Lääketieteessä "integroitu testi" tai integroitu synnytystä edeltävä seulonta tarkoittaa kolmen testin sarjaa, jotka suoritetaan raskaana olevalle naiselle arvioidakseen sikiön riskiä sairastua tiettyihin sairauksiin, kuten Downin oireyhtymään.

Integroitu testi on turvallinen testi sekä äidille että sikiölle

Se on kivuton, koska se koostuu kahdesta yksinkertaisesta äidin laskimoverinäytteestä, jotka otetaan noin kuukauden välein, ja ultraäänitutkimuksesta, joka mittaa niskan läpikuultavuutta.

Integroitu testi, joka parantaa duotestin, quad-testin ja niskan läpikuultavuuden tarkkuutta erikseen tarkasteltuna, ei mahdollista diagnoosin tekemistä, vaan ilmaisee vain tilastollisen riskin siitä, että sikiöllä on poikkeavuus: jos tämä riski on korkea – ja riskitekijöiden, kuten yli 35-vuotiaan, läsnä ollessa – naiselle suositellaan muita invasiivisempia ja riskialttiimpia, mutta myös tarkempia kokeita, kuten lapsivesitutkimuksen ja suonivilluksen näytteenotto.

Mikä on integroidun testin tarkoitus?

Integroidun testin tarkoituksena on kvantifioida sikiön epämuodostumien (hermoputken viat, kuten selkäydin tai tietyt sydänsairaudet) tai sikiön kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän (trisomia 21) tai Edwardsin oireyhtymän (trisomia 18) riski. tai Pataun oireyhtymä (trisomia 13).

Integroitu testi suoritetaan kolmeen eri aikaan

• ensimmäinen näyte otetaan yleensä 9. ja 11. raskausviikon välillä;
• ultraääni niskan läpikuultavuuden mittaamiseksi suoritetaan yleensä 11. ja 14. raskausviikon välillä;
• toinen näyte otetaan yleensä 15–17 raskausviikolla.

Ultraäänitutkimusta ei tarvitse tehdä samaan aikaan ensimmäisen näytteenoton kanssa, mutta nämä kaksi tutkimusta tehdään usein yhdessä (yleensä viikolla 11).

Nuchal läpikuultavuusarvo on annettava toisessa näytteenotossa.

Ensimmäisen verikokeen tarkat päivämäärät ilmoittaa hoitava gynekologi viimeisten kuukautisten ja/tai ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksen perusteella.

Integroidun testin tehokkuus perustuu oikeaan raskausajan määrittämiseen: ilman tällaista oikeellisuutta testistä tulee tilastollisesti epätarkempi.

Kolme eri testiä analysoivat erilaisia ​​tietoja:

• ensimmäinen testi analysoi raskaana olevan naisen veressä olevan spesifisen aineen, PAPP-A:n (raskauteen liittyvä plasmaproteiini A). Jos Downin oireyhtymän riski on suuri, PAPP-A:lla on taipumus laskea;
• ultraäänikuvaus, joka mittaa niskan läpikuultavuutta, analysoi niskan läpikuultavuutta. Niskan läpikuultavuus on nesteellä täytetty läpikuultava halkeama, joka näkyy ultraäänellä sikiön niskan ihon tasolla ja havaitaan kaikissa sikiöissä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Sen mittaaminen on tärkeää, koska sen paksuuden kasvu viittaa lisääntyneeseen kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, tai sikiön epämuodostumien riskiin.
• toinen testi on pohjimmiltaan nelikoe ja analysoi neljää äidin veressä olevaa ainetta:

A) AFP (tai 'α-fetoproteiini', alfa-fetoproteiini). Downin oireyhtymän yhteydessä alfafetoproteiini vähenee noin 25-30 %. Alfafetoproteiinin lisääntyminen voi sen sijaan viitata lisääntyneeseen hermoputken sulkeutumisvirheiden riskiin (esim. spina bifida);

B) beeta-hCG (tai 'β-hCG', ihmisen koriongonadotropiinin beeta-osa). Downin oireyhtymän yhteydessä beeta-hCG saavuttaa arvot noin kaksi kertaa normaalia korkeammat;

C) uE3 (vapaa tai "konjugoimaton" estrioli). Downin oireyhtymän yhteydessä konjugoimaton estrioli laskee noin 25-30 %;

D) inhibiini A. Downin oireyhtymän esiintyessä inhibiini A on kohonnut.

