Artrogriposia (edo 'sortzetiko artrogriposi anitz', hortaz 'AMC' akronimoa; ingelesez 'arthrogryposis multiplex congenit' edo 'arthrogryposis') medikuntzan, jaiotzean artikulazioen zurruntasuna ezaugarritzen duen egoera kliniko bati egiten dio erreferentzia (hortik 'sortzetiko' izena). gorputzeko bi eremu edo gehiagotan ("anitz")

'arthrogryposis' terminoa greziar arthron, joint eta grypos, zurrunetik dator.

Artrogriposis kasuak nahiko arraroak dira eta 1 jaiotzatik 3000ean gertatzen dira.

Amioplasia, besoen muskuluen ordez gantz eta zuntz-ehunak ezaugarri dituena, da formarik ohikoena, kasuen %43an gertatzen dena.

Artrogriposisaren diagnostikoa eta tratamendua hainbat profesionalek parte har dezakete, besteak beste, pediatra, ortopedia, neurologo, haur neuropsikiatra, fisiatra eta fisioterapeuta.

Artrogriposisaren arrazoiak eta arrisku-faktoreak

Artrogriposisaren kausa zehatzak oraindik ez dira guztiz argitu, hala ere, ikertzaileentzat argi dirudi fetuaren artikulazioen mugimendu normala (hau da, jaio aurretik) inhibitzen duen edozerk eragin dezakeela kolageno-zuntzen ugaltzea eta muskuluak zuntz-ehunez ordezkatzea artikulazio-kontrakturak eragin ditzakeela. .

Besterik gabe: fetuaren mugimendua mugatzen duen edozein faktorek sortzetiko kontrakturak eragin ditzake.

Artrogriposia determinatu edo faboratu dezaketen kausen artean, patologia neurologikoak, miopatikoak eta umetoki barnekoak sartzen ditugu.

Amaren miastenia gravisek artrogriposia ere ekartzen du kasu bakanetan.

Batzuen arabera gizakion kausa nagusia fetuaren akinesia da.

Artrogriposia ingurumen-faktoreek (extrintsekoak), berezkoak eta genetikoek eragin dezakete.

Kanpoko faktoreak

Artrogriposisaren malformazioak ingurumen-faktoreen bigarren mailakoak izan daitezke, hala nola:

• umetoki barneko mugimendua murriztea
• oligohidramnios (bolumen baxua edo umetoki barneko likidoaren banaketa anormala);
• fetuaren odol-horniduraren akatsak;
• hipertermia;
• immobilizazio gorputz-adarrak;
• infekzio birikoak;
• giharren eta ehun konektiboaren garapenaren nahasteak, hala nola distrofia muskularra, hainbat miopatia mota eta nahaste mitokondrialak.

Artrogriposisaren forma larrienen kasuen % XNUMX anomalia neurologikoekin erlazionatuta dagoela dirudi.

Berezko faktoreak

Artrogriposia faktore intrintsekoek ere eragin dezakete, besteak beste, ehun molekular, muskular eta konektiboen garapen-nahasteak edo anomalia neurologikoak.

Artrogriposisaren kausa genetikoak

Badirudi artrogriposiarekin lotutako 35 nahaste genetiko espezifiko baino gehiago daudela.

Mutazio horietako gehienak zentzu okerrak dira, hau da, mutazioak beste aminoazido bat eragiten du.

Artrogriposia eragin dezaketen beste mutazio batzuk hauek dira: gene bakarreko akatsak (X-ri loturiko errezesiboa, autosomiko errezesiboa eta autosomiko dominantea), akats mitokondrialak eta nahasmendu kromosomikoak (adibidez, 18. trisomia); hau batez ere artrogriposi urrunean aurkitzen da.

Gutxienez bost geneetan (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 eta MYH8) mutazioek artrogriposi distala eragin dezakete.

Artrogriposia bi taldetan banatzen da:

• amioplasia: artrogriposiaren forma ohikoena, gorputz-adarraren inplikazio simetriko eta tipikoa, artikulazio-kontraktura larriak, muskulu-ahultasuna, adimen normala eta maiz aurpegiko angioma.
• artrogriposi distala eta sindromikoa: transmisio autosomiko nagusiarekin eta eskuen eta oinen inplikazio handiagoarekin ezaugarritzen diren nahasteen multzoa; Freeman-Sheldon sindromea edo whistler sindromea eta Beals sindromea edo 9 motako artrogriposi distalakoak dira azken talde horretakoak.

Sintomak eta zeinuak

Artikulazio-kontraktura batekin edo gehiagorekin jaiotako umeek muskulu-ehunaren fibrosi anormala dute, muskulu-laburtzea eragiten duena eta, beraz, ezin dira kaltetutako artikulazioetan luzapen eta flexio aktiborik egin.

Askotan artrogriposia duen paziente baten artikulazio guztiak eragiten ditu:

• kasuen %84an gorputz-adar guztiak daude inplikatuta;
• % 11n hankek bakarrik hartzen dute parte;
• %4an besoak bakarrik daude tartean.

Gorputzeko giltzadura bakoitzak, kaltetutakoan, zeinu eta sintoma tipikoak erakusten ditu: adibidez, sorbalda (barne-errotazioa); eskumuturra (bolar eta ulnar); eskua (hatzak flexio finkoan eta erpurua ahurrean); aldaka (flexia, abdukzioa eta kanpotik biratuta, sarritan dislokatua); ukondoa (luzapena eta pronazioa) eta oina (bota-oina).

