Pediatria, che cos'è la Sindrome di Williams?
La Sindrome di Williams è una malattia piuttosto rara (ha un'incidenza di un caso ogni 20.000 nascite) che colpisce i bambini. Non è ereditaria, né è dovuta a fattori medici, ambientali o psicosociali
Description par la prima volta nel 1961 du dottor JCP Williams, cardiologo della Nuova Zelanda
La cause est une microlésion du gène, situato all'interno del cromosoma 7, che regola la sintesi dell'elastina.
Questa è una proteina distribuita in diversi tessuti del corpo la cui mancata produzione provoca gravi problemi a carico del cuore e delle articolazioni, influendo anche sull'aspetto fisico dei malati.
Comment manifester le syndrome de Williams
I pazienti affetti da Sindrome di Williams presentano una testa piccola (microcefalia) con fronte ampia, epicanto (presenza di una piega cutanea a forma di falce all'angolo interno dell'occhio), iride stellata (prevalentemente azzurra), strabismo, naso all' insù, guance 'cadenti', labbra spesse, mento a punta, anomalie dentarie, voce rauca.
La malattia interessa divers aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, comportamentale e motoria.
La plus grande parte dei neonati con Sindrome di Williams presenta difficoltà nella motricità fin dai primi mesi di vita e comencia a camminare in ritardo a causa di una combinazione di fattori come il coordinamento, l'equilibrio e la forza.
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Il n'est pas possible de généraliser un point de vue cognitive : certains enfants montrent des niveaux d'intelligence moyens ou légers au-dessous de la difficulté d'apprentissage.
D'autres sont à la limite du savoir et montrent une différence significative dans le développement de la capacité relative de tous les divers domaines d'apprentissage.
I bambini con Sindrome di Williams sono socievoli e comunicativi fin dall'infanzia : anche quando non sono in grado, del tutto o in parte, di utilizzare il linguaggio (cominciano a parlare più tardi rispetto ai bambini normali) si esprimono con i gesti.
Spesso presentano caratteristiche di iperattività.
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