Diffuusi fibroosi ja verisuonten poikkeavuudet ihossa, nivelissä ja sisäelimissä ovat seurauksia systeemisestä skleroosista, harvinaisesta sidekudossairaudesta, jonka monitekijäinen synty aiheuttaa edelleen kysymyksiä ja epäilyjä tiedemaailmassa.

Sairaus alkaa 40–60 vuoden iässä (vakavammat muodot noin 20–25 vuoden iässä) ja se kehittyy useammin naisilla kuin miehillä suhteessa 7:1.

Systeeminen skleroosi: mikä se on?

Systeeminen skleroosi, jota kutsutaan myös sklerodermaksi, on harvinainen krooninen, autoimmuunisairaus, jonka alkuperää ei tunneta.

Tämän taudin pääominaisuus on liiallinen kollageenin ja solunulkoisen matriksin tuotanto, joka aiheuttaa ihon ja sisäelinten, kuten sydämen, munuaisten, suoliston ja keuhkojen fibroosia eli paksuuntumista, immuunijärjestelmän poikkeavuuksia ja pieniä muutoksia. -kaliiperi verisuonet, kuten hiussuonet ja valtimot, jotka johtavat ihohaavoihin, keuhkoverenpaineeseen ja ruuansulatusjärjestelmän motiliteettihäiriöihin.

Tämä autoimmuunisairaus voidaan jakaa:

• Rajoitettu systeeminen skleroosi tai CREST-oireyhtymä (lyhenne sanoista Calcinosis, Raynaud'n ilmiö, ruokatorven motiliteettihäiriöt, sklerodaktyyli ja teleangiectasia);
• Yleistynyt systeeminen skleroosi;
• Systeeminen skleroosi ilman sklerodermaa.

Rajoitettu systeeminen skleroosi alkaa vähitellen, kasvojen, kyynärpäiden, polvien ihon paksuuntuminen ja potilaat voivat kärsiä gastroesofageaalisesta refluksista.

Taudin eteneminen on hyvin hidasta ja usein komplikaatioiden joukossa on pulmonaalihypertensio.

Yleistyneestä systeemisestä skleroosista kärsivillä potilailla, joilla on diffuusinen ihotulehdus, esiintyy Rayanaudin ilmiö ja maha-suolikanavan komplikaatioita.

Sairaus kehittyy erittäin nopeasti, sisäelimet koskettavat varhain ja aiheuttavat interstitiaalisen keuhkokuumeen ja munuaiskriisin tärkeimpinä komplikaatioina.

Toisaalta systeemisessä skleroosissa ilman sklerodermiaa potilailla on vasta-aineita, jotka liittyvät systeemiseen skleroosiin ja sairauden viskeraalisiin ilmenemismuotoihin ilman, että he kärsivät ihon paksuuntumisesta.

Mitkä ovat tämän taudin syyt?

Vaikka monet ihmiset kärsivät systeemisestä skleroosista, taustalla olevat syyt ovat edelleen tuntemattomia. On arveltu, että ympäristötekijät, kuten altistuminen orgaanisille liuottimille, toksiineille tai mikrobisille aineille, voivat vaikuttaa taudin puhkeamiseen.

Yleisesti ottaen tutkimuksessa on tullut siihen tulokseen, että potilaan geneettisellä alttiudella on keskeinen rooli taudin ilmenemisessä.

On kuitenkin syytä huomauttaa, että systeemistä skleroosia ei tule pitää perinnöllisenä sairautena, sillä sairastuneille ei yleensä ole perheenjäseniä, jotka kärsivät samasta sairaudesta.

Taudin laukaisevia syitä koskevien hypoteesien joukossa on yksi, jossa oletetaan, että tietty virus (sytomegalovirus) voi olla osallisena taudin alkuperässä.

Tämä virus itse asiassa pääsee soluihin lisääntymällä hallitsemattomasti ja voi olla syynä immuunivasteen aktivoitumiseen kohteen kudoksia ja elimiä vastaan.

Lisäksi on havaittu, että kosketus tiettyjen aineiden, kuten vinyylikloridin, aromaattisten hiilivetyjen ja epoksihartsien kanssa voi johtaa samanlaiseen fibroosiin kuin sklerodermapotilaalla.

Systeemisen skleroosin oireet

Systeemisen skleroosin oireet ovat erittäin vaihtelevia.

Yksi yleisimmistä taudin alkaessa olevista oireista on Raynaud'n ilmiö, tila, jossa kehon raajat (useimmiten kädet ja jalat, mutta myös nenä ja korvat) kylmenevät ja muuttavat väriä.