Mugimendu-sorta desberdina izan daiteke parte hartzen duten artikulazio ezberdinen artean, desbideratze desberdinen ondorioz.

Artrogriposi mota batzuek, hala nola, amioplasiak, gorputz-adarren artikulazioen inplikazio simetrikoa dute. Sentsibilitatea, oro har, normala da.

Artikulazio-kontrakturak bizitzako lehen bost urteetan ibilaldiaren garapena atzeratzea eragin dezake, baina kontraturen larritasunak ez du zertan iragartzen ibiltzeko ahalmena edo ibiltzeko ezintasuna: kasu bakoitzak ibilbide guztiz desberdina izan dezake egoeraren larritasunaren arabera. .

Amioplasia duten haurren adimena normala da.

Sindrome batzuek, hala nola, Freeman-Sheldon eta Gordon sindromeak, garezurreko inplikazioa dute.

Amioplasia forma batzuetan aurpegiko hemangioma erdiko lerroarekin batera dago.

Artrogriposisari beste sindrome edo gaixotasun batzuekin batera egon ohi da, beraz, aldi berean agertzen diren beste sintomak eta seinaleak oso desberdinak izan daitezke, haurrak jasaten duen patologiaren arabera.

Askotan, artrogriposia duen haurrak honako hauek jasaten ditu:

• biriketako hipoplasia disnea eta arnas gutxiegitasunarekin;
• kriptorkidia;
• elektrokardiograman maiz antzematen diren alterazioak dituzten sortzetiko bihotz-akatsak;
• trakeoesofagoko fistulak;
• gernu-herniak;
• ahosabaia hezurdura;
• haurtxoaren hipotonia edo disketearen sindromea;
• begietako anomaliak.

Artrogriposia azterketa objektiboaren bidez antzeman daiteke eta ultrasoinu, MRI eta muskulu-biopsiaren bidez baieztatu.

Jaio aurreko diagnostikoari buruzko ikerketek frogatu dute diagnostikoa egin daitekeela jaio aurreko diagnostikoa artrogriposia aurkezten duten fetuen % 50ean gutxi gorabehera: azken hau jaio aurreko ekografia normal batean antzeman daiteke, eta horrek mugikortasun falta edo/eta fetuaren posizio anormala erakusten du. .

4D ultrasoinuak erabil daitezke.

Terapia

Artrogriposia duten haurren tratamendua diziplina anitzeko talde aditu batek antolatu behar du eta hainbat alderdi hartu behar ditu kontuan (alderdi motorrak eta oinezkoak, komunikazio gaitasunak, eguneroko bizitzako jarduerak, independentzia).

Tratamendu-tresna desberdinak daude, besteak beste:

• fisioterapia (luzaketak, artikulazioen mobilizazioa...) jaio eta berehala hasteko;
• terapia okupazionala;
• giltza ortopedikoak;
• oinetako ortopedikoak;
• kirurgia zuzentzailea, hala nola dorsal karpoko ziri-oseotomia edo indizearen errotazio flap.

Tratamendu horien epe luzerako helburu nagusiak artikulazioen mugikortasuna, muskulu-indarra eta eguneroko bizitzako jarduerekin ibiltzeko eta burujabetza ahalbidetzen duten erabilera moldakorren garapena handitzea dira.

Artrogriposis mota askotakoak direnez, tratamendua pazientearen arabera aldatzen da.

Artrogriposis mota askotakoa denez eta larritasun desberdina izan dezakeenez, pronostikoa oso aldakorra izan daiteke.

Esan beharra dago dauden artikulazio-kontrakturak ez direla denborarekin jaiotzean baino okerrera egingo, hala ere ez dago artrogriposia guztiz senda dezakeen terapiarik.

Orokorrean, artrogriposia ez da egoera progresiboa, beraz, errehabilitazio medikoko tratamendu egokiarekin, egoera hobetu daiteke zalantzarik gabe: haur gehienek hobekuntza nabarmenak dituzte beren mugimendu-eremuan eta gorputz-adarrak mugitzeko gaitasunean, eguneroko bizitzako jarduerak burutzeko aukera emanez. bizitza nahiko normala bizi.

Kasu larriagoetan, kirurgiak mugikortasuna eta artikulazioen funtzioa hobetu ditzake, gaia independentea izan dadin.

Zenbait kasutan, ibiltzea oso zaila edo guztiz ezinezkoa egiten da.

Independentzia ibiltzeko (gurpil-aulkirik gabe) pronostiko faktore positiboak 20° baino gutxiagoko aldaka-flexio-kontrakturak eta belauneko flexio-kontrakturak 15°-tik beherakoak dira, eskoliosi larririk ezean.

Irakurri ere:

Emergency Live Are gehiago... Zuzenean: deskargatu zure egunkariaren doako aplikazio berria IOS eta Androiderako

Nola bizirauteko sorginaren trazua: bizkarreko min akutua deskubritzea

Irunbago: Zer da eta nola tratatu

Bizkarreko mina: Errehabilitazio posturalaren garrantzia

Epifisiolisia: "Prestatu pediatrak diagnostiko berantiarrak saihesteko"

Eskoliosi idiopatikoa: zer da eta nola tratatu

Helduen eskoliosiaren diagnostikoa eta tratamendua

Posible al da eskoliosia zuzentzea? Diagnostiko goiztiarrak egiten du aldea

Iturria:

Medikuntza Online