ALS (Amyotrofinen lateraaliskleroosi): Määritelmä, syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

By Cristiano Antonino On Kesäkuu 14, 2023

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on aikuisiän etenevä hermostoa rappeuttava sairaus, joka johtuu selkärangan, bulbarin ja aivokuoren motoristen hermosolujen katoamisesta ja joka johtaa vapaaehtoisten lihasten halvaantumiseen hengityslihaksiin asti.

Se tunnetaan myös nimellä Lou Gehrigin tauti, joka on nimetty baseball-pelaajan mukaan, jonka sairaus tuotiin julkisuuteen vuonna 1939.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin määritelmän etymologia selventää taudin ominaisuuksia.

Sana "amyotrofinen" tulee kreikasta: "a" vastaa ei, "minun" tarkoittaa lihasta ja "trofinen" tarkoittaa ravintoa.

Siksi "Ei lihasravintoa".

Kun lihakselta puuttuu ravintoa, se "atrofoituu" tai kuluu.

Adjektiivi lateraalinen identifioi henkilön alueet selkäydin- naru, jossa sijaitsevat lihaksia ohjaavien hermosolujen osat.

Kun tämä alue rappeutuu, se aiheuttaa arpikudosta tai kovettumista ("skleroosi") alueella.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) voi esiintyä kahdessa muodossa

suvussa (5 % tapauksista), eli suvun eri jäsenissä, alkavat noin 63 vuoden iässä
sporadinen (95 % tapauksista), ts. etiologia tuntematon, alkanut aikaisemmin, 40–60 vuoden iässä.

Yleisesti ottaen miehet ovat hieman yleisempiä naisiin verrattuna noin 1.2-1.5.

Valitettavasti ALS on harvinainen sairaus.

Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, jolla voitaisiin ehkäistä tai kukistaa tämä kohtalokas sairaus.

Ennuste 50 %:lla potilaista on noin 30 kuukautta oireiden alkamisesta.

Noin 20 % potilaista elää 5 vuotta, 5-10 % potilaista yli 8 vuotta, kun taas tapaukset, joissa havaitaan pidempi eloonjääminen, ovat harvinaisia.

Kuolema tapahtuu usein vapaaehtoisten hengityslihasten halvaantumisesta.

Mikä on ALS

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) vaikuttaa motoriseen neuroniin (tai motoriseen neuroniin), keskushermoston soluun.

Tästä syystä se tunnetaan myös nimellä "motorinen neuronitauti".

Motoriset neuronit ovat soluja, jotka vastaavat vapaaehtoisten lihasten supistuksista, jotka ovat pääasiassa mukana liikkeessä.

Mutta ne osallistuvat myös elintärkeisiin toimintoihin, kuten nielemiseen, puhumiseen ja hengittämiseen.

Niiden rappeutuminen tarkoittaa hermottujen lihasten progressiivista halvaantumista.

Kaksi liikehermosolujen tyyppiä, jotka tulevat peliin ALS:ssä, ovat ylemmät motoriset neuronit eli ne, jotka yhdistävät aivot selkäytimeen, ja alemmat motoriset neuronit, jotka yhdistävät selkäytimen ylempiä motorisia neuroneja kaikkiin lihaksiin selkäytimessä. kehon.

ALS:ssa motoriset neuronit eivät enää pysty kuljettamaan sähköistä tietoa aivoista ja selkäytimestä lihakseen, joka muuttuu inaktiiviseksi (halvaus).

Noin 10–15 prosentilla ALS-potilaista on myös frontotemporaalisen dementian oireita, jotka johtuvat tämän aivojen alueen hermosolujen rappeutumisesta.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi alkaa usein lihaskouristuksilla ja raajan heikkoudella tai puhevaikeuksilla.

ALS etenee vaikuttaen kaikkiin lihaksiin, joita tarvitaan liikkumiseen, puhumiseen, syömiseen ja hengittämiseen.

Valitettavasti, kuten edellä on korostettu, kohtaamme vielä nykyäänkin parantumattoman patologian, joka huipentuu kuolemaan.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet

Kuten muutkin neurologista alkuperää olevat sairaudet, ALS syntyy usein epäspesifisin oirein.

Patologia kehittyy hiljaisuudessa.

ALS esiintyy, kun motoristen hermosolujen asteittainen häviäminen ylittää elossa olevien motoristen neuronien kompensoivan kapasiteetin.

