Downi sündroomiga lapsed: Rooma Sapienza ülikooli teadlased koos Bambino Gesù haigla ja Gemelli polikliiniku sihtasutusega on lihtsa vereanalüüsi abil tuvastanud intellektipuude aluseks olevad ajumuutused. Uuring avaldati ajakirjas Alzheimer's & Dementia

LASTE TERVIS: LISATEAVE MEDICHILDIST, KÜLALDES PAARI HÄNDAPÄEVAL

Downi sündroom on intellektipuude kõige levinum geneetiline põhjus ja selle põhjuseks on 21. liigse kromosoomi (nn trisoomia 21) osaline või täielik esinemine.

Praegune levimus üldpopulatsioonis on hinnanguliselt vahemikus 1:1,000 kuni 1:2,000 sündi.

Intellektuaalne puue on püsiv, kuid erineva raskusastmega.

Lisaks võib Downi sündroomi teket mõjutada enneaegne vananemine ja Alzheimeri tõve teke

Insuliini signaali roll ajus on hästi teada ja see on eriti oluline seoses kognitiivsete funktsioonidega, nagu mälu ja õppimine.

Haigused, mis võivad mõjutada Downi sündroomiga lapsi

Mitmed varasemad uuringud on näidanud, et aju insuliiniresistentsuse nime all tuntud signaali muutused ajus on kognitiivse languse põhjuseks nii normaalse vananemisprotsessi ajal kui ka neurodegeneratiivsete haiguste, nagu Alzheimeri tõbi, väljakujunemise ajal, mida iseloomustab algav haigus. dementsusest.

Teadlaste rühm, mida koordineerivad Eugenio Barone ja Marzia Perluigi Biokeemiateaduste osakonnast A. Rossi Fanelli Rooma Sapienza Ülikoolist koostöös Bambino Gesù lastehaigla Downi sündroomi keskusega – mis hoolitseb umbes 800 Downi sündroomiga lapsed ja noored, kes aitasid oma suure juhtumite arvuga kaasa uuringus osalenud noorte värbamisele – ja Gemelli polikliiniku sihtasutus Roomas, on esimest korda rõhutanud, et ajus toimuvad muutused insuliini signaalis. väga varakult Downi sündroomiga lastel ja noorukitel.

Need muutused lapsepõlves, sõltumata trisoomiast 21, aitavad oluliselt kaasa Downi sündroomiga laste intellektipuudele.

Lisaks on Sapienza teadlased rõhutanud võimalust tuvastada seda tüüpi muutusi lihtsa vereproovi abil. Töö tulemused on avaldatud ajakirjas Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association.

"Mida me arvame - selgitab Eugenio Barone Sapienza ülikoolist -, et seda tüüpi muutuste püsimine võib hõlbustada Alzheimeri tõve varajast arengut nendel inimestel."

"See töö on oluline avastus peamiselt kolmel põhjusel," selgitab Marzia Perluigi Sapienza ülikoolist. "Esimene eesmärk on näidata, et need muutused tekivad väga varakult, isegi Downi sündroomiga lastel"; teine ​​puudutab meetodit: vereproovi abil on võimalik tuvastada aju muutusi, mille tuvastamiseks pole tänapäeval muid diagnostilisi vahendeid.

"Kolmas põhjus," järeldab Barone, "on see, et ajus toimuvate muutuste võimalikult kiire tuvastamine, eriti Downi sündroomiga lastel, võimaldab põhjalikumalt uurida nende intellektipuude põhjuseid, avades seeläbi. võimalikke ravimeetodeid, mis võivad parandada nende elukvaliteeti.

Loe ka:

COVID-19 Downi sündroomiga inimestel: suremus kuni kümme korda suurem. Uuring ISS-ist

Downi sündroom ja COVID-19, uuringud Yale'i ülikoolis

Allikas:

Bambino Gesù lastehaigla