कार्नी कॉम्प्लेक्स क्या है?

By क्रिस्टियानो एंटिनो On नवम्बर 27, 2022

कार्नी कॉम्प्लेक्स एक दुर्लभ बीमारी है जो परिवर्तनों के एक सेट द्वारा विशेषता है जिसे निम्नानुसार संक्षेपित किया जा सकता है: ट्यूमर से जुड़े त्वचा के घाव जो अंतःस्रावी और गैर-अंतःस्रावी दोनों अंगों को शामिल कर सकते हैं।

इसलिए यह एक मल्टीपल एंडोक्राइन नियोप्लास्टिक सिंड्रोम है (यानी एक ऐसी बीमारी जिसमें कई एंडोक्राइन ग्रंथियां एक साथ ट्यूमर से प्रभावित होती हैं)।

सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान गुणसूत्र 17 पर की गई है और इसे PRKAR1A कहा जाता है।

यह संभवतः एक ओंकोसुप्रेसर है, यानी एक जीन जो सामान्य रूप से ट्यूमर को नियंत्रित करता है और विकसित होने से रोकता है; हालाँकि, जब यह उत्परिवर्तित होता है, तो यह कार्य नहीं करता है, अपना कार्य नहीं कर सकता है और इसलिए एक ट्यूमर को विकसित होने से नहीं रोक सकता है।

कार्नी कॉम्प्लेक्स की महामारी विज्ञान

आज तक, कार्नी के परिसर वाले 338 रोगी ज्ञात हैं (43% पुरुष हैं, 57% महिलाएं हैं)।

इनमें से अधिकांश रोगी (70%) प्रभावित परिवारों से हैं, जबकि शेष के पास, कम से कम स्पष्ट रूप से, कोई प्रभावित रिश्तेदार नहीं है।

प्रभावित रिश्तेदारों की पहचान को जटिल बनाना कार्नी के परिसर की काफी नैदानिक विषमता है।

इस विकृति की विशेषता वाले परिवर्तन हमेशा एक ही व्यक्ति में एक साथ नहीं होते हैं; इसलिए, एक परिवार के भीतर, सबसे विविध संयोजन हो सकते हैं, जिससे सही नैदानिक वर्गीकरण कठिन हो जाता है।

इसके अलावा, पीढ़ीगत छलांग लग सकती है जिससे किसी भी प्रभावित पूर्वजों की याददाश्त खो सकती है; इससे किसी मामले को गलती से छिटपुट के रूप में पहचाना जा सकता है, जबकि इसके विपरीत, इसका पारिवारिक अर्थ होता है।

हालांकि, एक सटीक पारिवारिक इतिहास अक्सर किसी को उन रिश्तेदारों या पूर्वजों की पहचान करने की अनुमति देता है जिनके पास विशेष त्वचा के धब्बे (झाईयां) या संकेत और/या लक्षण स्पष्ट रूप से अंतःस्रावी रोगों के कारण होते हैं।

कुछ वृषण रसौली (जो अक्सर इस रोग में पाए जाते हैं) सेमिनीफेरस नलिकाओं में रुकावट पैदा कर सकते हैं या यहां तक कि अंडकोष को सर्जिकल हटाने की आवश्यकता हो सकती है, दोनों मामलों में, कार्नी से प्रभावित पुरुष में प्रजनन क्षमता में महत्वपूर्ण कमी आती है।

यह, निश्चित रूप से, प्रभावित पुरुषों के माध्यम से रोग के संचरण को सांख्यिकीय रूप से कम संभावना बनाता है क्योंकि बाद वाले अक्सर बांझ होते हैं।

लक्षण

कार्नी का कॉम्प्लेक्स एक विकासात्मक विकार है जिसमें घाव जो इसे चिह्नित करते हैं वे अक्सर यौवन की अवधि के दौरान होते हैं; औसत आयु जिस पर कार्नी कॉम्प्लेक्स का निदान किया जाता है वह लगभग 20 वर्ष है।

कार्नी कॉम्प्लेक्स निम्नलिखित परिवर्तनों की विशेषता है:

रंजित त्वचा के धब्बे (लेंटिगाइन)

कार्नी के कॉम्प्लेक्स का सबसे लगातार नैदानिक संकेत त्वचा के धब्बे (लेंटिगाइन्स) हैं जो विकास के दौरान धीरे-धीरे विकसित होते हैं।

आमतौर पर, हालांकि परिवर्तित त्वचा रंजकता पहले से ही जन्म के समय मौजूद हो सकती है, लेंटिगाइन पेरिपुबेरल अवधि में कार्नी के परिसर के विशिष्ट वितरण, घनत्व और तीव्रता पर ले जाते हैं; अंत में वे 40 वर्ष की आयु के बाद फीके पड़ जाते हैं।

विशिष्ट वितरण स्थल होंठ, कंजाक्तिवा और योनि या शिश्न म्यूकोसा हैं।

लेंटिगिन्स के अलावा, अन्य त्वचा के घाव जो कार्नी के परिसर में पाए जा सकते हैं (हालांकि अधिक शायद ही कभी) नीले नेवी, दूध-कैफीन के धब्बे या हाइपोपिगमेंटेड घाव हैं।

मायक्सोमास

ये रसौली (अधिक या कम सौम्य) हैं जो हृदय या शायद ही कभी अन्य अंगों को प्रभावित कर सकते हैं।

सबसे अधिक बार कार्डियक मायक्सोमा होते हैं, जो अक्सर बहुकेंद्रित होते हैं, एक या सभी कार्डियक कक्षों को प्रभावित कर सकते हैं और आमतौर पर युवाओं में दिखाई देते हैं।

