Sydämeen vaikuttavat sairaudet: sydämen amyloidoosi

By Cristiano Antonino On Elokuu 25, 2023

Termi amyloidoosi viittaa joukkoon harvinaisia, vakavia sairauksia, jotka johtuvat amyloideiksi kutsuttujen epänormaalien proteiinien kerääntymisestä kudoksiin ja elimiin kaikkialla kehossa.

Proteiinit ovat peräisin aminohapoista, jotka laskostuvat kolmiulotteiseen muotoon; normaalisti tämä antaa heille mahdollisuuden suorittaa tehtävänsä soluissa.

Tämä laskostuminen tuottaa amyloidia, ainetta, joka toisin kuin proteiineja ei hajoa helposti, ainetta, joka kerääntyessään aiheuttaa elinten ja kudosten toimintahäiriöitä.

Tämä johtaa amyloidoosiin

Amyloidikertymät vaikuttavat enimmäkseen elimiin, kuten sydämeen, munuaisiin ja maksaan, jolloin sitä kutsutaan systeemiseksi amyloidoosiksi; on harvinaisempaa, että ne voivat vaikuttaa johonkin kehon osaan, jolloin sitä kutsutaan paikalliseksi amyloidoosiksi.

Käsittelemätön amyloidin kerääntyminen johtaa vaurioituneen elimen huonoon tai täydelliseen toimintaan; elin, joka, riippuen sen merkityksestä kehon elintoimintojen kannalta, voi johtaa jopa kuolemaan.

On noin 30 proteiinia, jotka voivat johtaa amyloidin muodostumiseen; Italiassa amyloidoositapauksia on noin 800 vuodessa.

AMYLOIDOOSISIN OIREET

Amyloidoosi voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen; esiintyvät oireet riippuvat elimestä, johon epänormaalien proteiinien kerääntyminen vaikuttaa.

Kun munuaisiin kertyy, ilmenee munuaisten vajaatoimintaa. Muita oireita ovat väsymys, heikkous ja ruokahaluttomuus.

Jos sydämessä on amyloidin kertymistä, se voi johtaa sydämen koon suurentumiseen, mikä heikentää sen toimintaa pumpata verenkiertoa muuhun kehoon.

Amyloidi vaurioittaa asteittain sydänsolujen toimintaa.

Seinät jäykistyvät ja niiden vapautuminen hidastuu, ilmenee diastolista toimintahäiriötä, ja myös supistumisvoima vähenee, systolinen toimintahäiriö syntyy.

Oireet, kuten sydämentykytys ja hengenahdistus, ilmenevät asteittain eteis- ja kammiorytmihäiriöiden ilmaantuessa kongestiivinen sydämen vajaatoiminta.

Muita todennäköisiä oireita voivat olla: pyörtymisen tunne, johon liittyy huimausta; tunnottomuus tai pistely ala- ja yläraajojen raajoissa; vaahtoava virtsa; epäsäännöllinen syke; rintakipu; ripuli tai ummetus; veripisteet iholla; rannekanavan oireyhtymä.

Amyloidoosi voi myös aiheuttaa ongelmia muistissa, muotoilussa ja ajatuksen nopeudessa, kielessä ja ymmärtämisessä.

Primaarinen amyloidoosi syntyy, kun luuytimen plasmasoluissa on poikkeavuus, joka johtaa kevytketjuisten proteiinien liialliseen tuotantoon, minkä vuoksi sitä kutsutaan kevytketjun amyloidoosiksi.

Yleensä kevyet ketjut muodostavat osan vasta-aineista, joita amyloidoosin tapauksessa muodostuu suuria määriä, jotka lopulta aggregoituvat lineaariseksi, jäykiksi kuiduiksi, joita elimistö ei pysty poistamaan, ja siksi muodostuu kerrostumia sydämeen, munuaisiin, hermoihin tai maksa.

Kevytketjuiset amyloidoosit eivät ole perinnöllisiä.

Harvempia amyloidoosia ovat:

krooninen tulehduksellinen reaktiivinen amyloidoosi, joka ilmenee pitkäaikaisen tulehdussairauden, kuten nivelreuman, seurauksena. Sen aiheuttaneen taudin hoitaminen estää usein amyloidoosin pahenemisen ja voi siten tuoda parannuksia;
perinnöllinen amyloidoosi, joka johtuu perinnöllisyydestä. Jos maksa on vahingoittunut ja sen toiminta on heikentynyt, elinsiirto voi olla tarpeen;
ATTR-amyloidoosi, jonka aiheuttaa amyloidikertymä, joka koostuu transtyretiini-nimisestä proteiinista (TTR). Se voi olla sekä perinnöllistä että ei-perinnöllistä.

Transtyretiiniamyloidoosi saattaa vaatia maksan tai sydämensiirtoa joissakin tapauksissa.

Kevytketjun amyloidoosin diagnoosi voi olla monimutkaista, koska sen aiheuttamat oireet ovat yleisiä; amyloidoosi voidaan varmistaa tekemällä biopsia sairaasta kehon osasta amyloidiproteiinien läsnäolon tarkistamiseksi.

Kudosnäytteenotto vaihtelee vaikutuksen kohteena olevan ilman mukaan, jotta voidaan varmistaa, onko amyloidoosia läsnä.

Joissakin tapauksissa se suoritetaan ottamalla pieniä määriä rasvaa vatsasta neulalla; suolen biopsian tapauksessa kudosta otetaan endoskopian aikana.

Amyloidoosin diagnosoimiseksi voidaan suorittaa seuraavat toimenpiteet

elektrokardiogrammi sydämen kunnon tarkistamiseksi;
SAP-tuikekuvaus, joka injektoimalla amyloidiproteiinin radioaktiivista versiota mahdollistaa amyloidikertymien tunnistamisen ja paikallistamisen kehossa.

Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoja, joiden tarkoituksena on poistaa kevytketjun amyloidoosiin liittyviä kerrostumia.

Hoitojen tarkoituksena on kuitenkin estää niiden lisääntyminen ja pitää hallinnassa ongelmat, jotka voivat laukaista sairastuneissa elimissä; tämä antaa keholle mahdollisuuden poistaa kerrostumat ennen kuin uusia voi muodostua.

Suurimmassa osassa tapauksista kemoterapia on tarpeen epänormaalien luuydinsolujen poistamiseksi estämällä niitä tuottamasta epänormaaleja proteiineja.

Ne, jotka kärsivät munuaisten vajaatoiminnasta amyloidin kertymisen vuoksi munuaisiin, saattavat joutua turvautumaan siirtoon; ja amyloidin kertymisen estämiseksi myös uudessa elimessä tarvitaan kemoterapiaa.

Kemoterapian jälkeen on tarpeen käydä tarkastuksissa noin kuuden kuukauden välein uusiutumisen välttämiseksi.

Relapset, jotka uusiutuvat vaativat uudelleen kemoterapiaa.