West-oireyhtymä: tämän harvinaisen sairauden oireet, diagnoosi ja hoito

By Cristiano Antonino On Kesäkuu 14, 2022

Westin oireyhtymä on yhdistelmä oireita, joille on tunnusomaista epileptiset/lasten kouristukset, epänormaalit aivoaaltokuviot, joita kutsutaan hypsarrytmiaksi ja kehitysvamma.

Esiintyvät kouristukset voivat vaihdella rajuista nokkiveitsen tai "salaam" -liikkeistä, joissa koko keho taipuu puoliksi, tai ne voivat olla vain lievää olkapään nykimistä tai silmämuutoksia.

Nämä kouristukset alkavat yleensä ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen, ja joskus niitä voidaan auttaa lääkkeillä.

Niitä voi esiintyä myös vanhemmilla potilailla; jos näin tapahtuu, niitä kutsutaan "epilepsisiksi kouristuksiksi" ennemminkin kuin infantiileiksi kouristuksiksi.

Tällä hetkellä International League Against Epilepsy (ILAE) on tarkistanut terminologiaa, ja epileptisiä kouristuksia käytetään nyt ensisijaisesti kattamaan eri ikäryhmät, jotka alkavat.

Epileptisiin kouristuksiin on monia eri syitä, ja jos tietty syy voidaan tunnistaa, voidaan tehdä oireenmukaisten epileptisten kouristeiden diagnoosi.

Jos syytä ei voida määrittää, diagnosoidaan kryptogeeniset epileptiset kouristukset.

West-syndrooman merkit ja oireet

Westin oireyhtymään liittyvät oireet alkavat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana.

Epileptisten kouristusten keski-ikä alkaa 6 kuukauden iässä.

Epileptisille kouristuksille on ominaista tahattomat lihaskouristukset, jotka johtuvat hallitsemattomista aivojen sähköhäiriöistä (kohtaukset).

Jokainen tahaton kouristus alkaa tyypillisesti äkillisesti ja kestää vain muutaman sekunnin ja esiintyy yleensä ryhmissä, jotka voivat kestää yli 10-20 minuuttia.

Tällaisille jaksoille, joita voi esiintyä heräämisen yhteydessä tai ruokinnan jälkeen, on tunnusomaista äkilliset, tahattomat pään supistukset, kaula, ja vartalo ja/tai jalkojen ja/tai käsivarsien hallitsematon ojentaminen.

Kohtausten kesto, voimakkuus ja lihasryhmät vaihtelevat vauvasta toiseen.

Imeväisillä, joilla on Westin oireyhtymä, on myös erittäin epänormaali elektroenkefalogrammi (EEG), jossa on korkea amplitudi, kaoottinen piikkiaaltokuvio (hypsarrytmia).

Useimmilla lapsilla on lihasten koordinaatiota ja vapaaehtoisia liikkeitä vaativien taitojen heikkenemistä tai viivästyksiä (psykomotorinen hidastuminen).

Noin kolmasosa Westin oireyhtymää sairastavista lapsista voi saada toistuvia epilepsiakohtauksia ikääntyessään.

Oireyhtymä kehittyy usein Lennox-Gastaut'n oireyhtymäksi, johon liittyy sekatyyppisiä kohtauksia, joita on vaikea hallita ja jotka liittyvät kehitysvammaisuuteen.

Viimeisellä kolmanneksella tai neljänneksellä potilaista on kouristuksia, jotka häviävät ajan myötä, yleensä potilailla, joilla ei ole selkeää etiologiaa.

Westin syndroman syyt

Noin 70–75 %:lla sairastuneista voidaan tunnistaa spesifinen syy Westin oireyhtymään.

