ALS: 'Nature Genetics' aldizkarian argitaratutako nazioarteko ikerketa batek, Estatuko Unibertsitatearen ekarpenarekin, aurrerapauso garrantzitsua adierazten du gaixotasuna ulertzeko.

Beste aurrerapauso garrantzitsu bat ELAren erantzule diren geneen identifikazioan italiar zientzialarien ekarpen erabakigarriarekin

Alboko esklerosi amiotrofikoaren (ALS) erantzuleak diren geneak identifikatzeko ahaleginak aurrerapauso nabarmena eman du Nature Genetics aldizkarian argitaratutako emaitza garrantzitsua lortu duen nazioarteko lankidetza bati esker.

Gizabanako baten gene guztiak aldi berean aztertzea ahalbidetzen duen 'Genoma zabaleko elkarte' edo GWA ikerketa honetan, 29,612 ELA gaixo esporadikoren eta 122,656 subjektu osasuntsuren DNA aztertu eta gaixotasunari lotutako 15 gene aldaera identifikatu ziren.

Aldaera hauek beste gaixotasun batzuen prozesu neurodegeneratiboekin zerikusia duten bide metaboliko espezifikoetan inplikatuta dauden geneetan parte hartzen dute, hala nola Golgi aparatuaren eta erretikulu endoplasmikoaren arteko garraio-mekanismo besikularrak, zelula motoneuronal glutamatergikoen inplikazio primitiboaren froga duen autofagia.

Ikerketa Holandako Utrechteko Unibertsitateko Jan Veldink irakasleak zuzendutako nazioarteko lankidetza zabal baten emaitza da, mundu osoko erakundeen parte-hartzearekin.

Aurkikuntza nabarmenean lagundu zuten Italiako ikerketa taldeen artean Istituto Auxologico Italiano IRCCSko Neurozientzia eta Neurologia Unitatearen Laborategia egon zen, zeinak ikerketa lagundu zuen Milango Unibertsitatearekin eta "Centro Dino Ferrari"rekin batera.

Taldean Isabella Fogh doktorea eta Milango Unibertsitateko Nicola Ticozzi eta Antonia Ratti irakasleak daude, Vincenzo Silani irakasleak koordinatuta.

ALS eta loci genetikoei buruzko azterketa

"Azken ikerketak -azaldu du Vincenzo Silani, Milango Estatuko Unibertsitateko Neurologia irakasleak, Milango Auxologico San Luca-ko Neurologia buruak eta SLAGEN Italiako Partzuergoaren sortzaileak-, gaixotasunarekin lotutako 15 lokuen artean, 8 baieztatu du. aurreko ikerketetan jada identifikatutako geneak (UNC13A, SCFD1, MOBP/RPSA, KIF5A, CFAP410, GPX3/TNIP1, NEK1 eta TBK1) haien parte-hartze patogenetikoa gehiago frogatuz.

Nabarmentzekoa da, hala ere, neurodegenerazioaren gaixotasunaren espezifikoak diren mekanismoak hobeto zedarritzen laguntzen duten 7 loci berriren identifikazioa.

Ikerketak frogatzen du, hain zuzen ere, motoneuron glutamatergikoetan bereziki inplikatuta dauden geneen adierazpena, eta horrela iradokitzen du ELAren prozesu neuroendekapenezkoa jatorriz zelula neuronalaren kontura dela eta ez mikrogliala edo astrozitikoa.

Bereziki, bai besikulen garraioaren eta bai autofagiaren papera galera neuronalaren determinatzaile gisa frogatzen da, Golgi konplexuaren eta erretikulu endoplasmikoaren inplikazioa bereziki.

Azkenik, badirudi kolesterol-maila altuak ELAn kausa-funtzioa duela talde beraren hurrengo lan batean azpimarratuko den bezala.

Oso interesgarria da jakinarazitako gene patogenoak beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuekin partekatzea, hala nola, Alzheimer gaixotasuna, Parkinson gaixotasuna, endekapen kortikobasala, paralisi supranuklear progresiboa eta dementzia frontodenporala, gaixotasun neurodegeneratibo desberdinetarako mekanismo patogeno arrunten hipotesiak gehiago balioztatzeko.

“GWA ikerketa indartsu hau –ondoriotzen du Vincenzo Silani irakasleak– aurrekoetatik desberdina da aztertutako paziente kopuru handiagatik eta ELA beste gaixotasun neurodegeneratiboen ondoan sartzearekin lortutako informazio osoagatik, mekanismo patogenetiko komunak partekatzen dituelako indikazioarekin. gaixotasunaren jatorrian dagoen neurona-prozesu primitibo batena, horrela ELAn motoneurona-zelularen ahultasun selektiboaren kontzeptua indartuz”.

Silani irakaslearen taldearen ahalegina, 2014an ALS gaixoen kasu-serie handi bati buruzko GWA lehen ikerketa batekin hasi zena, indartu egin da orain, eskala handiko lan berri honekin, ALSaren geneak eta mekanismo patogenikoak identifikatzea, gero eta partekatuago dagoen testuinguru batean. beste gaixotasun neurodegeneratibo batzuekin.

Patologia ezberdinen artean partekatutako mekanismoetan jarduteko aukera izatea ezinbesteko baldintza da ikuspegi terapeutiko eraginkorrak azkar definitzera zuzendutako aliantza terapeutiko baterako, xedea izaten jarraitzen duela ulertuta. bizkar- gaixotasunaren injerto biologikoaz arduratzen den motoneurona.

SLA

Irakurri ere:

ALS gelditu liteke #Icebucketchallenge-ri esker

Esklerosi Anizkoitza (RRMS) errepikakorra-Remitting Haurrek, EBk Teriflunomida onartzen du

Iturria:

La Statale di Milano