Sma (bizkarrezurreko atrofia muskularra): Sma (bizkarrezurreko atrofia muskularra) sufritzen duen gaixo txikia, Zolgesma sendagai berritzailea lehenengo aldiz Puglian eman zitzaion urtarrilaren 12an Barriko Policlinico ospitale-unibertsitateko Giovanni XXIII pediatriako ospitalean. ondo dago, baina jarraipen kliniko estuan jarraitzen du.

Sma (bizkarrezurreko atrofia muskularra), Zolgesma infundituta Apuliar haurrari

Hau Pugliako lehen umea da, Italiako hirugarrena eta 3 hilabeterekin egin zitzaion tratamendua jasan duen gazteena, terapia genetikorako sarbidea izan duena.

Botika berritzailea da, medikuntzaren arloan aplikatutako ingeniaritza genetiko sofistikatuaren adibidea, estrategia terapeutiko berrien berriki iritsi baino lehen, bizitzan bi urteko epean etengabe emaitza hilgarria izan zuena ", azaldu dute ospitale pediatrikoetako neurologoek , Delio Gagliardi eta Pasquale Conti.

Terapia genetikoak bizitza osoan zehar administrazio bakarrean gene-akatsa zuzentzen jarduten duen tratamendu-aukera bat da, gaur egun erabiltzen diren beste aukera terapeutikoez gain, eta estatu nazionalek ordain ditzaketen sendagaien zerrendan sartzen da. diagnostiko genetikoa edo diagnostiko klinikoa duten pazienteen bizitzako lehen sei hilabeteetan tratatzeko osasun zerbitzua bizkar- 1″ motako atrofia muskularra.

Tratamendua jasotzeko, haur jaioberriari aurretiko probak egin zizkioten Rotterdameko laborategi batean, Europa osoko odol laginak biltzen dituena.

Bitartean, osasun langileek farmazia konpainiaren prestakuntzan parte hartu dute.

Botika, gaixo txikiaren pisura egokituta, ospitaleko farmaziatik eskatu zen eta egun gutxiren buruan Irlandako Europako banaketa zentro batetik bidali eta farmazian gorde zen -70 graduko tenperaturan.

Haurrari sendagaia sartu zitzaion eta jarraipen kliniko estuan dago.

Irakurri ere:

Haurren Osasuna: Bambino Gesù Ospitalearen Aurkikuntza Haurren Motor Errehabilitazioan

10 Urrats Trauma Gaixoaren Bizkarrezurreko Immobilizazio Zuzena egiteko

Coronavirus Eta Eugenia? Artaldearen immunitatea eta ezinduen eskubideak

Iturria:

Agentzia Dire