12 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ: હર્થ રિધમમાં પ્રકાશિત અભ્યાસ, હૃદય રોગ સાથે સંકળાયેલા જોખમો અને નિવારણ પગલાંની અસરકારકતાનું વધુ સચોટ મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત હૃદય રોગ છે જેમાં હૃદયની માળખાકીય ખામીની ગેરહાજરીમાં અચાનક મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે.

પ્રતિકૂળ ઘટનાઓ મુખ્યત્વે 30 થી 40 વર્ષની વયના યુવાનોને અસર કરે છે, પરંતુ જો અમુક જોખમી પરિબળો હાજર હોય તો બાળકોને બાકાત રાખવામાં આવતા નથી.

શોધની તદ્દન તાજેતરની પ્રકૃતિ અને સચોટ કેસ ઇતિહાસની અછત શંકાસ્પદ બિમારીવાળા બાળકો અને યુવાન લોકોના પરિવારોમાં સમજી શકાય તેવું એલાર્મનું કારણ બને છે.

આનાથી નિદાન અને જોખમના સ્તરીકરણને ધ્યાનમાં રાખીને પરીક્ષાઓની સંખ્યામાં ગેરવાજબી વધારો થઈ શકે છે, અને અપૂરતા ઉપચારાત્મક સાધનોને અપનાવવા માટે પણ.

હાર્ટ રિધમ જર્નલમાં પ્રકાશિત બામ્બિનો ગેસુ દ્વારા કરવામાં આવેલ અભ્યાસ, એરિથમોલોજીના ક્ષેત્રમાં સૌથી વધુ અધિકૃત છે, ખાસ કરીને અને પ્રથમ વખત 12 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના વિષયોમાં બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમની અસરોનું વર્ણન કરે છે.

બાળ આરોગ્ય: ઇમર્જન્સી એક્સ્પોમાં બૂથની મુલાકાત લઈને તબીબી વિશે વધુ જાણો

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ, હૃદયની ઇલેક્ટ્રિકલ સિસ્ટમમાં ખામી

તે પેડ્રો અને જોસેપ બ્રુગાડા ભાઈઓ હતા, જેમણે 1992 માં, 1/2000 થી 1/5000 વ્યક્તિઓના વ્યાપ સાથે હૃદયની વિદ્યુત પ્રણાલીને સંડોવતા આનુવંશિક ડિસઓર્ડર (BrS)ની ઓળખ કરી હતી.

તે હૃદય કોશિકાઓની સપાટી પરની રચનાઓને અસર કરે છે - આયન ચેનલો - જેના દ્વારા આયનો (સોડિયમ, પોટેશિયમ, મેગ્નેશિયમ અને કેલ્શિયમ) કોષમાં જાય છે અને પ્રવેશ કરે છે.

આ રચનાઓની ખામી વિદ્યુત પ્રવૃત્તિમાં અસંતુલન બનાવે છે જે સંભવિત જીવલેણ એરિથમિયાનું જોખમ વધારે છે.

આ રોગ મુખ્યત્વે યુવાન વયસ્કોમાં થાય છે, કારણ કે ટેસ્ટોસ્ટેરોન તેને સંભવિત કરે છે.

નિદાન ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ (ECG) ચોક્કસ કાર્ડિયાક લક્ષણોની સકારાત્મકતા પર આધારિત છે, એક લાક્ષણિક પેટર્ન જે નિશ્ચિત, તૂટક તૂટક અથવા દવા દ્વારા અથવા 38° થી વધુ તાવ દ્વારા ટ્રિગર થઈ શકે છે.

માત્ર 40% કેસોમાં જ વિશિષ્ટ આનુવંશિક પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવે છે, કારણ કે આજની તારીખમાં માત્ર થોડા જ જનીનોને સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા છે.

સૌથી સામાન્ય રીતે સામેલ જનીન SCN5A છે, જે પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે જે સોડિયમ આયન ચેનલ બનાવે છે.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમથી થતા અચાનક મૃત્યુનું જોખમ

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ પુખ્ત વયના લોકો (5 વર્ષથી વધુ) માં અચાનક મૃત્યુના લગભગ 18% માટે જવાબદાર છે અને ઊંઘ અથવા આરામ દરમિયાન થાય છે.