ALS:n alkuoireet voivat vaihdella suuresti henkilöittäin, ja niihin sisältyy usein lihasheikkoutta tai jäykkyyttä.

Toisella voi olla vaikeuksia tarttua kynään tai nostaa lasia, kun taas toisen henkilön äänensävy voi muuttua puhuessaan.

ALS alkaa yleensä vähitellen ja eteneminen voi jälleen vaihdella merkittävästi tapauskohtaisesti.

Oireet voivat alkaa puhetta ja nielemistä säätelevistä lihaksista tai käsistä, käsivarsista, jaloista tai jaloista.

Tarkemmin sanottuna ALS:n merkit vaihtelevat asiaan liittyvien motoristen neuronien luokan mukaan.

Tästä näkökulmasta ylempien motoristen neuronien rappeutumiseen liittyvät oireet ovat

liiallinen lihasjännityksen nousu (lihasten hypertonisuus)
lihas-jännerefleksien liioiteltu korostuminen (syvä hyperrefleksia)
epänormaali vaste jalkapohjan ihorefleksiin (Babinskin merkki)

Häiriöt, joihin viitataan alempien motoristen neuronien katoamiseen, on kuitenkin konfiguroitu seuraavasti:

alentunut lihasjännitys (lihasten hypotonia)
lihasten tilavuuden väheneminen (lihasatrofia)
hyporefleksia (lihakset reagoivat vähemmän ärsykkeisiin)
yhden tai useamman lihaksen spontaani, nopea ja säännöllinen supistuminen ilman liikettä (kimmoisuutta)

Taudin kulku

Oireita, jotka yleensä havaitaan taudin edetessä, ovat:

raajan heikkous
lihaskrampit ja fasciculations (yhteys motoristen hermojen ja lihasten välillä menetetään, minkä seurauksena lihakset osoittavat spontaaneja supistuksia)
vaikeuksia kävellä tai suorittaa tavanomaisia päivittäisiä toimintoja
vaikeus pureskella, niellä, puhua; kurkun lihasten heikkeneminen voi johtaa puhevaikeuksiin (dysartria) ja nielemisvaikeuksiin (dysfagia). Jälkimmäisen takia ihmiset kuolaavat joskus ja voivat tukehtua nesteisiin. Ruokaa tai sylkeä voidaan hengittää (aspiroida) keuhkoihin, mikä lisää keuhkokuumeen (ns. aspiraatiokeuhkokuume) riskiä. Ääni kuulostaa yleensä nasaaliselle, mutta voi myös olla käheä
hengitysvaikeudet, kun hengitykseen osallistuvat lihakset heikkenevät. Jotkut ihmiset tarvitsevat hengityslaitteen hengittääkseen
kognitiivisten ja käyttäytymistoimintojen muutokset.

Patologia ei kuitenkaan vaikuta aisti-, seksuaali-, virtsarakon ja suoliston toimintoihin, jotka eivät muutu.

Hyvin usein myös kognitiiviset toiminnot säilyvät: pohjimmiltaan potilas pysyy tietoisena sairauden kulusta ja tarkkailee prosessia, joka johtaa hänet halvaantumiseen ja lopulta kuolemaan.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Vaikka useimmissa tapauksissa ALS-tautia sairastavat ihmiset pitävät kognitiiviset ja sensoriset toiminnot ennallaan, noin 50 % heistä voi kokea kognitiivisia häiriöitä (oppimis-, puhe- ja keskittymisvaikeuksia).

Lisäksi noin 10–15 % ALS-potilaista kokee vakavia kognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia, jotka diagnosoidaan frontotemporaaliseksi dementiaksi (FTD).

On olemassa todisteita siitä, että mutaatiot C9ORF72-geenissä ovat yleisin syy FTD:hen, ALS:iin ja perinnölliseen FTD-ALS:iin.

On tärkeää korostaa, että jopa satunnaiset ALS-tapaukset (joissa sukuhistoriaa ei tunneta) liittyvät vahvasti tämän geenin mutaatioihin.

Mitä tulee ALS:n etenemiseen, taudin ensimmäisiä oireita voivat olla esimerkiksi myoklonus eli lyhyet lihassupistukset.

Jonkinlainen lihasjäykkyys (kutsutaan tyypillisesti spastisuudesta), lihasheikkous, johon liittyy raajan toiminnan heikkeneminen, tai nenän ääni voivat olla oireita.

