Myotoninen dystrofia: oireet, diagnoosi ja hoito
Steinert löysi vuonna 1909 synnynnäisen myotonian muunnelmana ja jonka Batten ja Gibb arvioivat myöhemmin uudelleen omaksi sairaudeksi. Myotoninen dystrofia on monisysteeminen sairaus (eli se vaikuttaa useisiin kehon järjestelmiin), jolle on ominaista vaikeus vapauttaa lihaksia vapaaehtoisen supistumisen jälkeen
Sairaus voi ilmaantua aikuisiässä tai perinataalisessa iässä; jälkimmäisessä tapauksessa sitä kutsutaan synnynnäiseksi ja sen kulku on paljon vakavampi.
Enemmän tai vähemmän mukana olevat laitteet ovat keskushermosto, sydän- ja verisuonijärjestelmä, endokriiniset järjestelmät, näkö, lihakset ja tietysti hengityselimet.
Myotoninen dystrofia on perinnöllinen, autosomaalisesti hallitseva sairaus
Tämä tarkoittaa, että se ei ole sukupuolesta riippuvainen ja sillä on 50 % uusiutumisen riski raskautta kohti.
Syynä on kromosomissa 19 sijaitsevan geenin, DMPK-geenin, kolmen emäksen (tripletin) epänormaali laajeneminen.
Mitä suurempi kolmoislaajeneminen, sitä vakavampi sairaus on ja sitä aikaisemmin se alkaa.
Lisäksi on sanottava, että ennakointi-ilmiön mukaan laajeneminen lisääntyy sukupolvelta toiselle ja myös oireiden vakavuus ja aikaisin alkaminen lisääntyvät samassa suhteessa.
Synnynnäisen muodon, vakavimman, välittää yksinomaan äiti.
Myotonisen dystrofian oireet
Tyypillisiä myotonisen dystrofian merkkejä ovat hengitysvajaus jopa päiväsaikaan, jatkuvat rytmihäiriöt, kaihien varhainen puhkeaminen, varhainen kaljuuntuminen, kilpirauhasen ja joskus jopa kivesten toiminnan heikkeneminen, huomattava päiväsairaus, skolioosin oireet.
Synnynnäisen muodon tapauksissa vauvoilla voi myös olla nielemis- ja imemisvaikeuksia, ja joskus he tarvitsevat tehokkaita elvytystoimenpiteitä.
Ajan myötä, jos vauva kuitenkin selviää hengissä, nämä oireet pyrkivät väistymään, kun taas kognitiivinen vajaus säilyy, jopa vakavasti.
Oireet eivät myöskään välttämättä esiinny kaikkia kerralla tai samalla voimakkuudella, jolloin syntyy erilaisia kliinisiä kuvia riippuen oireiden yhdistelmästä ja niiden voimakkuudesta.
Joissakin olosuhteissa oireet voivat olla niin lieviä, että ne voivat jopa jäädä huomaamatta pitkään.
Synnynnäinen muoto on joka tapauksessa vaikein ennuste.
Diagnoosi ja hoito
Diagnoosi tehdään objektiivisen tutkimuksen avulla.
Sairastuneiden potilaiden fyysinen ulkonäkö ja yksinkertainen todiste lihasten vapautumisen puutteesta vapaaehtoisen supistumisen jälkeen mahdollistavat välittömän diagnoosin tekemisen, joka on sitten vahvistettava muilla tutkimuksilla, kuten elektromyografialla ja geneettisillä testeillä.
Lihasbiopsia on tarpeeton.
Geneettistä testausta suositellaan myös perheenjäsenille, joilla on esiintynyt myotonista dystrofiaa, jotta voidaan selvittää, onko heistä alttiita taudille ja kuinka moni heistä on taudille alttiita.
Synnytysdiagnoosi on myös mahdollista, jos jompikumpi vanhemmista on sairastunut, ottamalla lapsivesi- tai suonikalvonäytteitä ja analysoimalla kolmosten esiintymistä kudoksessa.
Näillä tutkimuksilla voidaan ennustaa, vaikuttaako lapsi myotoniseen dystrofiaan vai ei, mutta ne eivät voi antaa varmuutta sen vakavuudesta ja puhkeamisajasta, koska laajenemisen laajuus, josta taudin puhkeamisaika ja vakavuus riippuvat, on vaihtelevat analysoitavien kudosten mukaan.
Valitettavasti ei ole olemassa hoitoja, jotka voivat parantaa myotonista dystrofiaa, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat torjua sen oireita.
Kaikki osallisen elimen tai alueen järjestelmät on hoidettava vaurion pysäyttämiseksi (hengitys-, kardiologiset, endokrinologiset jne. erilliset hoidot).
Mitä tiukemmin myotoniaan tulee, kiniini näyttää kuitenkin olevan hyvä vaikutus.
Lue myös:
Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille
Mikä on Duchennen lihasdystrofia?
Tänään on maailman Duchennen lihasdystrofiatietoisuuspäivä
Kun dementia vaikuttaa lapsiin: Sanfilippon oireyhtymä
Zika liittyy Guillain-Barren oireyhtymään uudessa tutkimuksessa
Downin oireyhtymä ja COVID-19, tutkimus Yalen yliopistossa
Pelastuskoulutus, pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä: mikä se on ja miten sitä käsitellään
Guillain-Barrén oireyhtymä, neurologi: "Ei yhteyttä Covidiin tai rokotteeseen"
Kasvojen hermovauriot: Bellin halvaus ja muut halvaantumisen syyt
Erittäin harvinaiset sairaudet: Ensimmäiset suuntaviivat Malanin oireyhtymälle julkaistu