એસિડ સ્ફિંગોમિએલિનેઝ ગૌચર રોગની નવી સારવાર તરીકે: પ્રગતિ
એસિડ સ્ફિંગોમિઆલિનેઝની સારવાર, ગૌચર રોગના પ્રકાર 3 માટેની નવી સારવાર અને ગૌચર રોગ સાથેના વિષયોમાં પાર્કિન્સન રોગના જોખમના સંચાલન માટે સર્વસંમતિ. ગૌચર રોગ વિશેની વાર્ષિક બેઠકના કેન્દ્રમાં આ મુખ્ય સમાચાર છે, જે કોવિડ -19 થી સ્વાસ્થ્યની કટોકટીના વર્ષમાં 7 થી 13.30 ઓક્ટોબર, વેબિનરના રૂપમાં હશે.
ઇટાલિયન તબીબી સમુદાય જેનો વ્યવહાર કરે છે ગૌચર રોગ મુકાબલો પર પાછા ફરો, કારણ કે તે ઘણાં વર્ષોથી છે, આ દુર્લભ સ્થિતિ જેની આવર્તન 40,000 લોકોમાંથી એકની આસપાસ છે, અને અન્ય દુર્લભ રોગો. આંતરરાષ્ટ્રીય નિષ્ણાતો દ્વારા બે મુખ્ય ભાષણો યોજાશે, વેબ પર જીવંત. પ્રોફેસર મેલિસા વાશેરસ્ટીન (પેડિયાટ્રિક જિનેટિક મેડિસિન વિભાગ, મોન્ટેફિઓર ખાતે ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ, આલ્બર્ટ આઈન્સ્ટાઈન કોલેજ ઓફ મેડિસિન ન્યુ યોર્ક) ની સારવારમાં રિકોમ્બિનન્ટ ipલિપ્યુડેઝ આલ્ફા રિકોમ્બિનન્ટ એન્ઝાઇમ સાથે પોતાનો અનુભવ રજૂ કરશે. એસિડ સ્ફિંગોગેમેલિનેઝ.
એસિડ સ્ફિંગોમિએલિનેઝ અને ગૌચર રોગ: નવી સારવારનો શોધ અને વિકાસ
આ રોગ ક્લિનિકલી સમાન છે ગૌચર રોગ પરંતુ ખાસ કરીને હાઈપરલિપિડેમિયાના પરિણામે યકૃત અને રક્તવાહિની રોગના સિરોસિસ તરફની ઉત્ક્રાંતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સારવાર સાથે એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી, આ કિસ્સામાં, યકૃત અને બરોળના સંચયનું સમાધાન કરે છે અને સિરોસિસ અને રક્તવાહિની રોગને અટકાવીને લોહીના લિપિડ સ્તરને સામાન્ય બનાવે છે. દવા હજી પ્રાયોગિક અને દર્દી નોંધણીના તબક્કામાં છે.
પ્રોફેસર રાફેલ શિફમેન (મુખ્ય તપાસનીસ, બેલર સ્કોટ અને વ્હાઇટ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ડલ્લાસ ટેક્સાસ, ગૌચર રોગ અને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના નિષ્ણાત) ગૌચર રોગ પ્રકાર 3 માટે સબસ્ટ્રેટ અવરોધક દવા સાથેના તેમના અનુભવમાંથી ડેટા રજૂ કરશે.
આ રોગ ગૌચર રોગના પ્રકાર 1 ની પ્રણાલીગત ક્ષતિ સાથે સંકળાયેલ ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી અને એલિગ્લુસ્ટાટ સબસ્ટ્રેટ ઇન્હિબિટર ઉપચાર ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ માટે અસરકારક નથી કારણ કે તેઓ લોહી-મગજની અવરોધ પસાર કરતા નથી અને તેથી મગજ સુધી પહોંચતા નથી. નવી દવા એક સબસ્ટ્રેટ અવરોધક છે જે ગૌચર ટાઇપ 3 રોગવાળા દર્દીઓમાં ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોમાં સુધારો કરે છે.