अक्सर, प्रारंभिक सर्जिकल हटाने के बाद, वे दोबारा हो सकते हैं और कई सर्जरी की आवश्यकता होती है।

दूसरी ओर, त्वचीय मायक्सोमा दुर्लभ होते हैं और आमतौर पर पलक, बाहरी श्रवण नहर और निप्पल शामिल होते हैं।

वर्णित अन्य स्थान जननांग, मुखग्रसनी और स्तन ग्रंथियां हैं जहां मायक्सोमा अक्सर द्विपक्षीय होते हैं।

गांठदार रंजित अधिवृक्क डिसप्लेसिया

कार्नी कॉम्प्लेक्स में पाए जाने वाले एंडोक्राइन ट्यूमर में यह सबसे अधिक बार (25% मामलों में) होता है।

हालाँकि, यह प्रतिशत इस घाव की आवृत्ति को कम कर सकता है; कुछ परीक्षण (जैसे कि डेक्सामेथासोन परीक्षण जिसे लिडल परीक्षण भी कहा जाता है) इस प्रकार के घाव वाले रोगियों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।

कैल्सीफिक सरटोली लार्ज सेल ट्यूमर

यह एक दुर्लभ वृषण ट्यूमर है जो कार्नी के परिसर में अक्सर बहुकेंद्रित और द्विपक्षीय होता है; यह अक्सर कैल्सीफिकेशन के साथ प्रस्तुत करता है।

हालांकि, हालांकि कम बार, अन्य प्रकार के ट्यूमर भी अंडकोष में पाए जा सकते हैं।

पिट्यूटरी ट्यूमर (एक्रोमेगाली, हाइपरप्रोलैक्टिनाइमिया)

एक्रोमेगाली एक नैदानिक चित्र है जो वृद्धि हार्मोन (जीएच) के अत्यधिक स्राव से उत्पन्न होता है।

यदि यह असामान्य स्राव हड्डी उपास्थि के फ्यूज़ होने से पहले होता है (यानी यौवन से पहले), तो यह विकास दर में उल्लेखनीय वृद्धि और अतिरंजित अंतिम ऊंचाइयों (विशालता) की प्राप्ति की ओर जाता है।

यदि, दूसरी ओर, यौवन के पूरा होने के बाद वृद्धि हार्मोन का अत्यधिक स्राव होता है, तो एक्रोमेगाली होती है।

यह स्थिति विशेष रूप से हाथों और पैरों में हड्डियों की विकृति की उपस्थिति की विशेषता है।

थायराइड नोड्यूल

कार्नी के परिसर में थायराइड नोड्यूल एक बहुत ही आम खोज है; वे सौम्य (एडेनोमा) या घातक (कार्सिनोमा) हो सकते हैं।

आमतौर पर ये नोड्यूल थायरॉयड अल्ट्रासाउंड पर हाइपोचोजेनिक घावों के रूप में दिखाई देते हैं।

सैम्मोमैटस मेलानोसाइटिक श्वाननोमास

ये परिधीय तंत्रिका तंत्र के दुर्लभ ट्यूमर हैं, जो संभावित रूप से पूरे तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं, मुख्य रूप से गैस्ट्रो-आंत्र पथ (ग्रासनली और पेट) में स्थित होते हैं।

कार्नी के परिसर में, इन ट्यूमर को उनके गहरे रंग (मेलेनिन की उपस्थिति के कारण), बहुकेंद्रितता और कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति की विशेषता है।

क्या करना है

नैदानिक जटिलता को देखते हुए, कार्नी कॉम्प्लेक्स से पीड़ित रोगी को जीवन भर समय-समय पर जांच की एक श्रृंखला से गुजरना पड़ता है।

एक वयस्क रोगी का एक इकोकार्डियोग्राम होना चाहिए, और मूत्र मुक्त कोर्टिसोल और सोमाटोमेडिन सी (IGF-1) की खुराक सालाना होनी चाहिए।

पुरुषों में अंडकोष के अल्ट्रासाउंड के माध्यम से वृषण ट्यूमर की तलाश करने की भी सलाह दी जाती है, जबकि महिलाओं में श्रोणि और स्तन के अल्ट्रासाउंड की सिफारिश की जाती है।

दोनों लिंगों में, थायराइड अल्ट्रासाउंड नियमित आधार पर उपयोगी होता है।

कार्नी कॉम्प्लेक्स से पीड़ित बच्चों के मामले में, जीवन के पहले छह महीनों में लगातार एकोकार्डियोग्राम करने की सलाह दी जाती है और फिर हर साल एक; जिन बच्चों की मायक्सोमा को हटाने के लिए पहले ही सर्जरी हो चुकी है, उन्हें अभी भी निगरानी में रखा जाना चाहिए क्योंकि मायक्सोमा की पुनरावृत्ति हो सकती है।

जबकि, चूंकि कार्नी कॉम्प्लेक्स के अन्य परिवर्तन आमतौर पर यौवन के बाद होते हैं, इसलिए यह आवश्यक नहीं है कि हर साल अन्य सभी परीक्षाएं की जाएं; इन्हें केवल शुरुआत में ही किया जाना चाहिए जब निदान किया जाता है।

वृषण ट्यूमर वाले बच्चों में, हालांकि, उचित हार्मोनल और ऑक्सोलोलॉजिकल परीक्षाएं (विकास दर और हड्डी की उम्र का आकलन) करने के लिए भी संकेत दिया जाता है, खासकर अगर गाइनेकोमास्टिया पहले से मौजूद है।