दुर्लभ रोग: सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया

By क्रिस्टियानो एंटिनो On नवम्बर 14, 2022

सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया एक मस्तिष्क विकृति है जो ऑप्टिक तंत्रिका विकास, दोषपूर्ण मस्तिष्क संरचनाओं और पिट्यूटरी हार्मोन की कमी में कमी का कारण बनती है

सेप्टोप्टिक डिस्प्लेसिया मस्तिष्क के पूर्वकाल भाग का एक विकृति है

यह गर्भ के पहले महीने के अंत में होता है और इसमें ऑप्टिक नसों, दोषपूर्ण मिडलाइन मस्तिष्क संरचनाओं और पिट्यूटरी हार्मोन की कमी के विकास (हाइपोप्लासिया) शामिल होते हैं।

घटना लगभग 1/10,000 जीवित जन्म है।

गंभीरता परिवर्तनशील है; केवल 30% रोगी पूर्ण त्रय के साथ उपस्थित होते हैं और अधिकांश अन्य लक्षणों को भी जोड़ते हैं।

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सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया जन्म के समय अन्य विसंगतियों के साथ हो सकता है

यह विकास मंदता और/या दृश्य दोषों के साथ बचपन के दौरान भी प्रकट हो सकता है (सबसे अधिक बार स्ट्रैबिस्मस और निस्टागमस होते हैं)।

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया केवल एक तरफ या दोनों तरफ प्रभावित हो सकता है।

23% मामलों में महत्वपूर्ण दृश्य हानि मौजूद है।

पिट्यूटरी हार्मोन की कमी 62-80% मामलों में मौजूद है और, हालांकि वृद्धि हार्मोन की कमी (जो बचपन में छोटे कद का कारण बनती है) सबसे लगातार एंडोक्रिनोलॉजिकल असामान्यता है, अन्य हार्मोनल कमी (थायराइड-उत्तेजक हार्मोन, एड्रेनोकोर्टिकोट्रोपिक हार्मोन - जो अधिवृक्क ग्रंथि को उत्तेजित करता है) कोर्टेक्स - और गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन) भी दिखाई दे सकते हैं।

सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया के कारण कई गुना हो सकते हैं

अधिकांश मामले छिटपुट हैं।

लगभग 1% मामलों में अनुवांशिक असामान्यताओं की खोज की गई है:

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया वाले कुछ बच्चों में, HESX1 जीन की असामान्यताएं या तो ऑटोसोमल रिसेसिव या ऑटोसोमल डोमिनेंट मोड में विरासत में मिली हैं। पूर्व मामले में, HESX1 जीन के पैतृक और मातृ उत्पत्ति की दोनों प्रतियों को बदल दिया गया है (उत्परिवर्तित), जबकि बाद में जीन की दो प्रतियों में से केवल एक को बदल दिया गया है;
SOX2 जीन में उत्परिवर्तन सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया के नैदानिक संकेतों को एनोफथाल्मिया (एक या दोनों नेत्रगोलक की पूर्ण अनुपस्थिति) / मैक्रोफथाल्मिया (एक या दोनों नेत्रगोलक का अत्यधिक विकास) के साथ जोड़ते हैं;
SOX3 जीन के म्यूटेशन/दोहराव मिडलाइन मस्तिष्क संरचना दोषों और पिट्यूटरी हार्मोन की कमी (दृश्य दोषों के बिना) से जुड़े हैं;
OTX2 म्यूटेशन पिट्यूटरी हार्मोन की कमी और पूर्वकाल पिट्यूटरी हाइपोप्लासिया के साथ या दृश्य दोष के बिना जुड़े हुए हैं।

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया पर्यावरणीय कारकों के कारण भी हो सकता है: शराब और नशीली दवाओं का दुरुपयोग, युवा मातृ आयु

सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया के लक्षणों में एक या दोनों आंखों में कम दृश्य तीक्ष्णता, निस्टागमस (नेत्रगोलक का तेजी से और बार-बार हिलना), स्ट्रैबिस्मस और एंडोक्राइन डिसफंक्शन (ग्रोथ हार्मोन की कमी, हाइपोथायरायडिज्म, अधिवृक्क अपर्याप्तता, डायबिटीज इन्सिपिडस और हाइपोगोनाडिज्म सहित) शामिल हो सकते हैं। .

आक्षेप हो सकता है।

हालांकि कुछ बच्चों में सामान्य बुद्धि होती है, कई में सीखने की समस्या, बौद्धिक विकलांगता, सेरेब्रल पाल्सी और अन्य न्यूरो-साइकोमोटर विकास संबंधी देरी होती है।

निदान के लिए सेप्टो-ऑप्टिक डिस्प्लेसिया के क्लासिक ट्रायड के कम से कम 2 लक्षणों की उपस्थिति की आवश्यकता होती है: ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया, मिडलाइन मस्तिष्क संरचना दोष और पिट्यूटरी हार्मोन की कमी।

इसकी पुष्टि नेत्र परीक्षा, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और पिट्यूटरी फ़ंक्शन परीक्षणों द्वारा की जा सकती है।