Chorée de Huntington : causes, symptômes, diagnostic, polysomnographie, traitement
Chorée de Huntington, un aperçu : les syndromes extrapyramidaux sont des troubles neurologiques impliquant des structures du système nerveux central impliquées dans le contrôle des fonctions motrices
Cliniquement, ces syndromes sont classiquement subdivisés en hypertonique-hypokinétique, dont le tableau paradigmatique se manifeste dans la maladie de Parkinson, et hypotonique-hypokinétique, illustré par la chorée de Huntington.
Chorée chronique (chorée de Huntington) et syndromes choréiques
La chorée chronique (chorée de Huntington) est une maladie héréditaire, transmise par un mécanisme autosomique dominant avec des lésions anatomopathologiques du putamen et du caudé ; les syndromes choréiques, quant à eux, sont un groupe de maladies aux étiologies différentes et unies par la présence de mouvements choréiques.
Image clinique
La chorée de Huntington survient entre 30 et 50 ans et se caractérise par une hypotonie et des hyperkinésies consistant en des mouvements involontaires, aphinalistiques, irréguliers et asymétriques affectant principalement les extrémités distales des membres.
Des troubles de la personnalité sont également présents (la dépression avec idées suicidaires est fréquente chez ces patients) et une détérioration mentale pouvant évoluer vers un tableau démentiel à part entière.
Concernant les troubles du sommeil, des difficultés d'endormissement et des réveils nocturnes ont été décrits (Puca et al., 1988).
Image polysomnographique
Très peu d'investigations polygraphiques ont été menées dans cette pathologie ; de plus, ils sont généralement effectués pendant le sommeil pharmacologiquement induit et avec des résultats mitigés.
Winfield et Sparer, pendant le sommeil avec le thiopental, avaient retrouvé dans tous les syndromes avec lésions des ganglions de la base, y compris la chorée, l'absence ou l'affaissement des fuseaux ; une augmentation significative des fuseaux par rapport aux témoins normaux avait au contraire été montrée, dans les choréiques chroniques et aiguës, au cours du sommeil facilité par le sécobarbital et la chlorpromazine par Puca et al. (1988).
Compte tenu des observations contradictoires dans la littérature, Puca et al. (1988) ont examiné le sommeil spontané dans les choréiques chroniques.
Les choréiques montraient peu de sommeil, retard d'endormissement, réveils fréquents et éveil prolongé.
Leur sommeil paradoxal apparaissait pauvre et le sommeil à ondes lentes peu représenté mais avec une grande richesse filante (contrairement aux autres formes de démence).
Physiopathologie de la chorée de Huntington
La cause de la maladie est une altération génétique.
Le tableau clinique est généré par un hyperfonctionnement du système dopaminergique et un hypofonctionnement des systèmes cholinergique et GABAergique.
Traitement médicamenteux de la chorée de Huntington
Elle repose sur l'utilisation de médicaments actifs sur les hyperkinésies comme les phénothiazines et l'halopéridol.
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