Gaixotasun ultraarraroak: Malan sindromearen lehen jarraibideak argitaratu dira
Malan sindromea, lehen jarraibideak Bambino Gesù eta Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria-ren arteko lankidetza zientifikoaren emaitza dira. Milioi bat haurretatik 1 bati eragiten dion gaixotasunaren ezaugarri klinikoak zehaztu dira
Malan sindromea, gaixotasun genetiko arraroa duten haurrentzat, lehen jarraibideak diagnostikatzeko eta kudeaketa kliniko zuzenaren inguruko argibide zehatzekin iritsi dira.
Bambino Gesù Pediatriako Ospitaleko eta Reggio Calabriako Metropoli Handiko Ospitaleko espezialistek egin zituzten gaixotasuna pairatzen duten 16 pazientez osatutako talde bati buruzko ikerketa baten amaieran.
2010ean lehen aldiz deskribatu zen gaixotasunaren ezaugarri klinikoak ere zehatz zehaztu zituzten.
Orphanet Journal of Rare Diseases aldizkarian argitaratutako sindromeari buruzko jarraibideak eta informazio berria nazioarteko komunitate zientifikoarentzat eskuragarri daude orain.
MALAN SINDROMEA
Duela 12 urte bakarrik deskribatua, Malan sindromea nahaste genetiko oso arraroa da, hazkuntza, makrozefalia, dismorfismo kraneofacial, gorputz-barrutietako anomaliak, garapen-atzerapena, portaera atipikoa eta adimen-urritasun maila ezberdina dituena.
Prebalentzia milioi bat umetik 1 ingurukoa da eta mundu osoan 1 kasu baino gutxiago jakinarazi dira literaturan.
Bambino Gesù eta Reggio Calabriako Ospitalearen ikerketak gaixotasunaren ezaugarriei buruzko informazio zehatz berria ekartzen du, zeina, oraindik ere ezagutza mugatua eta Sotos sindromearekin (beste hazkuntza-egoera arraro bat) antzekotasun klinikoak direla eta, urteak daramatzate " Sotos 2'.
HAUR OSASUNA: IKASI MEDICHILD INFORMAZIO GEHIAGO LARRIALDI EXPOAN KABA BISITATUZ.
'MALAN HAURRENTZAKO DISZIPLINA ANITZEKO TALDEA
Malan sindromeari buruzko azterketa Bambino Gesù Pediatriako Ospitalean egin zen 16 pazientez osatutako talde batean (13 pediatriko eta 3 heldu gazte) anbulatorioko bide espezifiko batean.
Bambino Gesù-n Gaixotasun Arraroetan eta Genetika Medikoan espezializatutako pediatrek koordinatutako diziplina anitzeko talde batek sistematikoki ebaluatu zuen taldea 18 hilabetez, Reggio Calabria-ko Grande Ospedale Metropolitano-ko Genetika Mediko Unitatearen lankidetza zientifikoarekin eta ASSI Gulliver-en laguntzarekin. Sotos eta Malan sindromeek kaltetutako pertsonak bildu eta laguntzen dituen elkarte italiarra.
SINDROMEAREN IDENTIKIT ETA LEHENENGO ORIENTABIDEAK
16 pazienteen behaketa-aldian bildutako informazioarekin, diziplina anitzeko ikerketa-taldeak zehatz definitu zituen sindromearen ezaugarri klinikoak (fenotifatze sakona) eta lehen jarraibideak egin zituen: agerpen nagusiak goiz identifikatzeko nazioarteko erreferentziazko zantzu sorta bat. gaixotasunaren, pazienteen kudeaketa kliniko zuzena egiteko eta eboluzio-konplikazioen jarraipena egiteko.
Orphanet Journal of Rare Diseases aldizkarian argitaratutako lan honen erreferentziazko egileak Marina Macchiaiolo doktorea Bambino Gesù-ko Gaixotasun Arraroak eta Genetika Medikoko Unitateko eta Manuela Priolo doktorea, Reggio Calabriako Grande Ospedale Metropolitano-ko Genetika Medikoko Unitatekoa dira. .
"Malan haurren" profil klinikoa gehiago zehazten zen beste bi ikerketa zientifikorekin (horietako bat Journal of Clinical Medicine aldizkarian argitaratu berri da) gaixotasunaren ezaugarri bereziak ikertu zituzten neuropsikiatriko, neurokognitibo eta jokabide-aldeetan.
Bi ikerketen erreferentziazko egileak Paolo Alfieri doktorea, Bambino Gesù-ko Haurtzaro eta Nerabezaroko Neuropsikiatria Unitatekoa eta Manuela Priolo doktorea dira.
Irakurri ere:
Zika Guillain-Barre sindromearekin lotuta dago ikerketa berri batean
Down sindromea eta COVID-19, ikerketa Yale Unibertsitatean
Salbamenduko prestakuntza, sindrome gaizto neuroleptikoa: zer da eta nola aurre egin
Guillain-Barré sindromea, neurologoa: "Ez dago estekarik Covid edo txertoarekin"
Aurpegiko nerbioen lesioak: Bell-en paralisia eta paralisiaren beste arrazoi batzuk