जीनोडर्मेटोसिस: कारण, लक्षण, निदान और उपचार

By क्रिस्टियानो एंटिनो On 17 मई 2023

जीनोडर्मेटोसिस एक आनुवंशिक संचरण मोड के साथ एक त्वचा विकार है। इसलिए, इस शब्द का उपयोग कुछ त्वचा रोगों को संदर्भित करने के लिए किया जाता है जिनमें एक वंशानुगत घटक होता है

एक बच्चा प्रभावित हो सकता है और रोग विकसित कर सकता है यदि रोग के प्रमुख संचरण के मामले में वाहक जीन दो माता-पिता में से केवल एक से प्राप्त होता है; यदि आनुवंशिक संचरण अप्रभावी है, तो बच्चा केवल तभी रोग विकसित करेगा यदि उसे पिता और माता दोनों से वाहक जीन प्राप्त होता है।

जीनोडर्माटोसिस: यह क्या है?

जीनोडर्माटोसिस शब्द त्वचा संबंधी सिंड्रोम और/या उन बीमारियों को संदर्भित करता है जो एक या अधिक आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होती हैं।

जीनोडर्मेटोसिस शब्द ग्रीक 'जीनो' से निकला है, जिसका अर्थ है जीन, और 'डर्मेटोसिस', जिसका अर्थ है त्वचा रोग।

इन वर्षों में, 200 से अधिक का वर्णन किया गया है और वे 5:10000 से कम की घटनाओं के साथ लगभग हमेशा दुर्लभ रोग हैं।

जीनोडर्मेटोसिस: प्रकार और वर्गीकरण

जीनोडर्माटोज़ को एपिडर्मिस और केराटिनाइज़ेशन के विकारों की विशेषता हो सकती है।

इचथ्योसिस, एपिडर्मोलिसिस बुलोसा, साइबर्ट केराटोडर्मिया और डैरियर रोग इस समूह के रोगों से संबंधित हैं।

पामोप्लांटर केराटोडर्माटोसिस के साथ जीनोडर्माटोज़ के समूह में हम इसके बजाय गैर-एपिडर्मोलिटिक पामोप्लांटर केराटोडर्मिया, एपिडर्मोलिटिक पामोप्लांटर केराटोडर्मिया और लॉरिकिन केराटोडर्मिया पाते हैं।

संयोजी ऊतक, कोलेजन और लोचदार ऊतक की असामान्यताओं वाले जीनोडर्माटोज़ में कटिस लैक्सा, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, उरबैक-विथे सिंड्रोम और त्वचीय मास्टोसाइटोसिस के कुछ रूप शामिल हैं।

डीएनए की मरम्मत में असामान्यताओं वाले जीनोडर्माटोज़ के क्षेत्र में समय से पहले उम्र बढ़ने के सिंड्रोम, वर्नर सिंड्रोम और ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम हैं।

इसके विपरीत, एक्रोडर्मेटाइटिस एंटरोपैथिका, फेनिलकेटोनुरिया, पोर्फिरिया कटानिया टार्डा और हेपेटोएरीथ्रोपोएटिक पोर्फिरिया चयापचय संबंधी असामान्यताओं से जुड़े जीनोडर्माटोज़ हैं।

रंजकता असामान्यताओं से जुड़े लोगों में ओकुलो-क्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म, पाइबाल्डिज़्म और वार्डनबर्ग सिंड्रोम हैं।

हम त्वचा एडनेक्सा (बाल, बाल, नाखून) में जन्मजात त्वचा एप्लासिया, एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम, ल्यूकोनिचिया और पैच्योनीचिया कोजेनिटा जैसी असामान्यताओं के साथ जीनोडर्माटोज़ भी पाते हैं।

इम्युनोडेफिशिएंसी से जुड़े जीनोडर्माटोज़ में चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम, विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम और वंशानुगत एंजियोएडेमा शामिल हैं।

दूसरी ओर, न्यूरल क्रेस्ट विकृति से जुड़े जीनोडर्माटोज़ न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 और बॉर्नविले ट्यूबरस स्केलेरोसिस हैं।

अंत में, हम जीनोडर्माटोज़ पाते हैं जो ऑन्कोजेनिक कारकों से जुड़े होते हैं, जैसे कि बेसल सेल कार्सिनोमा, एपिडर्मोडिसप्लासिया वेरुसीफॉर्मिस और प्यूट्ज़-जेगर्स सिंड्रोम।

लक्षण

जीनोडर्मेटोसिस के लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं, क्योंकि वे व्यक्तिगत बीमारी से संबंधित हैं।

कुछ रोगियों में रोग लगभग स्पर्शोन्मुख हो सकता है, अन्य मामलों में लक्षण काफी स्पष्ट होते हैं।

निदान

निदान एक त्वचा विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् की मदद से किया जाता है।

एक बार जीनोडर्मेटोसिस के कारण और प्रकार की पहचान हो जाने के बाद, रोगी सबसे उपयुक्त विशेषज्ञ को संदर्भित कर सकता है।

जीनोडर्माटोज़ के उपचार और उपचार

जीनोडर्माटोज़ का उपचार, जब आवश्यक हो, आमतौर पर त्वचा के लक्षणों या जोखिम को बढ़ाने वाले रूपों के लिए त्वचा के ट्यूमर के उपचार के लिए निर्देशित किया जाता है।

परिवार में एक मामले की उपस्थिति से रोगी और डॉक्टर को एक अध्ययन करने और परिवार के पेड़ की खोज करने के लिए निर्देशित करना चाहिए ताकि यह पता चल सके कि बीमारी कैसे फैलती है।

बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे जोड़ों को एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहिए और प्रसव पूर्व नैदानिक परीक्षणों का उपयोग करने पर विचार करना चाहिए।

जीनोडर्मेटोसिस: इचिथोसिस

जीनोडर्मेटोसिस का सबसे आम और प्रसिद्ध रूप इचिथोसिस है। यह केराटिनाइजेशन से संबंधित त्वचा की स्थिति है।

शब्द 'इचिथोसिस' ग्रीक 'Iχτυς' से आया है, जिसका अर्थ है 'मछली', जो प्रभावित लोगों की त्वचा द्वारा ली गई पपड़ीदार उपस्थिति को दर्शाता है।

आमतौर पर इचिथोसिस के पहले लक्षण जन्म के तुरंत बाद या जीवन के पहले वर्ष के भीतर दिखाई देते हैं।

स्थिति स्वयं को शुष्क त्वचा के रूप में प्रकट कर सकती है, लेकिन यह अधिक गंभीर रूप में भी विकसित हो सकती है, लैमेली और तराजू से जुड़ी मोटाई के साथ जो शिशु के भौतिक विज्ञान को विकृत करती है।

अक्सर समस्या इतनी स्पष्ट और कष्टप्रद होती है कि यह गंभीर मनोवैज्ञानिक कारण बनती है संकट पीड़ितों में।

केराटिनाइजेशन के परिवर्तन से मृत कोशिकाओं का संचय होता है जो एक के ऊपर एक ओवरलैप करती हैं।

आखिरकार वे शुष्क त्वचा की विशिष्ट विशेषताओं को जन्म देते हुए स्केल करते हैं।

इचथ्योसिस, इसकी गंभीरता के आधार पर, शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों तरह से गंभीर परिणाम दे सकता है।