Mikä tahansa häiriö, joka voi johtaa aivovaurioon, voi olla Westin oireyhtymän taustalla oleva syy, mukaan lukien trauma, aivojen epämuodostumat, kuten hemimegalenkefalia tai aivokuoren dysplasia, infektiot, kromosomipoikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä, hermostolliset sairaudet, kuten mukula-skleroosikompleksi (TSC), Sturge Weber oireyhtymä, incontinentia pigmenti, erilaiset aineenvaihdunta-/geneettiset sairaudet, kuten pyridoksiinin puutos, ei-ketoottinen hyperglykemia, vaahterasiirappivirtsahäiriö, fenyyliketonuria, mitokondriaaliset enkefalopatiat ja biotinidaasin puutos, Otaharan oireyhtymä ja poikkeavuus (mutaatio) CDKL5-geenissä tai ARX-geenissä X-kromosomissa.

Yleisin West-oireyhtymästä vastuussa oleva sairaus on mukula-skleroosikompleksi (TSC)

TSC on autosomaalinen hallitseva geneettinen tila, joka liittyy kohtauksiin, silmä-, sydän- ja munuaiskasvaimiin ja iholöydöksiin.

Dominantteja geneettisiä häiriöitä esiintyy, kun vain yksi kopio toimimattomasta geenistä on tarpeen tietyn taudin aiheuttamiseksi.

Ei-toimiva geeni voi olla peritty jommasta kummasta vanhemmasta tai se voi olla seurausta mutatoidusta (muuttuneesta) geenistä sairastuneessa yksilössä.

Riski siirtää toimimaton geeni sairaalta vanhemmalta jälkeläiselle on 50 % jokaisesta raskaudesta.

Riski on sama miehillä ja naisilla.

X-kytketty West-oireyhtymä voi johtua mutaatiosta CDKL5-geenissä tai ARX-geenissä X-kromosomissa. X-kytketyt geneettiset häiriöt ovat tiloja, jotka johtuvat toimimattomasta X-kromosomissa olevasta geenistä ja jotka ilmenevät enimmäkseen miehillä.

Naiset, joiden jossakin X-kromosomissa on toimimaton geeni, ovat tämän häiriön kantajia.

Kantajanaaraisilla ei yleensä ole oireita, koska naarailla on kaksi X-kromosomia ja vain yksi kantaa ei-toimivaa geeniä.

Miehillä on yksi X-kromosomi, joka on peritty äidiltään, ja jos mies perii X-kromosomin, joka sisältää toimimattoman geenin, hän kehittää sairauden.

Naispuolisilla X-sairauden kantajilla on 25 % todennäköisyydellä jokaisen raskauden aikana kaltainen kantajatytär, 25 % todennäköisyydellä tytär, jolla ei ole kantajaa, 25 % mahdollisuus saada poika, jolla on tauti ja 25 % mahdollisuus saada terve poika.

Jos uros, jolla on X-sairaus, pystyy lisääntymään, hän välittää toimimattoman geenin kaikille tyttärilleen, jotka ovat kantajia.

Uros ei voi välittää X-kytkettyä geeniä pojilleen, koska urokset välittävät aina Y-kromosominsa X-kromosomien sijaan urospuolisille jälkeläisille.

Liittyvät häiriöt

Seuraavien häiriöiden oireet voivat olla samanlaisia kuin Westin oireyhtymässä.

Vertailut voivat olla hyödyllisiä erotusdiagnoosissa:

Epilepsia on ryhmä neurologisia häiriöitä, joille on ominaista epänormaalit sähköpurkaukset aivoissa.

Sille on tunnusomaista tajunnan menetys, kouristukset, kouristukset, aistinvarainen sekavuus ja autonomisen hermoston häiriöt.

Hyökkäyksiä edeltää usein "aura", levottomuuden tunne tai aistillinen epämukavuus; aura merkitsee kohtauksen alkua aivoissa.

Epilepsiatyyppejä on monia, ja tarkkaa syytä ei yleensä tunneta.

Epileptinen kouristus on eräänlainen epilepsia.

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) on harvinainen epilepsiahäiriötyyppi, joka ilmenee tyypillisesti vauva- tai varhaislapsuudessa.