Nämä yleiset häiriöt muuttuvat sitten selvemmiksi heikkouden tai surkastumisen muodoiksi, jolloin lääkäri epäilee ALS:n muotoa, kun vaurion laajuus on jo huomattava (60-70 % motorisista neuroneista).

ALS:n syyt

Nykyään ALS:n tarkkoja syitä ei tunneta, mutta tähän mennessä tehdyt tutkimukset viittaavat siihen, että useiden tekijöiden yhteisvaikutus on taudin alkaessa.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin kehittymiseen liittyvien tekijöiden joukossa voidaan lukea

ylimäärä glutamaattia (aminohappoa, jota hermosolut käyttävät kemiallisena signaalina); kun sen nopeus on korkea, se aiheuttaa hermosolujen yliaktiivisuutta, mikä voi olla haitallista
geneettiset syyt; amyotrofisen lateraaliskleroosin perhemuoto ja jotkin muodot johtuvat erilaisiin fysiopatologisiin mekanismeihin osallistuvien geenien mutaatioista. Tunnetuimpia geenejä on C9orf72, jonka mutaatiot ovat tällä hetkellä eniten edustettuina sekä familiaalisessa (40 %) että satunnaisessa ALS:ssä (20 %) sekä joillakin potilailla, joilla on frontotemporaalinen dementia. Toisin kuin muut geenit, C9orf72:n mutaatio voi johtaa sekä proteiinin toiminnan menettämiseen että myrkyllisten vaikutusten saamiseen. Tähän mennessä on olemassa yli 30 geeniä, jotka muodostavat riskin liittyä ALS:ään; on kuitenkin perinnöllinen, joka sisältää myös muita geenivariantteja, joissa sairaus ilmenee vain useamman kuin yhden epänormaalin geenin läsnä ollessa
kasvutekijöiden puute, joiden rooli kehossamme on auttaa hermojen kasvua ja helpottaa kontakteja liikehermosolujen ja lihassolujen välillä
oksidatiivisen tyyppinen vaurio, joka johtuu ylimääräisten vapaiden radikaalien muodostumisesta
muuttuneiden proteiinien kerääntyminen motoriseen neuroniin; se auttaa johtamaan solun kuolemaan
myrkylliset ympäristötekijät; On olemassa erilaisia alkuaineita (alumiini, elohopea tai lyijy) ja eräitä maataloudessa käytettyjä aineita (rikkakasvien torjunta-aineet ja hyönteismyrkyt), jotka voivat vahingoittaa hermosoluja ja liikehermosoluja.

Riskitekijät ja taipumus

Lisäksi ALS:n ympäristöriskitekijöistä voimme tunnistaa:

traumat; Mario Negri -instituutin tutkimus – joka tehtiin 377 potilaalla ja 754 terveellä ihmisellä haastateltuina syyskuusta 2007 huhtikuuhun 2010 – puhuu ALS:n ja trauman välisestä yhteydestä. Erityisesti traumojen määrän ja ALS:n kehittymisen välinen suhde osoittaisi lineaarista trendiä, kun traumojen määrän kasvaessa riski sairastua kasvaa vastaavasti.
savu
intensiivistä urheilutoimintaa

Tutkimuksen mukaan ammattilaisjalkapalloilijat sairastuvat amyotrofiseen lateraaliskleroosiin keskimäärin kaksi kertaa enemmän kuin muut ihmiset.

Jos he pelaavat Serie A:ssa, riski olisi kuusi kertaa suurempi.

Tästä tutkimuksesta ei pitäisi päätellä, että urheilutoiminta itsessään olisi haitallista.

Tietyillä tasoilla se voi ennakoida amyotrofisen lateraaliskleroosin puhkeamista geneettisesti alttiilla yksilöillä.

Jälkimmäisellä voisi olla tärkeä rooli ALS:n etenemisessä, mikä avaisi uusia näkökulmia tuleville hoidoille.

Innovatiivisen diagnostisen tekniikan, liikehermobiopsian, pTDP-43-proteiinin on havaittu kerääntyvän ALS-potilaiden motorisiin hermoihin.

Tämä tapahtuu ennen kuin taudille tyypillinen aksonin rappeutuminen tapahtuu, mikä viittaa siihen, että tämä varhainen tapahtuma voisi edistää ALS:n patogeneesiä ja edustaa mahdollista tulevaa diagnostista biomarkkeria.