અગાઉના કાર્ડિયાક અરેસ્ટવાળા દર્દીઓ, અચાનક મૃત્યુનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ, સિંકોપલ એપિસોડ્સનો અગાઉનો અનુભવ (ચેતનાની સંક્ષિપ્ત ખોટ જેના કારણે વિષય સીધો ઊભો રહે છે) અને જીવલેણ એરિથમિયાના પુરાવાઓને અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુના ઊંચા જોખમવાળા દર્દીઓ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જેમાં બાળકો

સાહિત્યમાં બહુ ઓછા વૈજ્ઞાનિક પેપર્સ આ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત બાળરોગના દર્દીઓના ડેટાનો અહેવાલ આપે છે અને 0 થી 19 વર્ષની વય વચ્ચેની વસ્તી સાથે સંબંધિત છે.

શિશુઓ, પ્રિપ્યુબર્ટલ અને તરુણાવસ્થાના દર્દીઓની વિશાળ વય શ્રેણી આપણને 0-12 વર્ષની શ્રેણીના બાળકોમાં બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે વ્યક્ત થાય છે તે બરાબર સમજવા દેતી નથી.

અચોક્કસતાના ચોક્કસ માર્જિન સાથે, આ પ્રકાશનોના ડેટાને એક્સ્ટ્રાપોલેટ કરીને, આજે આપણે બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત બાળરોગની વસ્તીમાં અચાનક મૃત્યુની ઘટનાઓ વિશે વાત કરી શકીએ છીએ જે 4 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં 12% અને તેનાથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં 10% છે. 19 વર્ષની ઉંમર.

બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ માર્ગદર્શિકા અને બેબી જીસસ અભ્યાસ

વધુ વિશ્વસનીય ડેટા મેળવવાના ઉદ્દેશ્ય સાથે, બામ્બિનો ગેસુ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલના મલ્ટિફેક્ટોરિયલ ડિસીઝ રિસર્ચ એરિયામાં હૃદય રોગ સંશોધન એકમના વડા, ડૉ. ફેબ્રિઝિયો ડ્રેગોના જૂથે, સૌપ્રથમ યોગ્ય વર્તન પર પ્રથમ માર્ગદર્શિકાના મુસદ્દાને પ્રોત્સાહન આપ્યું. બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત 12 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો સાથે દત્તક લો (2019 માં મિનર્વા પેડિયાટ્રિકા જર્નલમાં પ્રકાશિત).

ત્યાર બાદ તેમણે બામ્બિનો ગેસુ ખાતે દર્દીઓના જૂથ પર અવલોકનાત્મક અભ્યાસ હાથ ધર્યો હતો જેમણે આ વય શ્રેણીમાં સિન્ડ્રોમ રજૂ કર્યો હતો.

પ્રથમ લેખક તરીકે ડૉ ડેનિએલા રિઘી સાથે અભ્યાસનો ઉદ્દેશ્ય એરિથમિક અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો, સમય-આધારિત પરિણામો અને જોખમ પરિબળોને ઓળખવાનો હતો.

ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક સ્ક્રિનિંગ અથવા અન્ય કેન્દ્રોમાંથી રેફરલના આધારે પસંદ કરાયેલા ત્રીસ દર્દીઓ (25 સ્ત્રીઓ અને 18 પુરુષો) અભ્યાસમાં સામેલ હતા.

તેમાંથી 13 સ્વયંસ્ફુરિત ECG પેટર્ન ધરાવતા હતા અને 30 પ્રેરિત હતા (તાવના 24 કેસોમાં). SCN5A જનીનમાં પરિવર્તન 14 દર્દીઓમાં હાજર હતું.

સરેરાશ ફોલો-અપ 4 વર્ષ હતું.

સંશોધનનાં પરિણામો

સારા, ખરેખર ઉત્તમ, સમાચાર એ છે કે 4-વર્ષના ફોલો-અપ સમયગાળા દરમિયાન કોઈ દર્દીનું મૃત્યુ થયું નથી.