Häiriölle ovat ominaisia kohtaukset ja monissa tapauksissa epänormaalit viiveet henkisen ja lihastoiminnan koordinointia edellyttävien taitojen hankkimisessa (psykomotoriset viiveet). Yksilöt, joilla on häiriö, voivat kokea useita erilaisia kohtauksia.

Lennox-Gastaut'n oireyhtymä voi johtua useista erilaisista taustalla olevista häiriöistä tai tiloista tai esiintyä niiden yhteydessä.

Myoklonisia kohtauksia voidaan nähdä useissa epilepsiatyypeissä aina vauvaiän myoklonisesta epilepsiasta Dravetin oireyhtymään tai myokloniseen astaattiseen epilepsiaan, ja ne sekoitetaan usein infantiileihin kouristuksiin.

Tämän tyyppiset kohtaukset ovat nopeita nykäyksiä käsissä ja jaloissa, nopeampia kuin infantiileissa kouristuksissa, ja joskus niitä esiintyy yksittäin pikemminkin kuin epileptisinä kouristeina, joita esiintyy yleensä ryhmissä.

Koska epileptiset kouristukset ovat hyvin hienovaraisia kohtauksia, joihin liittyy pieniä lyhyitä vartalon tai käsivarsien liikkeitä, se voidaan helposti diagnosoida väärin gastroesofageaalisena refluksina, ummetuksena, käyttäytymisenä ja muuntyyppisinä ei-neurologisina sairauksina.

Myoklonus on neurologinen liikehäiriö, jossa esiintyy äkillisiä tahattomia lihassupistuksia.

Myoklonuksia on monia erilaisia, mukaan lukien jotkut, jotka ovat perinnöllisiä.

Muita syitä ovat hapenpuute, virukset, pahanlaatuiset kasvaimet ja keskushermoston vauriot sekä lääkkeet ja aineenvaihduntahäiriöt.

Harvinaisia sairauksia? KÄYTÄ UNIAMO – ITALIAN HARVINAISTEN TAUTEIDEN FEDERAATIO -TILASSA EMMERGENCY EXPO -näyttelyssä

Westin oireyhtymän diagnoosi

Ensimmäinen askel on karakterisoida aivojen toimintamalleja mittaamalla eri laitteilla.

Näitä ovat:

Elektroenkefalografia (EEG):

Tämä on kivuton ja ei-invasiivinen tapa tallentaa aivojen sähköisen toiminnan kuvioita.

Elektrodit asetetaan päänahalle ja ne poimivat ja tallentavat sähköaaltoja aktiivisuusjaksojen aikana ja onnella myös unijaksojen aikana.

Jos havaitaan hypsarrytmiaksi kutsuttu kuvio, erityisesti unen aikana, tämä voi auttaa viittaamaan siihen, että potilaalla on epileptisiä kouristuksia.

Joskus potilaalla voi kuitenkin olla epileptisiä kouristuksia, eikä hänellä ole hypsarrytmiakuviota kliinisten oireiden ja EEG-kuvion välisen viiveen vuoksi.

Lisäksi on olemassa useita sairauksia, jotka voivat jäljitellä epileptisiä kouristuksia, ja pitkäaikainen videoEEG voi vahvistaa epileptisten kouristusten diagnoosin.

Siksi yli yön kestävä video-EEG-seuranta on parempi kuin rutiini 20 minuutin EEG-tutkimus epileptisten kouristusten tapauksissa.

Aivoskannaukset, kuten:

Tietokonetomografia (CT)

Röntgensäteiden hyödyntäminen tietokoneella tuottaa kuvia aivojen poikkileikkauksista, joista voidaan määrittää kehityksen yksityiskohdat.

CT on myös erittäin hyvä osoittamaan kalkkeutuma-alueet, jotka joissakin tapauksissa voivat olla välttämättömiä diagnoosin kannalta.

Tämä ei kuitenkaan anna yhtä yksityiskohtaista kuvaa kuin MRI.

