Le tissu qui n'est pas là : le colobome, un défaut oculaire rare qui altère la vision d'un enfant

Très peu de gens connaissent le colobome, une maladie oculaire rare qui touche environ 10 enfants sur 200,000 XNUMX nés chaque année

Le sens du terme fait référence à l'absence de tissu oculaire (littéralement « mutilation » ou « troncature »).

Selon les structures concernées, la maladie se manifeste de manière particulière : lorsque l'iris est atteint, une malformation de la pupille apparaît qui prend une forme semblable à un trou de serrure.

Dans le cas du colobome palpébral, la paupière elle-même est déformée sur tout ou partie de son épaisseur, laissant une partie du globe oculaire découverte.

Bien que ces déformations soient visibles à l'œil nu, elles n'entraînent généralement pas de perte de vision significative.

Cependant, si le colobome affecte la rétine et le nerf optique, il peut y avoir une déficience visuelle grave.

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Quelles sont donc toutes les anomalies liées au Colobome ?

Ces structures anatomiques se forment aux premiers stades du développement prénatal, entre la cinquième et la septième semaine de gestation.

C'est la période pendant laquelle l'œil se forme et pendant laquelle des problèmes structurels peuvent survenir.

Dans deux cas sur trois, les raisons sont génétiques : on a identifié des gènes dont la mutation conduit au développement du colobome, dont PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH et CHD7.

CHD7, en particulier, est responsable du syndrome CHARGE, une maladie génétique qui entraîne des modifications cardiaques, génitales et auriculaires en plus du colobome rétinien et du nerf optique.

En raison de la corrélation possible avec d'autres pathologies, il est nécessaire que plusieurs spécialistes travaillent ensemble dans une équipe pluridisciplinaire afin d'identifier d'autres signes physiques qui permettront de cadrer le problème et de définir le traitement possible.

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Malheureusement, en raison de la variété des symptômes et des structures impliquées, il n'existe pas de traitement universel pour le colobome.

En particulier, la forme des paupières peut être corrigée par chirurgie, tandis que les formes de la rétine et du nerf optique, qui n'ont pas de traitement chirurgical, nécessitent des contrôles périodiques pour détecter d'éventuelles complications pouvant survenir au fil du temps (comme un décollement de la rétine).

Si le colobome est associé à une microphtalmie (un ou les deux yeux étant plus petit que la normale), une prothèse oculaire peut être adaptée pour améliorer la symétrie et la croissance de l'orbite.

Dans les cas où la vision est particulièrement altérée, notamment si les deux yeux sont touchés, une rééducation visuelle peut être effectuée pour tirer le meilleur parti de la vision résiduelle.

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La source:

Ospedale Niguarda

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