Osteogénesis imperfecta: definición, síntomas, enfermería y tratamiento médico
La osteogénesis imperfecta es un trastorno de la fragilidad ósea causado principalmente por mutaciones en COL1A1 y COL1A2 que codifican el procolágeno tipo I.
¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta ahora tiene genes adicionales que causan huesos quebradizos y se está extendiendo lentamente a través de generaciones y países.
También se conoce como enfermedad de los huesos quebradizos, síndrome de Lobstein, fragilitas ossium, enfermedad de Vrolik.
La osteogénesis imperfecta se caracteriza por huesos que se fracturan con facilidad, a menudo por una causa aparente pequeña o nula.
La tipificación precisa de la osteogénesis imperfecta suele ser difícil y depende en gran medida de la experiencia del médico.
La gravedad varía desde formas leves hasta formas letales en el período perinatal.
Forlino y Marini en 2015 ofrecieron una forma alternativa de comprender la genética de la osteogénesis imperfecta clasificando en cinco categorías funcionales de la siguiente manera:
- Grupo A. Estos son los defectos primarios en la estructura y función del colágeno.
- Grupo B. Estos son los defectos de modificación del colágeno.
- Grupo C. Son los defectos de plegamiento y entrecruzamiento del colágeno.
- Grupo D. Este grupo incluye defectos de osificación o mineralización.
- Grupo E. El grupo incluye defectos de desarrollo de osteoblastos con insuficiencia de colágeno.
Fisiopatología
El sistema de clasificación no está integrado en el uso generalizado, pero ofrece una simplificación significativa de las categorías en divisiones intelectualmente satisfactorias.
- COL1A1/COL1A2. El colágeno tipo 1, que constituye aproximadamente el 30% del peso corporal humano, es defectuoso en la osteogénesis imperfecta.
- Calcificación de las membranas intraóseas. Los pacientes con esta forma de osteogénesis imperfecta generalmente tienen una enfermedad de gravedad moderada, pero con frecuencia desarrollan callos hiperplásicos en los huesos largos después de una fractura o una cirugía ortopédica que involucró osteotomías.
- SERPINFI (Tipo VI). Esto es causado por una mutación homocigota en el gen SERPINF1, y la herencia es autosómica recesiva.
- CRTAP/LEPTE1/PPIB (Tipo VII-IX). La proteína asociada al cartílago (CRTAP) es una proteína requerida para la prolil-3-hidroxilación y, con los productos proteicos de los genes LEPRE1 y PPIB, forma una proteína heterotrimérica que es crucial para la modificación postraduccional adecuada del colágeno I.
- SERPINH1 (Tipo X). Las pruebas genéticas encontraron una mutación homocigota descrita previamente en el gen SERPINH1.
- FKBP10 (Tipo XI). Esto es causado por una mutación homocigota en el gen FKBP10 y se hereda de forma autosómica recesiva.
- SP7 (Tipo XII). Hay deleciones homocigóticas en el gen SP7 y se hereda de forma autosómica recesiva.
- BMP1 (Tipo XIII). Esto es causado por una mutación homocigota en el gen BMP1 y se hereda de forma autosómica recesiva.
- WNT1 (Tipo XV). Esta forma es causada por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el gen WNT1 y se hereda de forma autosómica recesiva.
- CREB3L1 (Tipo XVI). CREB3L1 codifica la proteína transductora de estrés del retículo endoplásmico OASIS que regula la expresión del procolágeno tipo 1.
- SPARC (Tipo XVII). SPARC o proteína secretada, ácida, rica en cisteína es una glicoproteína que se une a múltiples proteínas de matriz, incluido el colágeno I.
La osteogénesis imperfecta ahora afecta a personas de diferentes países del mundo.
En los Estados Unidos, la prevalencia de la osteogénesis imperfecta se estima en 2 por cada 15 000 nacidos vivos.
Sin embargo, la forma leve está infradiagnosticada.
La prevalencia parece ser la misma en todo el mundo, aunque puede haber un mayor riesgo de formas recesivas de osteogénesis imperfecta en poblaciones con altos grados de consanguinidad.
No se reportan diferencias en función del sexo.
No hay diferencias basadas en la raza reportada.
La edad de inicio de los síntomas varía mucho, ya que hay pacientes que no presentan fracturas hasta la edad adulta, mientras que otros pueden presentar fracturas durante la infancia.