Magneettikuvaus (MRI)

Tämä radiologinen tekniikka tuottaa yksityiskohtaisia kuvia aivojen poikkileikkauksista tai viipaleista käyttämällä tiettyjen aivoissa olevien atomien magneettisia ominaisuuksia.

Kuvat ovat yksityiskohtaisempia kuin CT ja voivat antaa tietoa kaikista aivorakenteiden epämuodostumista tai muun tyyppisistä vaurioista, joita yleensä havaitaan epilepsiakouristusten yhteydessä.

Infektio epileptisten kouristusten syynä voidaan määrittää verikokeilla, virtsakokeilla ja lannepunktiolla.

Woodin lamppua käytetään ihon vaurioiden tutkimiseen, joissa ei ole pigmenttiä, jotta voidaan määrittää, onko tuberkuloosiskleroosi mahdollinen diagnoosi.

Molekyyligeneettinen testaus on saatavilla ARX- ja CDKL5-geenien mutaatioille, jotka liittyvät X-kytketyn Westin oireyhtymään.

Terveyskulut Italiassa: kasvava taakka kotitalouksille

Huhtikuu 11, 2024

Aviary Alert: Viruksen evoluution ja ihmisriskien välillä

Huhtikuu 4, 2024

Päivä keltaisessa endometrioosia vastaan

Mar 28, 2024

Toivoa ja innovaatioita haimasyövän vastaisessa taistelussa

Mar 27, 2024

Se on saatavilla myös geeneille, jotka liittyvät mukula-skleroosikompleksiin.

Jotkut geneettiset sairaudet vaativat aivo-selkäydinnestettä (CSF) geneettistä testausta varten.

Ei-ketoottisen hyperglykemian testaus voi vaatia CSF-näytteen glysiinin testaamiseen ja mitokondrioiden sairauksien testaus voi vaatia CSF:n laktaatin testaamiseen.

Mutaatio STXBP1-geenissä on äskettäin havaittu myös Otaharan oireyhtymää sairastavilla potilailla.

Saatavilla on useita geneettisiä paneeleja, joilla voidaan testata tietyn ikäisiä lapsia erilaisten geneettisten sairauksien, kuten epileptisten kouristusten, varalta.

LASTEN TERVEYS: LISÄTIETOJA LÄÄKEVALMISTEESTA käymällä BOOTH -HÄTÄ -EXPOssa

Vakiohoidot

Hoito saattaa vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja toimia.

Lastenlääkärit, neurologit, kirurgit ja/tai muut terveydenhuollon ammattilaiset saattavat joutua suunnittelemaan järjestelmällisesti ja kattavasti sairastuneen lapsen hoidon.

Joillakin lapsilla on mahdollista, että hoito antikonvulsiivisilla lääkkeillä voi auttaa vähentämään tai hallitsemaan erilaisia West-oireyhtymään liittyviä kohtauksia.

Yleisimpiä epileptisten kouristusten hoitoon käytettyjä lääkkeitä ovat adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH), prednisoni, vigabatriini ja pyridoksiini.

Lääkkeen hyötyjä on punnittava kunkin hoidon sivuvaikutusten riskien kanssa.

Esimerkiksi ACTH:n, prednisonin ja muiden steroidien tiedetään aiheuttavan ongelmia immunosuppression, kohonneen verenpaineen, glukoosin, mahalaukun, kiihtymisen ja ärtyneisyyden kanssa.

Vigabatriini voi aiheuttaa peruuttamattomia näkökenttävikoja, ärtyneisyyttä ja ohimenevää syvien rakenteiden hyperintensiteettiä magneettikuvauksessa.

ACTH:n tai muun steroidihoidon käytölle ei ole olemassa standardiprotokollaa.

Ei tiedetä, onko suuriannoksinen ACTH tai pieniannoksinen ACTH tehokas vai onko prednisonin käyttö tehokkaampaa kuin ACTH.

