Geneettinen sydänsairaus: Brugadan oireyhtymä

By Cristiano Antonino On Kesäkuu 13, 2023

Brugadan oireyhtymä on sairaus, joka yleisimmin vaikuttaa nuoriin miehiin aikuisiässä. Geneettinen vika on proteiineissa, jotka säätelevät natriumin pääsyä sydänsoluihin

Natriumin puute muuttaa sydämen sähköistä toimintaa, mikä johtaa rytmihäiriöihin, joita esiintyy unen aikana

Diagnoosi tehdään arvioimalla EKG ja antamalla lääkkeitä, jotka aiheuttavat spesifisiä muutoksia EKG:ssa, sekä geneettisellä testauksella.

Sen kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 1992 Brugadan veljekset, jotka huomasivat välittömästi lisääntyneen sydänperäisen äkillisen kuoleman riskin rakenteellisen sydänsairauden puuttuessa.

Se on geneettinen sairaus, johon liittyy sydänsolujen pinnalla olevia rakenteita, mikä aiheuttaa toimintahäiriön ja siitä johtuvan sähköisen toiminnan epätasapainon ja epäsäännöllisyydet, mikä lisää kuolemaan johtavien rytmihäiriöiden riskiä; Myös rytmihäiriöitä, nopeutunutta rytmin pyörtymistä, pyörtymis- ja pyörtymisjaksoja ja jopa kuolemaan johtavia sydämenpysähdyksiä voi esiintyä.

Genetiikka Brugadan oireyhtymässä

Brugadan oireyhtymän ionivirtojen muutoksilla on geneettinen alkuperä ja autosomaalinen dominantti transmissio: oireyhtymän ensimmäinen mutaatio on muutos geenissä, joka koodaa natriumkanavan muodostavaa proteiinia.

Tietty geneettinen mutaatio esiintyy noin 30 prosentilla sairastuneista potilaista, mutta geneettisen tutkimuksen kehittyessä kuvataan uusia mutaatioita tässä ja muissa geeneissä.

Brugadan oireyhtymää sairastavien potilaiden sydän ei näe epämuodostumia, mutta siihen vaikuttavat edelleen sairaudet, jotka aiheuttavat kammiovärinää ja rytmihäiriöitä.

Diagnoosi tehdään sulkemalla pois sydänlihakseen vaikuttavat sairaudet, jotka voidaan jäljittää tähän oireyhtymään.

Muita Brugadan oireyhtymän havaitsemiseen hyödyllisiä testejä ovat elektrolyyttitestit

Kalsiumia annetaan suonensisäisesti erityisillä kliinisillä instrumenteilla kontrolloidussa tilanteessa.

Testi suoritetaan avohoidossa kardiologin, anestesialääkärin ja sairaanhoitajan tiimin edessä.

Tälle taudille on ominaista kliinisen ja elektrokardiografisen esityksen äärimmäinen vaihtelu.

Itse asiassa sairastuneen potilaan elektrokardiogrammi voi vaihdella jopa saman päivän sisällä, siirtyen ajoista, jolloin jäljitys on kokonaisuudessaan normaali, muihin, jolloin se voi olla patologinen.

Elektrokardiografista seurantaa varten suoritetaan 10 minuutin infuusio, jonka jälkeen seurataan vielä 10 minuuttia.

Jos testi on positiivinen, tarvitaan lisätutkimuksia ja sairaalahoitoa voidaan pidentää.

Annetaan lääkettä, joka vähentää jo epäillyn kanavan toimintaa ja korostaa epätasapainoa repolarisoivilla virroilla.

Kuinka tehdä diagnoosi

On välttämätöntä käydä kardiologisessa tutkimuksessa ja elektrokardiogrammissa.

Jälkimmäinen Brugadan oireyhtymää sairastavilla henkilöillä ei ole vakio, ja siksi patologian diagnoosi voi olla vaikeampaa.

Jos epäilyttäviä jälkiä havaitaan, tulee suorittaa EKG Holterilla, jotta EKG:n kulkua voidaan seurata 24 tunnin ajan.

Ekokardiogrammi antaisi selkeämmän kuvan kuin mikään muu testi, sillä se voi tutkia rakennetta kokonaisuutena kiinnittäen erityistä huomiota läppiin, kammioihin, hypertrofiaan ja seinämän paksuuntumiseen.

Oireyhtymän määritelmään pääsemiseksi on myös oltava jokin seuraavista oireista: dokumentoitu kammiovärinä, polymorfinen kammiotakykardia, sairastuneiden potilaiden perheenjäsenet ja äkillinen kuolema alle 45-vuotiaille, kammiotakykardian indusoituvuus ohjelmoidulla tahdistimella sähköfysiologisesta tutkimuksesta, pyörtymisestä, agonaalisesta yöhengityksestä.

Ennen Brugada-diagnoosin vahvistamista on suljettava pois syyt, jotka voivat johtaa tällaiseen elektrokardiografiseen ulkonäköön: sydänlihastulehdus, oikean kammion rytmihäiriöinen dysplasia, tiettyjen lääkkeiden krooninen nauttiminen tai yksinkertaisesti intensiivinen urheilutoiminta.

Elektrokardiografinen muutos Brugadan oireyhtymässä on toissijainen sydämen soluista tulevan ja lähtevän ionivirtojen välisestä epätasapainosta, joka yleensä johtuu tulevaa natriumvirtaa johtavien kanavien heikentyneestä toiminnasta.

Elektrokardiografinen ulkonäkö ilmenee kaliumin ulosvirtausvirran läsnäolosta, joka on oikean kammion ulosvirtauskanavan tasolla ja jota natriumin ulosvirtausvirta ei tasapainota.

Epätasapainon epätasainen jakautuminen repolarisoivien ja depolarisoituvien virtojen välillä aiheuttaa rytmihäiriöriskiä, joka johtuu huomattavasta erosta viereisten sydänlihasalueiden polarisaatiossa.

Tämä helpottaa polymorfisten kammiorytmioiden ilmenemistä, jotka voivat johtaa kammiovärinään ja sydämenpysähdykseen.

Kaikki Brugadan oireyhtymää sairastavat eivät koe sydänpysähdyksiä ja äkillistä kuolemaa seurauksena.

Sähköfysiologinen tutkimus suoritetaan kammiorytmihäiriöiden testaamiseksi niille potilaille, joiden suvussa on ollut äkillistä sydänkuolemaa.

Jos on positiivista vaarallisten kammiorytmihäiriöiden suhteen, implantoitava Defibrillaattori suositellaan; sijoittelu on ainoa tehokkaana pidetty hoito.

Jopa "oireettomille" potilaille, jotka ovat käyneet läpi sähköfysiologiset tutkimukset ja positiiviset pahanlaatuiset kammiorytmihäiriöt, asetetaan implantoitava defibrillaattori.

Jos implantoitavaa defibrillaattoria ei voida sijoittaa tai ilmaantuu toistuvia rytmihäiriöitä, seurataan lääkehoitoa kinidiinillä, joka estää sekä lähtevän kaliumvirran että natriumvirran polarisaation heterogeenisyyden vähentämiseksi ja rytmihäiriöriskin vähentämiseksi.