Syndrome de Marfan : ce qu'il faut savoir
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des changements dans les yeux, les os, le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons et le système nerveux central.
Ce syndrome est causé par des mutations du gène qui code pour la protéine appelée fibrilline.
Le syndrome de Marfan est une affection clinique d'origine génétique caractérisée par l'implication de plusieurs systèmes, notamment :
- système squelettique (scoliose, anomalies du sternum, hyperlaxité des ligaments, croissance accrue des os longs, pieds plats)
- cardiovasculaire (prolapsus mitral, dilatation anévrismale de l'aorte) ;
- oculaire (luxation du cristallin, myopie);
- système nerveux (ectasie de la dure-mère);
- peau (stries cutanées, hernies à répétition)
- avec une grande variabilité clinique intra- et inter-familiale.
Transmission du syndrome de Marfan
Environ 25 % des patients représentent un cas sporadique dans une famille, tandis que dans le reste des cas, le syndrome de Marfan est hérité d'un des parents qui présente également les symptômes (également sous une forme nuancée).
La transmission est autosomique (c'est-à-dire non liée au sexe) et dominante (c'est-à-dire qu'il n'y a PAS de porteur sain, seulement un porteur malade), de sorte que le syndrome ne peut pas sauter une génération mais peut être transmis du parent affecté à sa progéniture avec une chance de 50% (par grossesse).
Complications du syndrome de Marfan
L'atteinte des organes et appareils chez les porteurs du syndrome de Marfan peut être très variée et survenir dans la petite enfance ou se manifester plus tard.
En règle générale, plus l'atteinte d'un organe/appareil est précoce, plus l'atteinte est importante et l'évolution vers des complications.
Parmi celles-ci, la plus grave est la rupture de l'aorte, qui peut avoir une issue fatale, tandis que les lésions oculaires peuvent entraîner une telle réduction de l'acuité visuelle qu'elle entraîne une invalidité.
De même en ce qui concerne le système osseux, il peut exister des formes sévères de scoliose avec une évolution invalidante.
Syndrome de Marfan, que faire ?
La meilleure stratégie pour le syndrome de Marfan est de
- identifier les porteurs du syndrome de Marfan ;
- reconnaître et faire reconnaître au patient les signes avant-coureurs/symptômes ;
- contrôler les manifestations du syndrome dans les différents organes et appareils;
- prévenir les complications grâce à une thérapie pharmacologique qui semble donner de bons résultats au niveau cardiovasculaire et un suivi attentif pour optimiser le moment d'éventuelles interventions correctives ;
- activer le conseil génétique pour le risque reproductif et accompagner les futurs parents dans leur choix ;
- partager chaque étape des choix thérapeutiques avec chaque patient.
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