Äskettäisessä monikeskustutkimuksessa, jossa tarkasteltiin steroidihoitoa vigabatriiniin verrattuna, katsottiin, että steroideilla saattaa olla parempi kohtausten hallinta vigabatriiniin verrattuna 2 viikon hoidon jälkeen, mutta tehokkuus oli sama vuoden kuluttua.

Lisäksi vigabatriini oli tehokkaampi potilailla, joilla oli tuberkuloosiskleroosi tai kortikaalinen dysplasia kuin steroidit.

Äskettäin monikeskuseurooppalainen/Australialainen/Uusi-Seelanti konsortio (ISCC) havaitsi, että vigabatriinilla annettu hormonihoito on huomattavasti tehokkaampi infantiilien kouristusten pysäyttämisessä kuin pelkkä hormonihoito.

Yhdysvalloissa on meneillään tutkimukset hormonaalisen ja vigabatriinin yhdistelmähoidosta.

Katsotaan, että lyhyemmällä ajalla diagnoosin ja hoidon välillä on vähemmän haitallinen vaikutus kehitykseen verrattuna pidempään hoitoon.

Jos nämä hoidot eivät ole onnistuneita, voidaan käyttää muita lääkkeitä, kuten bentsodiatsepiineja (esimerkiksi klobatsaamia), valproiinihappoa, topiramaattia, rufinamidia ja tsonisamidia. Ketogeeninen ruokavalio on ajoittain onnistunut myös epileptisten kouristusten hoidossa.

Lopuksi tapauksissa, joissa on epämuodostuma tai mukula-skleroosikompleksi, epilepsialeikkaus voi olla hyödyllinen kouristusten hallinnassa.

Viitteet:

KATSO ARTIKKELI
O'Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK, et ai. Hormonihoidon turvallisuus ja tehokkuus verrattuna vigabatriinin hormonaaliseen hoitoon infantiilisten kouristusten hoitoon (ICISS): satunnaistettu, monikeskus, avoin tutkimus. Lancet Neurol. 2016 9. marraskuuta; doi: 10.1016/S1474-4422(16)30294-0.

Hancock EC, et ai. Infantiilien kouristusten hoito. Cochrane Database Syst Rev. 2013 5. kesäkuuta; 6 CD001770.

Hrachovy RA, et ai. Infantiilit kouristukset. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Lux AL. Uusimmat amerikkalaiset ja eurooppalaiset päivitykset infantiileista kouristuksista. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013 maaliskuu; 13(3): 334.

Go CY, et ai. Todisteisiin perustuva ohjepäivitys: infantiilisten kouristusten lääkehoito. American Academy of Neurologyn suuntaviivojen kehittämisen alakomitean ja Child Neurology Societyn käytännön komitean raportti. Neurology 2012, 12. kesäkuuta; 78(24): 1974-80.

Pellock JM, et ai. Infantiilit kouristukset: Yhdysvaltain konsensusraportti. Epilepsia. 2010;51(10):2175-89 Riikonen RS. Suotuisat prognostiset tekijät infantiileilla kouristuksilla. Eur J Paediatri neurol. 2010:14(1): 13-8.

Maguire MJ, et ai. Näkökentän menetyksen esiintyvyys vigabatriinihoidolle altistumisen jälkeen: systemaattinen katsaus. Epilepsia 2010:51(12):2423-31.

LEHTIartikkelit
Djuric M, et ai. Pitkäaikainen tulos vigabatriinilla hoidetuilla lapsilla, joilla on infantiileja kouristuksia: 180 potilaan kohortti. Epilepsia 2014 joulukuu; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA, et ai. Infantiilien kouristusten hoito erittäin suurella annoksella prednisolonia ennen suurta adrenokortikotrooppista hormonia. Epilepsia 2014 tammikuu; 55(1): 103-7.

Poulat AL, et ai. Ehdotettu diagnostinen lähestymistapa infantiilille kouristukselle, joka perustuu vaihtelevaan etiologiaan. Eur J Paediatr Neurol. 2014 maaliskuu; 18 92): 176-82.

