Progeria: mis see on, sümptomid, põhjused, diagnoos ja võimalik ravi
Progeeria osutub sporaadiliseks geenipatoloogiaks, mille tagajärjeks on kiire vananemine: patoloogia võtab võimust esimestest sünniaastatest, mille jooksul avalduvad isikul esmased tegurid.
Surm saabub noorukieas südame-veresoonkonna vaevuste tagajärjel.
Progeeria jaoks ei ole ravivaid ravimeid ja prognoos on halb
Sellegipoolest osutub võimalikuks rakendada spetsiifilisi tervendavaid teraapiaid, mille ülesandeks on inimese eluiga mõne aasta võrra pikendada.
Teadus uurib meetodeid, mis hõlmavad täielikumalt progeeriat.
Viimast tuntakse Hutchinson-Gilfordi sündroomi nimetuse järgi.
Seda haigust põdevatel imikutel hakkavad esmased nähud ilmnema juba imikueas.
Mõne kuu pärast muutuvad sümptomid domineerivamaks, põhjustades lõpuks katsealuste surma noorukieas.
Aeg-ajalt jõuavad teatud katsealused 20-aastaseks.
Seisund ei muuda alaealiste katsealuste psüühilist potentsiaali, kes on sarnased vastavate samaealiste subjektidega.
Mõnevõrra juhusliku seisundina esineb see ühel imikul 1 miljonist.
Enamik haigeid lapsi sureb umbes 13-aastaselt veresoonte talitlushäirete tõttu.
LASTE TERVIS: LUGEGE MEDICHILDI KOHTA LISATEAVE, KÜLASTADES ERAKORRALDUSE EXPO BOOKSI
Progeria sümptomatoloogia võtab võimust pärast sündi, esimesel eluaastal
Täheldatud on:
- aeglane areng
- sklerodermia
- nägu väikese suurusega ja kitsendatud
- pea on suur ja ei ole näoga proportsionaalne
- noka moodi nina
- väljendunud silmamuna
- langevad juuksed, ripsmed ja kulmud
- huulte hõrenemine
- väike ja lamav lõualuu
- nähtavad veenid
- kõrge hääletoon
- ebanormaalsed ja lahtised hambad
- lihastoonuse ja keharasva vähenemine
- liigese jäikus
- puusa nihestus
- vastumeelsus insuliini suhtes
- arütmiad
Seejärel ilmnevad progeeriaga inimestel sellised komplikatsioonid nagu: südame-veresoonkonna probleemid, ateroskleroos, neerupuudulikkus, nägemise puudumine ja varasem luu- ja lihaskonna lagunemine.
Mõjutatud patsiendid näivad olevat nõrgad ja neil puudub võime täita samaealiste inimeste motoorseid funktsioone.
Vastupidiselt levinud arvamusele ei põhjusta enneaegne vananemine mingeid kasvajaid ega vananemisele omaseid neurodegeneratiivseid haigusi.
Progeeriaga inimesel puudub vaimne alaareng; vastupidi, tal on aktiivne ja tähelepanelik meel
See põhjustab raskusi tagasiastumisega, mille tagajärjeks on mõnel juhul depressiivsed seisundid ja vaevused.
Progeria, mis on geneetiline häire, tuleneb DNA geneetilistest mutatsioonidest
Üks geen kambiumimaailmas arendab ebanormaalset valku: progeeriat põhjustav geen osutub LMNA-ks.
See asub kromosoomis 1 ja arendab valku nimega A-lamin.
Viimane toetab raku tuuma põhistruktuuri.
Selle puudumine annab tuumale teistsuguse, deformeerunud välisilme.
Deformeerunud tuum, millel puudub laminaat A, kahjustab elutähtsaid rakufunktsioone, näiteks mitoosi.
Diagnoos
Ennustab:
- arengu aeglustumine
- alopeetsia areata
- naha tuimus, nn sklerodermia
Prognoos ei osutu heatahtlikuks, sest puuduvad ravimid, mis seda ravida suudaksid.
Mõnede ravimite katsetused annavad aga patsientidele ja pereliikmetele lootust.
Loe ka
Kõrge leukotsüütide arv uriinis: millal muretseda?
Downi sündroom ja COVID-19, uuringud Yale'i ülikoolis
Downi sündroomiga lapsed: Alzheimeri tõve varase arengu tunnused veres
Leukeemia Downi sündroomiga lastel: mida peate teadma
Mis on Tourette'i sündroom ja keda see mõjutab
Downi sündroom, üldised aspektid