Artrogriposis congénita múltiple: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

By cristiano antonino On 24 de Agosto, 2022

La artrogriposis (o 'artrogriposis congénita múltiple', de ahí el acrónimo 'AMC'; en inglés 'artrogriposis múltiple congénita' o 'artrogriposis') en medicina se refiere a una condición clínica caracterizada por rigidez articular presente al nacer (de ahí el nombre 'congénito'), en dos o más áreas del cuerpo ("múltiples")

El término artrogriposis se deriva del griego arthron, articulación, y grypos, rígido.

Los casos de artrogriposis son relativamente raros y ocurren en aproximadamente 1 de cada 3000 nacidos vivos.

La amioplasia, caracterizada por tejido adiposo y fibroso en lugar de músculos del brazo, es la forma más frecuente y se presenta en el 43% de los casos.

El diagnóstico y tratamiento de la artrogriposis puede involucrar a varios profesionales, incluidos pediatra, ortopedista, neurólogo, neuropsiquiatra infantil, fisiatra y fisioterapeuta.

Causas y factores de riesgo de la artrogriposis

Las causas específicas de la artrogriposis aún no se han dilucidado por completo, sin embargo, parece claro para los investigadores que cualquier cosa que inhiba el movimiento articular fetal normal (es decir, antes del nacimiento) puede causar la proliferación de fibras de colágeno y el reemplazo de los músculos con tejido fibroso que conduce a contracturas articulares. .

En pocas palabras: cualquier factor que restrinja el movimiento fetal puede causar contracturas congénitas.

Entre las causas que pueden determinar o favorecer la artrogriposis se encuentran las patologías neurológicas, miopáticas e intrauterinas.

La miastenia gravis en la madre también conduce a artrogriposis en casos raros.

La principal causa en humanos según algunos es la acinesia fetal.

La artrogriposis puede ser causada por factores ambientales (extrínsecos), intrínsecos y genéticos.

Factores extrínsecos

Las malformaciones por artrogriposis pueden ser secundarias a factores ambientales como:

movimiento intrauterino reducido
oligohidramnios (bajo volumen o distribución anormal de líquido intrauterino);
defectos en el suministro de sangre fetal;
hipertermia
inmovilización de extremidades;
infecciones virales;
trastornos del desarrollo muscular y del tejido conjuntivo tales como distrofia muscular, diversos tipos de miopatía y trastornos mitocondriales.

El setenta por ciento de los casos de las formas más graves de artrogriposis parecen estar relacionados con anomalías neurológicas.

Factores intrínsecos

La artrogriposis también puede ser causada por factores intrínsecos, incluidos trastornos del desarrollo del tejido molecular, muscular y conectivo o anomalías neurológicas.

Causas genéticas de la artrogriposis

Parece haber más de 35 trastornos genéticos específicos asociados con la artrogriposis.

La mayoría de estas mutaciones son de sentido erróneo, lo que significa que la mutación causa un aminoácido diferente.

Otras mutaciones que podrían causar artrogriposis son los defectos de un solo gen (recesivo ligado al cromosoma X, autosómico recesivo y autosómico dominante), defectos mitocondriales y trastornos cromosómicos (p. ej., trisomía 18); esto se encuentra principalmente en la artrogriposis distal.

Las mutaciones en al menos cinco genes (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 y MYH8) pueden causar artrogriposis distal.

La artrogriposis se divide en dos grupos:

amioplasia: la forma más común de artrogriposis, caracterizada por una afectación bastante simétrica y típica de las extremidades, contracturas articulares graves, debilidad muscular, inteligencia normal y, con frecuencia, un angioma en la cara
artrogriposis distal y sindrómica: grupo de trastornos caracterizados por transmisión autosómica dominante y mayor afectación de manos y pies; A este último grupo pertenecen el síndrome de Freeman-Sheldon o síndrome de Whistler y el síndrome de Beals o artrogriposis distal tipo 9.