La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario
- Modo de herencia. En los tipos I a V de la osteogénesis imperfecta, el modo de herencia es autosómico dominante y, a menudo, implica una nueva mutación dominante.
- Mosaicismo de células germinales. El mosaicismo de células germinales puede ser la explicación de los casos que ocurren en familias con padres sanos que tienen más de un hijo con osteogénesis imperfecta.
- Mosaicismo somático. Se ha observado mosaicismo somático en el tronco del encéfalo que han tenido varios hijos con la misma forma dominante.
Las manifestaciones clínicas de la osteogénesis imperfecta varían según la clasificación
- Esclerótica azulada a blanquecina. Los tonos de la esclerótica pueden variar, pero el cambio de color también puede ocurrir en otras enfermedades como la progeria y el síndrome de Menkes.
- Dentinogénesis imperfecta. Los dientes se rompen con facilidad y se erosionan gradualmente.
- Fracturas. A lo largo de la vida, el número de fracturas puede llegar a cien o incluso más.
- Alta tolerancia al dolor. Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener una alta tolerancia al dolor, ya que las fracturas antiguas pueden descubrirse en los bebés solo después de una radiografía solicitada por una razón completamente diferente.
- Altura. La altura es extremadamente variable, algunos pacientes tienen una altura casi normal y otros tienen una estatura significativamente baja.
Las complicaciones de un paciente con osteogénesis imperfecta incluyen:
- Infecciones respiratorias. Las infecciones respiratorias repetidas pueden ser una complicación de la osteogénesis imperfecta grave.
- Impresión basilar. La impresión basilar puede causar compresión del tronco encefálico y es una complicación neurológica importante en niños con osteogénesis imperfecta.
- Hidrocefalia. La hidrocefalia puede ser comunicante o no comunicante y, a veces, requiere derivación de LCR.
- Hemorragia cerebral. La hemorragia cerebral causada por un traumatismo en el nacimiento es otra posible complicación.
Hallazgos de evaluación y diagnóstico
Los resultados de las pruebas diagnósticas en personas con osteogénesis imperfecta son útiles para descartar otras enfermedades óseas metabólicas.
- Análisis de síntesis de colágeno. El análisis de la síntesis de colágeno se realiza mediante el cultivo de fibroblastos dérmicos obtenidos durante la biopsia de piel.
- Análisis de mutación de ADN prenatal. El análisis de mutaciones de ADN prenatal se puede realizar en embarazos con riesgo de osteogénesis imperfecta para analizar células de vellosidades coriónicas no cultivadas.
- Densidad mineral del hueso. La densidad mineral ósea, medida con absorciometría radiográfica de energía dual, generalmente es baja en niños y adultos con osteogénesis imperfecta.
- Radiografía. Las imágenes pueden revelar adelgazamiento de los huesos largos con cortezas delgadas o pueden revelar costillas rebordeadas, huesos anchos y numerosas fracturas con deformidades de los huesos largos.
- Ultrasonografía. La ecografía prenatal se puede utilizar para detectar anomalías en la longitud de las extremidades entre las 15 y las 18 semanas de gestación.
Administración medica
Porque la osteogénesis imperfecta es una condición genética; no tiene cura.
- Nutrición. La evaluación y el estado nutricional son fundamentales para garantizar una ingesta adecuada de calcio y vitamina D.
- Trasplante de médula ósea en el útero. Se ha demostrado que el trasplante de médula ósea en el útero de médula ósea adulta reduce la letalidad perinatal.
- Inhibición de RANKL. Un estudio preclínico demostró que la inhibición de RANKL mejora la densidad y algunas propiedades geométricas y biomecánicas del hueso de ratón oim/oim, pero no disminuye la incidencia de fracturas en comparación con el placebo.
Los medicamentos administrados a pacientes con osteogénesis imperfecta incluyen los siguientes:
- Pamidronato intravenoso. La administración cíclica de pamidronato intravenoso reduce la incidencia de fracturas y aumenta la densidad mineral ósea al mismo tiempo que reduce los niveles de dolor y aumenta los niveles de energía.
- risedronato. Los bisfosfonatos orales como el risedronato pueden tener algún efecto en la reducción de fracturas en pacientes con osteogénesis imperfecta.