ડેટા દર્શાવે છે કે જીવલેણ એરિથમિયાની ઘટનાઓ, અને તેથી અચાનક મૃત્યુનું જોખમ, અગાઉના સિંકોપવાળા દર્દીઓમાં અથવા SCN5A જનીનમાં પરિવર્તન સાથે અને હૃદયના ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અભ્યાસ માટે સકારાત્મક પરીક્ષણ કરનારા ઉચ્ચ જોખમવાળા દર્દીઓમાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે હતું.

અભ્યાસની બીજી મહત્વની તારણો એ છે કે સ્વયંસ્ફુરિત બ્રુગાડા પ્રકાર 1 ECG પેટર્ન ડ્રગ- અથવા તાવ-પ્રેરિત એરિથમિયા કરતાં જીવલેણ અને બિન-જીવલેણ એરિથમિયા અથવા સિંકોપના એપિસોડની ઊંચી ઘટનાઓ સાથે સંકળાયેલી નથી.

આ અગાઉના કેટલાક અભ્યાસોનો વિરોધાભાસ કરે છે જેમાં બાળપણમાં વિશાળ વય શ્રેણીના દર્દીઓનો સમાવેશ થતો હતો અને તેનાથી વિરુદ્ધ જણાવ્યું હતું.

તદુપરાંત, 12 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓના નમૂનામાં, સ્ત્રીઓમાં જીવલેણ એરિથમિક ઘટનાઓની ઉચ્ચ આવર્તન નોંધવામાં આવી હતી, પોસ્ટપ્યુબર્ટલ વયથી વિપરીત, જે પુરુષોમાં ટેસ્ટોસ્ટેરોનના ઉત્પાદનમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ક્લિનિકલ પરિપ્રેક્ષ્ય

હાલમાં, અભ્યાસમાં 3 દર્દીઓમાંથી 43 ઇમ્પ્લાન્ટેબલ છે ડિફિબ્રિલેટર જે વેન્ટ્રિક્યુલર ફાઇબરિલેશનની શરૂઆત અને પરિણામે કાર્ડિયાક અરેસ્ટને વિક્ષેપિત કરી શકે છે; 7 ને ટેલિમેડિસિન દ્વારા ECG રેકોર્ડર દ્વારા મોનિટર કરવામાં આવે છે જે હૃદયની ઉપરના થોરાસિક વિસ્તારમાં સબક્યુટેનીયલી રોપવામાં આવે છે, જ્યારે એકને પેસ-મેકર રોપવામાં આવે છે.

અન્ય તમામ પાસે કોઈ ચોક્કસ હસ્તક્ષેપ નહોતો અને ત્રિમાસિક અથવા અર્ધ-વાર્ષિક ધોરણે બહારના દર્દીઓના ક્લિનિકમાં દેખરેખ રાખવાનું ચાલુ રાખ્યું હતું.

"અમે હવે જાણીએ છીએ કે નાના બાળકોમાં આ સિન્ડ્રોમનું સંચાલન કેવી રીતે કરવું," ડ્રેગો કહે છે, જેઓ એસ. પાઓલો, પાલિડોરો અને સાન્ટા મેરિનેલા ખાતે કાર્ડિયોલોજી અને એરિથમોલોજીના વડા છે અને બામ્બિનો ગેસુ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ ખાતે કાર્ડિયાક ચેનલોપેથી સેન્ટરના સંયોજક છે.

"અમારો અભ્યાસ દર્શાવે છે કે ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક સ્ક્રીનીંગ આ પેથોલોજીને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઓળખવા માટે ખૂબ જ ઉપયોગી છે અને બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો, આ ચોક્કસ વય માટે ઓળખવામાં આવેલા અચાનક મૃત્યુ માટેના જોખમી પરિબળો પર ધ્યાન આપીને, અમે જે શોધ્યું છે તેના કરતાં વધુ સુરક્ષિત ભવિષ્ય મેળવી શકે છે. અત્યાર સુધી".

આ પણ વાંચો:

ઇમરજન્સી લાઇવ હજી વધુ…લાઇવ: આઇઓએસ અને એન્ડ્રોઇડ માટે તમારા ન્યૂઝપેપરની નવી ફ્રી એપ ડાઉનલોડ કરો

સોફ્ટવેર દ્વારા હ્રદયની ધરપકડ? બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ અંતની નજીક છે

હાર્ટ: બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ અને એરિથમિયાનું જોખમ

સોર્સ:

બાળ ઈસુ