Auvin S, et ai. Diagnoosin viivästyminen West-oireyhtymässä: väärä diagnoosi ja seuraukset. Eur J Pedatric 2012 marraskuu; 171(11): 1695-701.

Mytinger JR, et ai. Nykyinen infantiilisten kouristusten arviointi ja hoito Child Neurology Societyn jäsenten keskuudessa. J Child Neuro 2012 lokakuu; 28(10): 1289-94.

Caraballo RH, et ai. Infantiilit kouristukset ilman hypsarrytmiaa: tutkimus 16 tapauksesta. Kohtaus. huhtikuu 2011. 20(3): 197-202.

O'Callaghan FJ. et ai. Hoitoon kuluvan ajan ja alkamisiän vaikutus todisteena Yhdistyneen kuningaskunnan Infantile Spasms -tutkimuksesta. Epilepsia. heinäkuu 2011. 52(7): 1359-64.

Mohamed BP, et ai. Kouristukset infantiilissa kouristuksessa - retrospektiivinen tutkimus. Epilepsia. 2011: 52(4):746-52.

Nam MS. Kirurginen hoito lokalisaatioon liittyviin infantiilisiin kouristeisiin. Kliininen neurologia ja neurokirurgia. huhtikuu 2011. 113 (3): 213-7.

Olson HE, et ai. Rufinamidi epileptisten kouristusten hoitoon. Epilepsia ja käyttäytyminen. Helmikuu 2011. 20(2):344-8.

Hong AM, et ai. Ketogeenisellä ruokavaliolla hoidetut infantiilit kouristukset: mahdollinen yhden keskuksen kokemus 104 peräkkäisestä lapsesta. Epilepsia 2010:51(8):1403-7.

Darke K, et ai. Kehitys- ja epilepsiatulokset 4-vuotiaana UKISS-tutkimuksessa, jossa verrattiin hormonaalisia hoitoja vigabatriiniin infantiilisten kouristusten hoitoon: satunnaistettu monikeskustutkimus. Arch Dis Child. 2010:95(5): 382-6.

Osborne, JP, et ai. Infantiilien kouristusten (West-syndrooma) taustalla oleva etiologia Yhdistyneen kuningaskunnan Infantile Spasms Study -tutkimuksesta (UKISS) nykyaikaisista syistä ja niiden luokittelusta. Epilepsia. lokakuu 2010. 51(10):2168-74.

Peltzer B, et ai. Topiramaatti ja adrenokortikotrooppinen hormoni (ACTH) ensimmäisenä hoitona infantiilille kouristukselle. J Child Neurol. 2009:24(4): 400-5.

Yum MS, et ai. Zonisamidi lännen oireyhtymässä: avoin tutkimus. Epileptinen häiriö. 2009:11(4):339-44.

Lux, AL, et ai. Yhdistyneen kuningaskunnan Infantile Spasms Study (UKISS) -tutkimus, jossa verrataan hormonihoitoa vigabatriinilla kehitys- ja epilepsiatuloksissa 14 kuukauden ikään: satunnaistettu monikeskustutkimus. Lancet Neurol 2005; 4:714-7.

Sherr EH. ARX-tarina (epilepsia, kehitysvammaisuus, autismi ja aivoepämuodostumat): yksi geeni johtaa useisiin fenotyyppeihin. Curr Opin Pediatr. 2003;15(6):567-71.

Riikonen R. Westin oireyhtymän potilaiden pitkäaikainen tulos. Brain Dev.2001;23:683-87.

INTERNET
Online Mendelian Heritance in Man (OMIM). Johns Hopkinsin yliopisto. Epileptinen enkefalopatia, varhainen infantiili, 1; EIEE1. Merkintänumero: 308350. Muokattu viimeksi: 02. http://omim.org/entry/308350 Pääsy 11. maaliskuuta 2019.

Glauser, TA. Infantiili spasmi (länsi-oireyhtymä) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Päivitetty: Päivitetty: 11. tammikuuta 2019. Käytetty 11. maaliskuuta 2019.