Muita systeemisen skleroosin oireita ovat:

• Ihon ja kynsien ilmenemismuotoja, kuten: ihon turvotus, joka etenee kovettumiseen; iho, josta tulee kireä, kiiltävä, hypopigmentoitunut tai hyperpigmentoitunut; mimic kasvot; ihonalaisten kalkkeutumien kehittyminen; digitaalisten haavaumien kehittyminen; kapillaarihäiriöt ja mikrovaskulaariset silmukat kynnen tasolla.
• Niveloireet, kuten lievä artropatia tai polyartralgia; kyynärpäiden, ranteiden ja sormien fleksion vetäytymisen kehittäminen.
• Ruoansulatuskanavan oireet: ruokatorven toimintahäiriö (joka näyttää olevan yleisin); dysfagia; retrosternaalinen pyroosi; hapan refluksi; Berrettin ruokatorvi; ohutsuolen hypomotiliteetti; suoliston pneumatoosi; peritoniitti ja potilailla, joilla on rajoitettu systeeminen skleroosi, voi kehittyä sappikirroosi.
• Kardiopulmonaaliset ilmenemismuodot ovat yleisimpiä kuolinsyitä. Sairaus vaikuttaa yleensä keuhkoihin hienovaraisesti ja vaihtelevasti, mutta se voi aiheuttaa häiriöitä, kuten keuhkofibroosia ja interstitiaalista pneumopatiaa, jotka voivat ilmetä rasituksessa hengenahdistuksena ja kehittyä hengitysvajaukseksi. Akuutti alveoliitti, aspiraatiokeuhkokuume, keuhkoverenpainetauti tai sydämen vajaatoiminta voivat myös kehittyä. Monissa näistä tapauksista ennuste ei valitettavasti ole suotuisa.
• Vaikean ja äkillisen munuaissairauden, skleroderman munuaiskriisin kehittyminen, joka kehittyy yleensä ensimmäisten 4-5 vuoden aikana erityisesti potilailla, joilla on diffuusi skleroderma. Sitä edeltää useimmiten vaikea verenpainetauti, joka voi kuitenkin myös puuttua. Myös iho-oireet voivat puuttua, ja siksi oikean diagnoosin tekeminen on monimutkaista.

Diagnoosi

Klassisen kliinisen esityksen omaavien potilaiden läsnä ollessa systeemisen skleroosin diagnoosi on melko helppo muotoilla.

Itse asiassa systeemistä skleroosia epäillään potilailla, joilla on Raynaud'n ilmiö, taudille ominaisia ​​tyypillisiä iho-oireita ja dysfagiaa, jota ei voida johtua muusta syystä, tai selittämättömistä viskeraalisista oireista, kuten keuhkofibroosista tai keuhkoverenpaineesta.

Tautia ei kuitenkaan aina voida diagnosoida kliinisen analyysin avulla, ja siksi lääkäri voi turvautua laboratoriotutkimuksiin kliinisen epäilyn vahvistamiseksi.

Hyödyllinen testi skleroderman tarkistamiseksi on kapillaroskopia.

Tämä yksinkertainen, ei-invasiivinen testi mahdollistaa tämän taudin varhaisen diagnosoinnin, ja se suoritetaan yleensä Raynaud'n ilmiön tai muiden oireiden läsnä ollessa, jotka voivat viitata taudin esiintymiseen.

Muita tutkimuksia, jotka voidaan suorittaa systeemisen skleroosin diagnosoimiseksi, ovat

• Spirometria, DLCO ja korkearesoluutioinen rintakehän TT keuhkojen terveyden tutkimiseen.
• Holter-EKG, kaikukardiogrammi ja sydämen magneettikuvaus sydämen toiminnan poikkeavuuksien tutkimiseksi.
• Ruokatorven ja peräsuolen manometria, röntgenkuvaus ja esophagogastroduodenoscopy ruoansulatuskanavan tilan tarkkailemiseksi.

Eurooppalaisen systeemisen skleroosin tutkimusryhmän (EUSTAR) mukaan oireet, joiden pitäisi varoittaa potilaita ja lääkäreitä ja mahdollistaa taudin varhainen diagnosointi, ovat:

• Turvottavat ja pulleat kädet;
• Raynaudin ilmiö;
• Anti-Scl70-vasta-aineiden esiintyminen tai sklerodermakuvio, tyypillinen kynsien kapillaarien muutos, joka voidaan havaita kapilaroskopialla.

Ennuste

Eloonjäämisaste 10 vuoden kuluttua taudin alkamisesta on 92 % niillä, joilla on rajoitettu systeeminen skleroosi, ja 65 % niillä, joilla on diffuusi systeeminen skleroosi.

Taudin kulku riippuu suuresti systeemisen skleroosin tyypistä ja vasta-aineprofiilista.

Yleensä tauti on arvaamaton.

