Adrenogenitaalsed sündroomid: kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on termin, mida koos adrenogenitaalsete sündroomidega kasutatakse tavaliselt autosoomsete retsessiivsete häirete rühma kirjeldamiseks, mis on tingitud ühe viiest ensüümist, mis osalevad kortisooli sünteesis neerupealise koores.
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, ülevaade
Praegu kasutatav standardteraapia võimaldab haigust hästi kontrolli all hoida, kuid uute, kaasaegsemate ravimeetodite avastamine näib andvat veelgi paljulubavamaid tulemusi.
Lisaks on nüüd võimalik panna varane diagnoos isegi sünnieelsel perioodil, mis võimaldab alustada sama varakult ravi raseduse ajal.
Kõigepealt tuleb eristada tõsisemat defitsiiti, mida tuntakse klassikalise defitsiidina ja mis avaldub juba vastsündinu perioodil või varases lapsepõlves koos virilisatsiooni ja neerupealiste puudulikkusega (koos soolade kadumisega või ilma), ja vähem tõsine puudujääk, mida nimetatakse mitteklassikaliseks puudujäägiks, mis võib olla asümptomaatiline või seotud vaid üksikute hüperandrogenismi tunnustega ja mis avaldub tavaliselt hiljem (hilises lapsepõlves või isegi täiskasvanueas).
Lisaks on klassikalise vormi sees võimalik eristada raskemat vormi, mida nimetatakse soolakaotuseks, mille puhul esineb samaaegselt kortisooli ja aldosterooni sünteesi defekt, ja veidi vähem rasket vormi, mida nimetatakse lihtsaks viriliseerimiseks (mille puhul esineb vaegus). puudutab ainult kortisooli sünteesi näiliselt normaalse aldosterooni sünteesiga).
Mitteklassikalise vormi sees on seevastu võimalik eristada väga kerget vormi (nimetatakse mitteklassikaliseks puudulikkuseks) täiesti asümptomaatilisest (nn heterosügoos), mille ainus erinevus mõjutamata populatsiooniga on suurenenud tasemed. 17-hüdroksüprogesteroonist pärast stimuleerimist ACTH-ga.
Klassikalist puudulikkust leitakse umbes 1-l sünnist 16,000 XNUMX-st, kusjuures erinevate uuritud populatsioonide vahel ei esine suuri erinevusi.
Mitteklassikaline vorm on seevastu palju sagedasem ja seda leidub 0.2% valgest elanikkonnast.
Loe ka:
Neerupealiste kasvajad: kui onkoloogiline komponent ühineb endokriinse komponendiga
Adrenaliin: mis see on ja millal on selle kasutamine hädavajalik