Integroitu testi on siksi pohjimmiltaan yhdistetty testi (koostuu kaksoistestistä ja niskan läpikuultavuudesta) yhdistettynä nelikokeeseen.

Mille potilaille sitä suositellaan?

Koska sekä ultraääni- että verinäytteenottoon liittyviä riskejä ei ole, integroitua testiä ehdotetaan kaikille raskaana oleville naisille, erityisesti tapauksissa, joissa riskitekijöitä esiintyy, mukaan lukien:

• yli 35-vuotiaan potilaan ikä
• vanhemmat, jotka kantavat kromosomimuutoksia (translokaatiot, inversiot, aneuploidiat)
• ultraääni- tai muilla tutkimuksilla epäillyt tai havaitut sikiövauriot;
• yksi tai useampi aikaisempi lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuus.

Integroitu testi suoritetaan avohoidossa

Niskan läpikuultavuus kestää noin 10 minuuttia, kun taas kaksi näytettä kumpikin pari minuuttia.

Anestesia ja kipu

Tutkimus ei vaadi anestesiaa eikä ole kipeä.

Joillekin ahdistuneemmille potilaille vatsan iholle levitetty geeli ja/tai ultraäänianturin paine vatsaan voivat olla ärsyttäviä, kun taas toiset voivat kokea yksinkertaisen verinäytteen pistoksen kipeänä, mutta kyseessä on objektiivisesti katsottuna vähäinen epämukavuus. .

Mitä tehdä ennen tutkimusta?

Ellei toisin ole lääketieteellisesti perusteltua, ennakkotutkimusta ei tarvita ennen ultraäänitutkimusta (paitsi yhdistelmäkokeessa, jolloin on otettava duotestissä tarvittava verinäyte).

Kysy lääkäriltäsi, onko paasto tarpeen ennen verinäytteen ottamista.

Niskan läpikuultavuus vaatii yksinkertaisen ultraäänitutkimuksen

Potilas on sohvalla ja lääkäri, levitettyään ultraäänigeeliä vatsalle, siirtää ultraäänianturin ihon yli.

Nämä kaksi näytettä vaativat kaksi yksinkertaista laskimoverenottoa käsivarresta.

Mitä tehdä kokeen lopussa?

Tutkinnon päätyttyä voit turvallisesti ja itsenäisesti palata töihin tai kotitehtäviin.

Voit ajaa ajoneuvoja, eikä sinun tarvitse olla mukana.

Riskit

Toisin kuin lapsivesitutkimuksessa ja villosenteesissä, joissa abortin riski on noin 0.1 % ja 1.8 %, niskan läpikuultavuus ja nämä kaksi näytettä eivät aiheuta riskiä äidille tai sikiölle.

Integroidun testin tulokset

Tulokset toimitetaan yleensä viikon viimeisen verikokeen jälkeen.

On tärkeää muistaa, että integroitu testi ei mahdollista diagnoosin tekemistä, mutta ilmaisee tilastollisen riskin siitä, että sikiöllä on poikkeavuus.

Se on patologian "suositteleva" tutkimus, mutta sillä ei yksinään ole varmaa diagnostista merkitystä ja se ilmaisee vain sairauden todennäköisyyden:

• negatiivinen tulos ei takaa normaalin sikiön syntymää;
• positiivinen tulos ei osoita sairastuneen sikiön olemassaoloa, vaan ainoastaan ​​lisääntynyttä riskiä.