Manejo Quirúrgico
La cirugía ortopédica es uno de los pilares del tratamiento de los pacientes con osteogénesis imperfecta.
- Reemplazo de varilla intramedular. En pacientes con huesos largos arqueados, el reemplazo de varillas intramedulares puede mejorar la carga de peso y, por lo tanto, permitir que el niño camine antes de lo que podría hacerlo de otra manera.
- Cirugía para impresión basilar. Este procedimiento se reserva para casos con deficiencias neurológicas, especialmente aquellas causadas por compresión del tronco encefálico.
- Corrección de escoliosis. La corrección de la escoliosis puede ser difícil debido a la fragilidad de los huesos, pero espinal la lesión por fusión puede ser beneficiosa en pacientes con enfermedad grave.
La gestión de enfermería
El cuidado de los pacientes con osteogénesis imperfecta es multidisciplinario.
Evaluación de enfermería
La enfermera debe evaluar lo siguiente en un paciente con osteogénesis imperfecta:
- Historia. Evaluar la historia clínica del paciente ya que la osteogénesis imperfecta es un trastorno genético.
- Evaluación fisica. La fractura es una ocurrencia común en un paciente con osteogénesis imperfecta y los síntomas pueden detectarse en un examen físico.
- Valores de laboratorio. Los resultados de laboratorio pueden revelar la aparición de osteogénesis imperfecta.
Diagnóstico de enfermería
Con base en los datos de la evaluación, los principales diagnósticos de enfermería son:
- Riesgo de lesión relacionado con huesos frágiles.
- Deterioro de la dentición relacionado con la predisposición genética.
- Alteración de la movilidad física relacionada con la pérdida de integridad de las estructuras óseas.
Planificación y objetivos de atención de enfermería
Los principales objetivos para el paciente con osteogénesis imperfecta incluyen:
- Modifique el entorno como se indica para mejorar la seguridad.
- Estar libre de lesiones.
- Mostrar dientes sanos en buen estado.
- Verbalizar y demostrar habilidades efectivas de higiene dental.
- Dar seguimiento a las referencias para el cuidado dental apropiado.
- Aumenta la fuerza y la función de la parte del cuerpo afectada y/o compensatoria.
Intervenciones de enfermería
La enfermera es responsable de lo siguiente:
- Asesoramiento genetico. Ofrecer asesoramiento genético a los padres de un niño con osteogénesis imperfecta para que se pueda discutir el mosaicismo de la línea germinal, ya que este es el mecanismo responsable de algunos pacientes con la aparente nueva mutación dominante.
- Dieta. Fomentar la ingesta adecuada de calcio, vitamina D y fósforo, y asegurar un manejo calórico adecuado.
- Actividad. Educar a los padres sobre la posición del niño en la cuna y cómo manejar al niño evitando fracturas.
Evaluación
Los resultados esperados del paciente incluyen:
- Entorno modificado como se indica para mejorar la seguridad.
- Libre de lesiones.
- Mostró dientes sanos en buen estado.
- Habilidades verbales y demostradas efectivas de higiene dental.
- Seguido a través de las referencias para el cuidado dental apropiado.
- Mayor fuerza y función de la parte del cuerpo afectada y/o compensatoria.
Pautas para el alta y el cuidado en el hogar
Las instrucciones de alta para el paciente y la familia incluyen:
- Terapia física. La terapia debe estar dirigida a mejorar la movilidad articular y desarrollar la fuerza muscular.
- Nutrición. Deben implementarse evaluaciones e intervenciones nutricionales periódicas.
- Salud bucal. Los pacientes con osteogénesis imperfecta requieren una higiene oral escrupulosa y un seguimiento frecuente con un dentista pediátrico que esté familiarizado con el trastorno.
Lee también
Osteoporosis: Definición, Síntomas, Diagnóstico Y Tratamiento
Lumbago: qué es y cómo tratarlo
Dolor de espalda: la importancia de la rehabilitación postural
Cervicalgia: ¿Por qué tenemos dolor de cuello?
O.Therapy: qué es, cómo funciona y para qué enfermedades está indicada
Dolor de espalda 'de género': las diferencias entre hombres y mujeres
Acerca de la osteoporosis: ¿Qué es una prueba de densidad mineral ósea?
Osteoporosis, ¿cuáles son los síntomas sospechosos?