પ્રો.અલેસિયો ડી ફોંઝો તેમના ભાષણમાં, પાર્કિન્સન રોગના જોખમના સંચાલન અંગે, ગૌચર રોગ માટે સંદર્ભ ઇટાલિયન કેન્દ્રોના ડોકટરોની સંમતિના પરિણામોની જાણ કરશે. ગૌચર રોગવાળા વ્યક્તિઓ, પણ વિજાતીય વ્યક્તિઓ અથવા ગૌચર રોગના તંદુરસ્ત વાહકો, સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં, પાર્કિન્સન રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે. આ સર્વસંમતિ દર્દીઓ અને કુટુંબના સભ્યો માટે જોખમના સંદેશાવ્યવહારની ચિંતા કરે છે જેઓ ગૌચર રોગના તંદુરસ્ત વાહક છે, અને, 40 વર્ષની વયે, ગૌચર રોગની સામયિક તપાસ દરમિયાન પાર્કિન્સન રોગના લક્ષણો અને સંકેતોની શોધ. જ્યારે વિષયને ન્યુરોલોજીસ્ટને સારવાર માટે અને ચોક્કસ ઉપચારની સંભવિત દીક્ષા માટે મોકલવાની જરૂર હોય ત્યારે તે ઓળખવા માટેનો સ્કોર પણ છે.
અને ફરીથી, પ્રોફેસર મારિયા ડોમેનીકા કેપ્લિની દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલી એક તુલનાત્મક કોષ્ટક છે, જેમાં ડ્રગ એલિગ્લુસ્ટાટ દ્વારા ગૌચર રોગની સારવારમાં ઇટાલિયન અનુભવ અંગે ચર્ચા કરવામાં આવી છે. પ્રોફેસર ફિઓરોઇના જિયોના “પોસ્ટ-રજિસ્ટ્રિટિ અભ્યાસના અનુભવ” અને “રોગનિવારક પાલનની દેખરેખ” ના ડો.માજા ડી રોકો વિશે વાત કરશે.
ડ Ire આઇરેન મોટ્ટા દ્વારા "એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને ઇમર્જન્સી કોવિડ -19 દરમિયાન એલિગ્લુસ્ટાટ" અને ડ F ફેડરિકા ડિઓડોટો દ્વારા "બાળ ચિકિત્સાના મૌખિક ઉપચારના પ્રથમ દસ મહિનાનો અનુભવ" અંગેના હસ્તક્ષેપો રાઉન્ડ ટેબલ બંધ કરશે. પ્રોફેસર ફ્રાન્સેસ્કા કેરુબી "ગૌચર અને એએસએમડી: ફિનોટાઇપિક કોન્ટ્રાસ્ટ સાથે લાઇસોસોમલ રોગો" પર બોલશે, જ્યારે પ્રોફેસર આલ્બર્ટો બર્લિના "ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને બાયોમાર્કર્સ" પર; પ્રોફેસર મૌરીઝિઓ સ્કાર્પા અને "ઉપચારના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સનો ઇટાલિયન અનુભવ" પર ડો.
ડ The ફેબીયો નાસ્સિમ્બેની અને પ્રોફેસર એલેના કradરેડિની દ્વારા સંમેલનનું સમાપન કરવામાં આવશે, જે ગૌચર રોગ પ્રકાર 1 માં લિસોસોમલ રોગો અને હાયપરફેરીટાઇનેમિઆ વિશે અનુક્રમે વાત કરશે.
ગૌચર રોગ પર સંક્ષિપ્તમાં ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું
ગૌચર રોગ એ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જેમાં 40,000 લોકોમાંથી એકની આવર્તન આવે છે. એન્ઝાઇમની iencyણપને કારણે, એસિડ બીટા-ગ્લુકોસિડેઝ, જેમાં સ્ફિંગોલિપિડ પ્રકૃતિના પરમાણુને ઘટાડવાની ભૂમિકા છે, ત્યાં કોશિકાઓમાં લિપિડ્સનો સંચય થાય છે, જેના પરિણામે વિવિધ અવયવોના કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થા થાય છે. આ સ્થિતિવાળા લોકો બરોળ અને પિત્તાશયની માત્રામાં વધારો, રક્તસ્રાવવિષયક ફેરફાર (એનિમિયા, શક્ય રક્તસ્રાવ સાથે પ્લેટલેટ) અને હાડકાના ફેરફાર (teસ્ટિઓપોરોસિસ, teસ્ટિઓનકrosરોસિસ) હાજર છે. સારવાર ન કરાયેલ દર્દીઓમાં આ રોગની ગૂંચવણો મલ્ટીપલ માયલોમા અને અન્ય હિમેટો-ઓન્કોલોજીકલ રોગો છે. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ સાથે સલામત અને અસરકારક સારવાર જો વહેલી શરૂ કરવામાં આવે તો તમામ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓને ઉલટાવી શકાય તેવું બનાવે છે અને તમામ ગૂંચવણો અટકાવે છે.
પણ વાંચો
સોર્સ