Pediaatria / Korduv palavik: räägime autopõletikulistest haigustest
Korduvad palaviku episoodid on tüüpilised autopõletikulistele haigustele, nagu PFAPA sündroom, ja neid tuleks kahtlustada, kui palavik on äkiline ja temperatuur on kõrge.
- Autopõletikulised haigused on haruldased ja geneetilist päritolu. Neid iseloomustavad korduvad palaviku episoodid, mis tekivad ootamatult, ilma nähtava põhjuseta. Nad kaovad mõne päeva pärast iseenesest
- Perekondliku Vahemere palaviku korral kestavad palaviku episoodid 1–3 päeva. Neil on sellised sümptomid nagu oksendamine, kõhulahtisus, kõhuvalu, nahalööve, liigesevalu või turse.
- Mevalonaatkinaasi puudulikkuse korral kaovad palaviku episoodid 5 päeva jooksul. Neil on sellised sümptomid nagu nahalööve, lümfisõlmede turse kael, kõhuvalu, oksendamine, liigesevalu
- Kasvaja nekroosi retseptori defekti sündroomi (TRAPS) korral kestab palavik vähemalt nädala ja võib kesta kauem kui 20 päeva
- Krüopürinopaatiate korral on palavik kapriisne. Sellel on sellised sümptomid nagu nõgestõbi, kõhu- ja rindkerevalud, konjunktiviit, peavalud ja rasketel juhtudel kurtus
- Korduva palaviku korral koos aftroosi, adeniidi ja farüngiidiga (PFAPA) kestab palavik umbes 5 päeva ja kordub regulaarsete ajavahemike järel. PFAPA ei ole geneetiline ja taandub mõne aasta pärast spontaanselt.
- Geneetilised autopõletikulised haigused kestavad kogu elu. Mõne aasta pärast on ilmunud uued ravimid, mis suudavad sümptomeid kontrollida ja võimaldavad täiesti normaalset elu.
LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL
Mis on autopõletikulised haigused?
Autopõletikulised haigused on rühm hiljuti avastatud haruldasi haigusi, mida iseloomustavad korduvad palaviku- ja põletikuepisoodid.
Patsiendi organismis oleks justkui äkiline, ilma nähtava põhjuseta tulekahju puhkenud, mis mõne päeva pärast iseeneslikult vaibub.
Palavikuga kaasnevad sümptomid erinevates kehaosades, nagu kõhu- ja/või rindkere- ja/või lihasvalu, laigud nahal, liigeste turse.
Ägeda episoodi ajal näitavad vereanalüüsid põletikule viitavate väärtuste olulist tõusu (ESR, C-reaktiivne valk, valged verelibled, seerumi amüloid A), mis normaliseeruvad pärast episoodi.
Autopõletikulised haigused ja korduv palavik:
Tuvastatavate autopõletikuliste haiguste arv kasvab pidevalt tänu geeniuuringute edusammudele.
Korduvat palavikku iseloomustavad PFAPA sündroom (perioodiline palavik koos farüngiidi, adeniidi ja suuhaavanditega), perekondlik Vahemere palavik (FMF), mis on peamiselt levinud Vahemere vesikonnas (ka Lõuna-Itaalias ja saartel), hüper- IgD või mevalonaatkinaasi defekt (HIDS või MKD), tuumori nekroosifaktori retseptori defektiga (TRAPS) seotud sündroom, krüopürinopaatiad, mis hõlmavad kolme erineva raskusastmega haigusseisundit: perekondlik külma urtikaaria või FCAS, Muckle-Wellsi sündroom (MWS) ja CINCA või NOMID .
Autopõletikulised haigused: millised on sümptomid?
Neid haigusi tuleks kahtlustada siis, kui lapsel on korduvad palavikuepisoodid, mis korduvad alati samade tunnustega.
Palaviku iseloomulik tunnus kõigi nende haiguste puhul on see, et see tekib ootamatult, isegi suvekuudel, täielikus heaolus, peaaegu alati väga kõrge kehatemperatuuriga (39-40 C°).
Mõne haiguse korral ilmneb palavik regulaarsete ajavahemike järel (nn perioodiline, tüüpiline PFAPA).
Mis on autopõletikuliste haiguste põhjused?
Vastutav geen on avastatud kõigi ülalnimetatud haiguste puhul (tabel 1), välja arvatud PFAPA, mille põhjus jääb teadmata.
Geneetiliselt määratud autoinflammatoorsed haigused on põhjustatud mutatsioonidest geenides, mis on seotud põletikulise reaktsiooni algatamise ja kontrolliga.
Kuidas diagnoosi pannakse?
Diagnoos nõuab piisavat kliinilist vaatlusperioodi (vähemalt 6 kuud), mille jooksul vanemad peaksid pidama päevikut palavikuepisoodide kohta, kuhu nad panevad kirja episoodide sageduse, intensiivsuse ja kestuse, kaasnevad nähud ja sümptomid ning manustatud ravi.
Diagnostiline kinnitus saadakse vastutavate geenide geneetilise analüüsiga.
Need on spetsiaalsed analüüsid, mis tuleb läbi viia asutustes, kus on nende haigustega seotud kogemusi.
Kuidas neid haigusi ravitakse?
Kuigi tegemist on geneetiliste ehk elukestvate haigustega, on juba paar aastat saadaval ravimid, mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida ja võimaldavad haigetel elada täiesti normaalset elu.
Need on uued bioloogilised ravimid, mis blokeerivad geneetiliste mutatsioonide tõttu liigselt toodetud põletikumolekule.
PFAPA ei ole geneetiline ja taandub seetõttu mõne aasta pärast spontaanselt.
Resistentsetel ja pikaajalistel juhtudel võib kaaluda tonsilltektoomiat.
Loe ka:
Pediaatrilise traumahoolduse lati tõstmine: analüüs ja lahendused USA-s
Mul on palavik: kuidas eristada koroonaviiruse sümptomit teistest haigustest?