Diffuusista ihosairaudesta kärsivillä potilailla on yleensä paljon aggressiivisempi kulku, ja heille kehittyy viskeraalisia komplikaatioita varhain ensimmäisten XNUMX-XNUMX vuoden aikana taudin alkamisesta.

Monet näistä komplikaatioista, mukaan lukien sydämen vajaatoiminta, kammionektopia jne., voivat pahentua ja johtaa kuolemaan.

Hoidot

Toistaiseksi systeemiseen skleroosiin ei ole todellista parannuskeinoa, vaikka tiedeyhteisö onkin pyrkinyt kehittämään tehokkaita hoitoja.

Hoidot on suunnattu oireiden ja sisäelinten toimintahäiriöiden hallintaan.

Potilaalle määrätyt lääkkeet ovat hyödyllisiä taudin erityisten orgaanisten oireiden hoidossa.

Kortikosteroidit ovat hyödyllisiä myosiitin tai sekakonnektiitin tapauksissa, kun taas muut immunosuppressantit ovat hyödyllisiä keuhkoalveoliittitapauksissa.

Kalsiumkanavasalpaajia, kuten suun kautta otettavaa nifedipiiniä, voidaan määrätä Raynaud'n ilmiöön tai lääkkeitä, kuten bosentaania, sildenafiilia ja tadalafiilia vakavampiin tapauksiin.

Lääkkeiden määräämistä on kuitenkin arvioitava erittäin huolellisesti, sillä ne voivat parantaa joitakin oireita, mutta pahentaa tai aiheuttaa muita.

Lihasjännityksen säilyttämiseksi sen sijaan potilaille suositellaan usein fysioterapeuttisia hoitoja ja fyysistä aktiivisuutta, mutta ne eivät ole kovin tehokkaita estämään nivelten vetäytymistä.

Systeemistä skleroosia sairastavia potilaita suositellaan myös olemaan altistamatta itseään liian alhaisille lämpötiloille, pitämään asuintilansa lämpötilassa 20 °C:sta ylöspäin, peittämään raajat ja nukkumaan sängyn pää koholla tai puoliksi. - istuma-asento, jos mahdollista.

Lue myös

Emergency Live Enemmän...Live: Lataa uusi ilmainen sanomalehtisovellus IOS:lle ja Androidille

Raynaudin ilmiö: syy, ilmenemismuoto, diagnoosi ja hoito

Parestesiat: merkitys, syyt, riskit, diagnoosi, parannuskeinot, korjaustoimenpiteet, harjoitukset

Psoriasis, iätön ihosairaus

Altistuminen vilustumiselle ja Raynaudin oireyhtymän oireille

Raynaudin ilmiö: syyt, oireet ja hoito

Raynaudin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Multippeliskleroosi: mitkä ovat MS-taudin oireet?

Multippeliskleroosi: määritelmä, oireet, syyt ja hoito

De Quervainin oireyhtymä, yleiskatsaus stenosoivaan tenosynoviittiin

ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi): määritelmä, syyt, oireet, diagnoosi ja hoito

Kuntoutusterapiat systeemisen skleroosin hoidossa

Multippeliskleroosin diagnoosi: mitkä instrumentaaliset testit ovat välttämättömiä?

ALS voidaan pysäyttää #Icebucketchallengen ansiosta

Relapsi-Remitting Multiple Sclerosis (RRMS) lapsilla, EU hyväksyy teriflunomidin

ALS: Uusia geenejä, jotka ovat vastuussa amyotrofisesta lateraaliskleroosista, tunnistettiin

Mikä on "Locked-In Syndrome" (LiS)?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS): oireet taudin tunnistamiseksi

Multippeliskleroosi, mitä se on, oireet, diagnoosi ja hoito

CT (Computed Axial Tomography): Mihin sitä käytetään

Positroniemissiotomografia (PET): mikä se on, miten se toimii ja mihin sitä käytetään

CT-, MRI- ja PET-skannaukset: mihin ne on tarkoitettu?

MRI, sydämen magneettikuvaus: mikä se on ja miksi se on tärkeää?

Uretrokstoskopia: mikä se on ja kuinka transuretraalinen kystoskopia suoritetaan

Mikä on supra-aorttarunkojen (karotidien) echocolordoppler?

Leikkaus: neuronavigaatio ja aivojen toiminnan seuranta

Robottikirurgia: hyödyt ja riskit

Taittokirurgia: mihin se on tarkoitettu, miten se suoritetaan ja mitä tehdä?

Sydänlihaksen skintigrafia, sepelvaltimoiden ja sydänlihaksen terveyttä kuvaava tutkimus

Yksifotoniemissiotietokonetomografia (SPECT): mitä se on ja milloin se tehdään

Multippeliskleroosi: mitkä ovat oireet, milloin mennä päivystykseen

lähde

Bianche Pagina