Lyhyesti sanottuna testitulos ilmaisee todennäköisyyden:

• jos todennäköisyys on välillä 1/1 ja 1/250, riskiä, ​​että sikiö sairastuu trisomiaan 21 tai trisomiaan 18, katsotaan olevan suurempi;
• jos todennäköisyys on suurempi kuin 1/250 (esim. 1/500), riskiä pidetään pienempänä.

Jos riski on suuri, varsinkin jos riskitekijöitä on useita (esim. yli 35-vuotias nainen ja muut lapset, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia), suositellaan muita invasiivisempia ja riskialttiimpia, mutta myös tarkempia testejä, kuten amniosenteesiä ja suonivilluksen näytteenottoa. .

Jos sikiön poikkeavuuden riski on suuri, suositellaan myös 2. tason seulontatutkimuksia: nenäluun olemassaolon arviointi, kasvojen kulman mittaus, verenvirtausten arviointi Arantius-laskimotiehyessä ja kolmiulotteisessa sydämen läppä.

Tulosten tarkkuus

Pelkästään niskan läpikuultavuustesti havaitsee 60-70 % Downin syndroomaa sairastavista sikiöistä (tämä vaihtelu riippuu myös ultraäänitutkimuksen suorittavan lääkärin taidosta).

Se tarkoittaa siis, että kaikista Downin syndroomasikiöistä niskan läpikuultavuus ei pysty havaitsemaan kolmea tai neljää kymmenestä.

Vertailun vuoksi muistetaan, että lapsivesitutkimuksella ja villosenteesillä onnistutaan havaita geneettisten poikkeavuuksien esiintyminen käytännössä kaikista tutkituista sikiöistä (noin 99 %).

Tästä syystä niskan läpikuultavuus yhdistetään duo- ja quad-testiin integroidun testin muodostamiseksi.

Jälkimmäistä, jos se havaitsee suuren riskin sikiölle poikkeavuuksista, tulee täydentää muilla testeillä, kuten quad-testillä, tai invasiivisemmilla testeillä, kuten lapsivesitutkimuksella ja villosenteesin analyysillä: jälkimmäisellä on kuitenkin abortin riski sikiölle noin 0.1 % ja 1.8 %.

Edellä esitetystä huolimatta on todettava, että riskitekijöiden kokonaisarviointi ja integroitu testi mahdollistavat tyydyttävän luotettavuuden: integroidun testin herkkyys on itse asiassa 90-95 %.

Eli yhteenvetona:

• niskan läpikuultavuus 60-70 %
• duo testi: 80%
• quad testi: 85%
• duo-testi plus niskan läpikuultavuus ("yhdistetty testi"): 85-90 %
• integroitu seerumitesti (tai "integroitu seerumitesti", se on olennaisesti integroitu testi, mutta ilman niskan läpikuultavuutta): 85-90 %
• duo-testi plus niskan läpikuultavuus ja quad-testi ("integroitu testi"): 90-95 %
• amniocenteesi ja villosenteesi: 99 % (mutta paljon suurempi keskenmenon riski kuin yllä luetellut testit, jotka ovat paljon vähemmän invasiivisia).

Integroitu testi on ei-invasiivisista seulontatesteistä herkin

Toistamme vielä kerran, että mikään seulontatesti ei anna 100 %:n varmuutta.

Lue myös:

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Auringonotto raskauden aikana: vinkkejä turvalliseen kesään

Trauma ja raskauteen liittyvät ainutlaatuiset näkökohdat

Raskaana olevan trauman potilaan hoitoa koskevat ohjeet

Kuinka tarjota oikeaa ensiapua trauman saaneelle raskaana olevalle naiselle?

Raskaus: Verikoe voi ennustaa varhaisia ​​preeklampsian varoitusmerkkejä, tutkimus sanoo

Trauma raskauden aikana: kuinka pelastaa raskaana oleva nainen

Matkustaminen raskauden aikana: vinkkejä ja varoituksia turvalliseen lomaan

Diabetes ja raskaus: mitä sinun tulee tietää

Lähde:

Lääketiede verkossa