Síntomas y signos

Los bebés que nacen con una o más contracturas articulares tienen una fibrosis anormal del tejido muscular que provoca el acortamiento del músculo y, por lo tanto, no pueden realizar una extensión y flexión activas en la(s) articulación(es) afectada(s).

A menudo, todas las articulaciones de un paciente con artrogriposis se ven afectadas:

en el 84% de los casos están involucradas todas las extremidades;
en el 11% solo están involucradas las piernas;
en el 4% sólo están involucrados los brazos.

Cada articulación del cuerpo, cuando está afectada, muestra signos y síntomas típicos: por ejemplo, hombro (rotación interna); muñeca (volar y cubital); mano (dedos en flexión fija y pulgar en la palma); cadera (flexionada, abducida y rotada externamente, a menudo dislocada); codo (extensión y pronación) y pie (pie zambo).

El rango de movimiento puede diferir entre las diversas articulaciones involucradas, debido a las diferentes desviaciones.

Algunos tipos de artrogriposis, como la amioplasia, tienen una afectación simétrica de las articulaciones de las extremidades. La sensibilidad es generalmente normal.

Con frecuencia, el niño con artrogriposis también sufre de:

hipoplasia pulmonar con disnea e insuficiencia respiratoria;
criptorquidia;
cardiopatías congénitas con frecuentes alteraciones detectables en el electrocardiograma;
fístulas traqueoesofágicas;
hernias inguinales;
paladar hendido;
hipotonía del bebé o síndrome del bebé fláccido;
anomalías oculares.

La artrogriposis puede detectarse mediante un examen objetivo y confirmarse mediante ecografía, resonancia magnética y biopsia muscular.

La investigación sobre el diagnóstico prenatal ha demostrado que se puede realizar un diagnóstico prenatal en aproximadamente el 50% de los fetos que presentan artrogriposis: esta última podría detectarse durante una ecografía prenatal normal, que muestra una falta de movilidad y/o una posición anormal del feto. .

Se puede usar ultrasonido 4D.

Terapia

El tratamiento de niños con artrogriposis debe ser organizado por un equipo multidisciplinar de expertos y debe tener en cuenta diferentes aspectos (aspectos motores y de la marcha, habilidades de comunicación, actividades de la vida diaria, independencia.

Existen diferentes herramientas de tratamiento, que incluyen:

fisioterapia (estiramiento, movilización articular…) que se iniciará inmediatamente después del nacimiento;
terapia ocupacional;
aparatos ortopédicos;
calzado ortopédico;
cirugía correctiva como la osteotomía en cuña dorsal del carpo o el colgajo de rotación índice.

Los principales objetivos a largo plazo de estos tratamientos son aumentar la movilidad articular, la fuerza muscular y el desarrollo de patrones de uso adaptativo que permitan caminar e independizarse con las actividades de la vida diaria.

Dado que la artrogriposis comprende muchos tipos diferentes, el tratamiento varía de un paciente a otro.

Dado que la artrogriposis comprende muchos tipos diferentes y puede tener una gravedad diferente, el pronóstico puede ser muy variable.

Hay que decir que las contracturas articulares presentes no empeorarán con el tiempo más de lo que lo hicieron al nacer, sin embargo, no existe una terapia que pueda curar la artrogriposis por completo.

En general, la artrogriposis no es una condición progresiva, por lo que con un tratamiento de rehabilitación médica adecuado, la situación ciertamente puede mejorar: la mayoría de los niños tienen mejoras significativas en su rango de movimiento y capacidad para mover las extremidades, lo que les permite realizar actividades de la vida diaria y vivir una vida relativamente normal.

En casos más severos, la cirugía puede mejorar la movilidad y la función articular, permitiendo que el sujeto sea independiente.

En algunos casos, caminar normalmente se vuelve extremadamente difícil o completamente imposible.

Los factores pronósticos positivos para la marcha independiente (sin silla de ruedas) son las contracturas en flexión de cadera de menos de 20° y las contracturas en flexión de rodilla de menos de 15° en ausencia de escoliosis grave.