ataques repentinos de sueño, una o más veces al día
somnolencia diurna excesiva (el narcoléptico experimenta una fuerte necesidad de quedarse dormido cada 2 horas);
cataplejía (pérdida de fuerza provocada por emociones fuertes como risa, vergüenza, ira hasta caer al suelo);
parálisis del sueño (el narcoléptico se encuentra completamente paralizado antes de quedarse dormido o inmediatamente después de despertarse, permaneciendo plenamente consciente)
alucinaciones hipnagógicas (los sueños narcolépticos a menudo interactuando con la realidad).

Si tienes alguna duda de que tu trastorno neurológico es la narcolepsia, el primer síntoma que aparece es la somnolencia diurna excesiva; la cataplejía puede ocurrir dentro de 1 a 4 años del inicio de la somnolencia, pero puede tardar hasta 40 a 60 años.

Hay un inicio rápido y atípico del sueño REM dentro de los 15 a 20 minutos de quedarse dormido, puede tener episodios de sueño diurno cada 90 a 120 minutos, con siestas de 5 a 15 minutos durante las cuales luego recuerda haber soñado y también se siente lo suficientemente descansado , en general, todavía tiene una buena cantidad de resistencia al sueño entre un episodio de descanso y el siguiente.

¿Cómo se diagnostica la narcolepsia?

Para un correcto diagnóstico de narcolepsia no basta con valorar únicamente los síntomas clínicos, es fundamental la derivación a un centro del sueño para un diagnóstico instrumental certero.

Para hacer el diagnóstico de narcolepsia, el sujeto debe haberse quejado de hipersomnia diurna casi diaria durante al menos tres meses, que puede estar asociada, cuando está presente, con antecedentes de cataplejía.

Los hallazgos anamnésicos deben confirmarse mediante la realización de la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT).

MSLT es una prueba diurna en la que se le pide al paciente que trate de conciliar el sueño 4 o 5 veces durante el día.

Cada sesión puede durar hasta 35 minutos y se intercala con un descanso de 2 horas.

Se considera indicativo de patología el hallazgo durante la MSLT de una latencia media para conciliar el sueño inferior a 8 minutos y la aparición del sueño REM en al menos dos de las sesiones.

Una polisomnografía nocturna, generalmente realizada la noche anterior a la sesión de MSLT, puede mostrar un inicio temprano del sueño REM después de quedarse dormido.

Alternativamente, los datos anamnésicos pueden confirmarse con un ensayo de hipocretina-1 en LCR, que debe ser ≤110 ng/l.

¿Cuántas personas sufren de narcolepsia?

La narcolepsia parece no tener antecedentes familiares, de hecho solo el 1% de los casos tienen predisposición familiar y aparecen entre los 15 y los 25 años.

El trastorno de la narcolepsia probablemente esté infradiagnosticado en todo el mundo; ocurre en 0.2-2 casos por 1000 habitantes y solo el 10-15% de los narcolépticos presentan todos los síntomas, además, el 85-100% de los pacientes narcolépticos tienen los mismos antígenos de histocompatibilidad (es decir, tienen una composición genética predisponente similar).

¿Se recomienda el uso de fármacos para la narcolepsia?

Para la narcolepsia con cataplejía sólo se recomiendan fármacos sintomáticos, sin embargo, se trata de sustancias que alivian/resuelven uno o más síntomas del trastorno, pero no curan lo que desencadena este trastorno neurológico.

Terapias para la narcolepsia

La terapia con medicamentos implica tomar uno de los siguientes medicamentos, según corresponda:

modafinilo;
Oxibato de sodio.

Modafinil activa la vigilia; en adultos se toma en comprimidos repartidos a lo largo de la mañana para controlar la somnolencia diurna.

Se desaconseja encarecidamente tomar modafinilo en las primeras horas de la tarde, ya que puede perturbar el sueño de la noche siguiente.

No hay muchos datos sobre el estudio de Modafinil en niños, algunos muestran efectos al tomar la misma dosis que los adultos, mientras que otros solo necesitan la mitad de la dosis.

Generalmente, los efectos secundarios son leves y pueden incluir dolores de cabeza, ansiedad, nerviosismo y rinitis.

El Oxibato de Sodio tiene propiedades sedantes y anestésicas, básicamente inductoras del sueño profundo, se toma en forma de jarabe antes de acostarse y se debe tomar una segunda dosis después de unas 3 horas.

La forma más efectiva de combatir la somnolencia diurna es combinar oxibato de sodio por la noche con modafinilo durante el día.

Los efectos secundarios del oxibato de sodio son:

náusea;
sonambulismo;
pérdida de peso;
confusión al despertar;
enuresis
alta presion sanguinea;
mareo;
dolor de cabeza.

Los medicamentos mencionados anteriormente no son una cura definitiva: solo tratan los síntomas pero no el trastorno subyacente.

Sin embargo, algunos comportamientos recomendados parecen reducir la aparición de ataques de sueño:

comer frutas y verduras durante el día y evitar las comidas pesadas antes de las actividades importantes;
planear una siesta corta (10 a 15 minutos) después de las comidas si es posible;
planificar una siesta para controlar el sueño diurno y reducir el número de ataques de sueño inesperados y repentinos.

Se debe informar a los maestros y supervisores sobre la condición de las personas con narcolepsia para que no sean castigadas por ser 'flojas' en la escuela o el trabajo.

Posibles complicaciones

La narcolepsia es una enfermedad crónica que dura toda la vida.

No pone en peligro la vida ni es peligroso en sí mismo, pero puede llegar a serlo si los episodios ocurren mientras se conduce, se opera maquinaria o se realizan actividades similares.

En este sentido, es importante que la narcolepsia se controle con terapia del sueño para limitar el riesgo de posibles complicaciones, que son:

lesiones y accidentes: si se producen ataques durante las actividades descritas anteriormente;
confiabilidad reducida en el lugar de trabajo; y
reducción de las actividades sociales;
efectos secundarios de los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad.